特纳综合征是一种性染色体异常，其中女孩出生时两条 X 染色体之一有部分或完全缺失。
特纳综合征是由两条 X 染色体之一的部分或完全缺失引起的。
患有这种综合征的女孩通常矮小，脖子后皮肤松弛，有学习障碍，无法经历青春期发育。
诊断基于染色体分析。
激素治疗可以促进生长并使其进入青春期。
染色体是细胞内包含 DNA 和许多基因的结构。基因是脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，包含特定蛋白质编码，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。基因包含确定身体外观和功能的指令。（有关遗传学的讨论，参见基因和染色体。）
性染色体决定胎儿的性别是男性还是女性。一对 X 和 Y 染色体 (XY) 决定性别为男性，一对 X 和 X 染色体 (XX) 决定性别为女性。
全世界范围内，特纳综合征的发生率为在 2,500 例活产女婴中有大约 1 例。几乎所有受影响的胎儿都会自发流产。
特纳综合征的症状
出生时特纳综合征的某些症状很明显。直到孩子达到入学年龄，其他症状才会出现。
婴幼儿
较大儿童、青少年和女性
在大多数女孩中，卵巢被结缔组织代替，并且不含发育中的卵子（性腺发育不全），因此，这些女孩不育。性腺发育不全会导致缺乏月经周期（闭经）和乳房发育。女孩可能没有经历青春期的变化，或者没有完成青春期发育。少数女孩会有正常的青春期和生殖功能。
大约 10% 的青少年患有脊柱侧凸。
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可能会发生其他问题。即使女孩没有主动脉缩窄，也会频繁发生高血压。肾脏缺陷很常见。
在一些病例中，由于肠道内的异常血管，还会出现消化道出血。可发生听力减退，并且内斜视（斜视）和远视（远视）常见。
患特纳综合征的女孩比普通人群更容易发生乳糜泻、甲状腺炎症和糖尿病。
由某种染色体异常引起的特纳综合征的女孩患称为性腺母细胞瘤的卵巢肿瘤风险增加，这可能是癌性（恶性）疾病。
许多患特纳综合征的女孩患有注意力缺陷／多动症和学习障碍，难以评估视觉和空间关系、规划任务和注意某件事。虽然在语言相关的智力测试中可以达到平均水平或高于平均水平，但数学及某些学业测试通常都只能获得较差的成绩。智力残疾较为罕见。
与家人相比，患特纳综合征的女孩或女性通常矮一些，且肥胖很常见。
特纳综合征的诊断
特纳综合征的治疗
心脏缺损的手术修复
生长激素治疗
雌激素疗法
定期评估其他问题
没有治愈特纳综合征的方法。不过，可以治疗由此综合征引起的某些特定症状和问题。
主动脉缩窄通常可通过手术得以修复。需要时医生会监测并修复其他心脏缺陷。
通常可利用护腿袜或其他技术（如按摩）控制淋巴水肿。
本病给予生长激素治疗可以促进生长发育。实现较为满意的生长后，停止生长激素治疗。
通常需要用雌性激素，即雌激素治疗，以开始青春期，通常在 12 至 13 岁时使用，但通常要等到达到令人满意的生长后才开始治疗。女孩进入青春期后，会给她们服用避孕药，其中含雌激素和孕激素。这些药物可帮助女孩保持女性的性特征。雌激素疗法还可以提高女孩计划任务、关注某件事以及评估视觉和空间关系的能力，还可以帮助骨骼变得致密并帮助骨骼正常发育。
一些患有特纳综合征的女孩会在不使用雌激素疗法的情况下正常开始青春期，但这在镶嵌型特纳综合征女孩中更为常见。患有镶嵌型特纳综合征的女孩有两种或更多种细胞的混合。其中一些细胞包含两条或更多 X 染色体，而一些细胞仅包含一条 X 染色体。这些特纳综合征患者可能会怀孕，如果她们性生活活跃并希望避免怀孕，则应该使用避孕药。她们的生育能力可能有限，因此如果希望怀孕，则通常需要其他的生育干预措施。
患特纳综合征的女孩应该定期进行评估，以发现这种疾病可能引起的问题。评估包括以下内容：
心脏检查
肾功能检查
听力检查
骨骼评估（髋关节脱位和脊柱侧凸）
儿童眼科医生的眼科检查
甲状腺功能检查
乳糜泻的筛查检查
针对葡萄糖（糖）不耐受的血液检查（从 10 岁开始）
