染色体是人体细胞内含有基因的结构。
基因是包含特定蛋白编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白在人体内的一种或多种细胞中发挥作用（有关遗传学的讨论参阅基因和染色体）。
每一个正常人体细胞（除外精子和卵细胞）均具有 23 对（即 46 个）染色体。精子和卵细胞仅有每对染色体中的一个，即 23 个染色体。每个染色体包含有成百上千的基因。
性染色体是 23 对染色体中的一对。有 2 种性染色体，分别称为 X 和 Y 染色体。女性通常具有两个 X 染色体 (XX)，男性通常具有一个 X 染色体和一个 Y 染色体 (XY)。
DNA的结构
DNA是细胞的遗传物质，存在于细胞核内的染色体和线粒体中。 除了某些细胞（例如，精子和卵细胞以及红细胞）外，细胞核包含 23 对染色体。 一条染色体含有许多基因。基因是DNA的一个片段，它提供了构建蛋白质或RNA分子的代码。 DNA 分子是一个长而卷曲的双螺旋，类似于螺旋楼梯。其中，由糖（脱氧核糖）和磷酸分子组成的两条链通过称为碱基的四个分子对连接，形成楼梯的台阶。在这些步骤中，腺嘌呤与胸腺嘧啶配对，鸟嘌呤与胞嘧啶配对。每对碱基通过氢键连接在一起。一个基因由一系列碱基组成。三个碱基的序列编码氨基酸（氨基酸是蛋白质的组成部分）或其他信息。 |
染色体异常
染色体异常可以影响到包括性染色体在内的所有染色体。染色体异常会影响
染色体数
染色体结构
在称为染色体分析或核型分析的检测中，使用显微镜可以看到较大的异常。较小的染色体异常可使用专门的基因检测识别，该检测会扫描一个人的染色体中多余或缺失的部分。这些检测包括染色体微阵列分析 (CMA) 和荧光原位杂交 (FISH)。（另见下一代测序技术。）
当人多出一条或多条染色体拷贝（例如多出一条为三体性，多出两条为四体性）或缺失一整条染色体（单体性）或部分染色体时会发生数目异常。三体症可以影响 23 对染色体中的任何一对，但最常见的是 21 三体（唐氏综合征）、13 三体和 18 三体，其会影响男孩和女孩。这些异常可以在核型分析中用显微镜看到。
孕妇年龄越大，胎儿出现完整的额外染色体或有一条染色体缺失的几率就越大（参见导致婴儿染色体异常的风险因素是什么*？）。高龄男性并不能得出相同结论。随着男性的年龄增加，孕育的宝宝发生染色体异常的几率仅略有上升。
当一条染色体存在部分异常时，会发生结构异常。有时，部分或整条染色体与另一条染色体错误连接（称为易位）。有时，部分染色体缺失（称为缺失，参见染色体缺失综合征概述）或出现重复。
基因异常
一个基因中一个或多个 DNA 碱基对的变化（参见图 DNA 结构）产生该基因的突变，可能影响该基因的运作方式。这些改变并不会影响染色体的结构，因此无法在核型分析或其他染色体检测时发现这些改变。需要进行更具体的基因检测。基因中的某些突变不会引起任何问题，而某些则只会引起很少或仅引起轻度问题。其他突变会引起严重疾病，例如镰状细胞性贫血、囊性纤维化和肌营养不良。医学科学家越来越多地发现儿童疾病的特定基因病因。
尚不清楚大多数突变是如何发生的，但大多数突变被人们认为是自发出现的。环境中的某些物质或因子能够破坏基因并引起基因突变。这些物质被称为诱变剂。诱变剂，例如辐射、紫外线以及某些药物和化学药品可能导致某些癌症和出生缺陷。
精子或卵子基因的突变可以从父母遗传给孩子。其他细胞基因的突变可能会导致疾病，但不会遗传给孩子（因为精子或卵子没有受到影响）。携带两个拷贝的异常基因会导致严重疾病或状况，例如囊性纤维化或泰-萨克斯病。有时，即使一个人只有一个异常基因拷贝，也可能发病。
染色体和基因异常的检测
可通过分析血液样本以及身体其他部位的细胞，如颊内侧拭子来评估患者的染色体和基因。
妊娠期间，医生可以使用羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛采样采取的细胞来检测胎儿的某些染色体或基因异常。如果胎儿被发现存在异常，将会进行进一步的检查，以明确可能导致何种出生缺陷。
最近，已经开发出一种筛查检查，通过分析孕妇的血液样本以确定她的胎儿患某些遗传疾病的风险是否增加。该测试基于以下事实：母亲的血液中含有来自胎儿的非常少量的 DNA。此检查称为无创产前筛查 (NIPS) 或无细胞胎儿 DNA 分析。NIPS 可用于检测 21 三体（唐氏综合征）、13 三体或 18 三体和某些其他染色体和基因异常的风险增加，但不能诊断。当检测到染色体异常时，医生通常会建议做进一步的检查。
