18 三体是由多余的 18 号染色体引起的染色体疾病，导致智力障碍和身体异常。
18 三体是由于多出一条 18 号染色体引起的。
婴儿通常很小，身体上有很多异常，并且内脏器官有问题。
可以在出生前或出生后进行检查以确诊。
18 三体无法治愈。
（也请参见染色体和基因疾病概述。）
染色体是细胞内包含 DNA 和许多基因的结构。基因是脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，包含特定蛋白质编码，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。基因包含确定身体外观和功能的指令。
多出一条染色体导致人体携带 3 条某类染色体（而不是正常情况下的两条染色体），称为三体症。患有 18 三体的儿童有第三条 18 号染色体。
18 三体的发生率为在 10,000 例妊娠中大约有 4 例。额外的染色体几乎总是来自母亲。35 岁以上的母亲生育患 18 三体的孩子的风险更高。患 18 三体的女孩比男孩多。
18 三体的症状
在子宫中，受影响的胎儿通常不太活跃，通常羊水过多，胎盘很小，限制了胎儿发育。
身体异常
出生时，新生儿通常体重低，肌肉和身体脂肪发育不良。新生儿通常身体软弱无力，哭声较弱。嘴和下巴可能很小，这使新生儿的脸呈挤捏状。
双手紧握拳，食指通常与中指和无名指重叠。指甲发育不全。皮褶很常见，尤其是在颈背部。大脚趾缩短并且经常向上弯。马蹄内翻足和摇篮底足很常见。
其他可见的畸形很常见，包括小头、低位和畸形耳、骨盆狭窄和胸骨（胸骨）短。
出生时身体异常可能很明显。但是，一些新生儿的异常并不那么明显。
图片由美国疾病控制与预防中心公共健康图像库惠赠。
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马蹄内翻足的常见类型
内脏异常
18 三体的诊断
18 三体的治疗
18 三体的预后
超过 50% 的儿童在第一周内死亡，而只有 5% 至 10% 的儿童在 1 岁时还存活。然而，最近，18 三体患者的寿命更长，并且出现患 18 三体的成年人。
了解更多信息
以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资料中的内容不承担责任。
18 三体基金会：提供宣传、教育、支持和公众意识计划与服务
SOFT（18、13 三体和相关疾病的支持组织）：为照顾患有 18、13 三体或其他相关染色体疾病者的人士提供资源、研究信息、社区和支持服务的组织
