基因疾病由一种或多种基因或染色体异常引起。一些基因疾病是遗传性的，而有一些基因疾病是自发性的。
遗传性基因疾病可以一代一代地传下去。
自发性基因疾病不会从一代传给下一代，但它们会在父亲的精细胞，或母亲的卵细胞，或胚胎发育过程中细胞内的基因物质偶然受损或者因暴露于药物、化学物质或其他有害物质（如辐射）而受损后发生。
怀孕前，准父母应与他们的医疗保健专业人员谈论生下患有基因疾病的婴儿的风险。
风险因素包括女方或男方年龄较大、基因异常家族史、准父母一方存在染色体异常、既往有小产或死产病史，或既往生育过出生缺陷儿。
基因疾病检查向所有女性开放，但若夫妻双方的风险因素高于平均水平，则进行这项检查尤为重要。
（另见染色体和基因疾病概述和出生缺陷概述。）
想要生孩子的准父母应与医疗保健专业人员讨论基因异常的风险（产前遗传咨询）。准父母可以与医生或遗传咨询师一起审查他们的家族史和其他病史，以确定他们生育遗传性基因异常婴儿的风险是否高于平均水平。如果是这样，可进行有助于更精确地评估这些风险的测试（基因疾病基因携带者筛查）。如果基因筛查检测显示准父母有基因异常，夫妻双方和医生可以讨论避免将异常传给孩子的选择。
怀孕前与医生交谈也有助于了解避免其他类型的出生缺陷的方法。例如，女性可以服用叶酸补充剂来帮助预防脑或脊髓出生缺陷，例如脊柱裂（神经管缺陷），并避免接触有毒药物、物质和辐射。
基因疾病的类型和风险因素
人体内的所有细胞都含有脱氧核糖核酸 (DNA)。基因是 DNA 片段，包含在人体内的一种或多种细胞中发挥作用的特定蛋白质的编码，或另一种称为核糖核酸 (RNA) 的分子的编码。染色体是人体细胞内含有基因的结构。
基因疾病可由单个基因、多个基因或部分或全部染色体的异常引起。在所有婴儿中，异常的百分比如下所示：
0.5% 患有染色体疾病。
1% 患有单基因疾病。
1% 患有由多个基因缺陷引起的疾病。
所有怀孕都会涉及基因异常的一些风险。父母的某些情况会增加风险，例如高龄。
染色体异常
染色体异常，其中许多涉及染色体数目异常或染色体结构异常，在美国每 200 例活产中约有 1 例。染色体异常可能对胎儿致命，通常在妊娠结局为流产或死产时的胎儿中发现。在活产的胎儿中，唐氏综合征（21 三体）是最常见的染色体异常。
多个因素会增加染色体异常发病风险：
母亲的年龄：唐氏综合征的发病风险随母亲年龄增加而升高，特别是大于 35 岁的女性。35 岁前女性所怀胎儿发生唐氏综合征的几率约为 1/590，35 岁或以上女性为 1/100。
父亲的年龄：如果男性年龄超过 50 岁，某些类型胎儿遗传异常的风险可能增加。
家族史： 染色体异常家族史会增加同类异常的风险。如果一对夫妇已有一个婴儿患有最常见的唐氏综合征，则未来婴儿患该病的风险会增加。
既往出生缺陷儿史： 曾经生下有出生缺陷的婴儿或有死产婴儿（即使不知道婴儿是否有染色体异常），会增加生下染色体异常婴儿的风险。大约 15% 出生时有先天缺陷的婴儿和大约 8% 至 16% 目测正常的死产胎儿有染色体异常。
之前流产： 据估计，染色体异常是孕早期所有流产中 50% 至 80% 流产的原因。这些流产通常由自发性基因异常引起。如果女性有过 2 次或更多次流产，应在尝试再生一个孩子之前分析准父母的染色体的数目或结构异常。
夫妻染色体异常： 准父母有染色体结构异常的情况很罕见，这会增加孩子患类似异常的风险。夫妻一方或者双方染色体异常都会增加这种风险，即使具有异常染色体的夫妻本身是健康的、没有异常体征。
一些染色体异常只能通过专门的检测才能发现。这些异常大多太小，用显微镜看不到，所以它们有时被称为亚显微异常（或拷贝数变异）。例如，一个染色体非常小的一部分可能丢失（称为微缺失），或染色体可能具有非常小的额外部分（称为微重复）。大约 6% 的出生缺陷儿童有这些类型的亚显微异常。称为染色体微阵列测试的检测可以检测染色体微缺失和微重复。在某些情况下，医生可能会在出生前提供微阵列测试——例如，当怀疑胎儿有出生缺陷时。
你知道吗……
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孕妇年龄和婴儿有染色体异常的风险*
孕妇年龄 | 染色体异常风险 | |
|---|---|---|
20 | 0.2% | |
30 | 0.3% | |
35 | 0.6% | |
40 | 1.6% | |
45 | 5.4% | |
49 | 15% | |
* 此表仅包括可由标准染色体测试来检测的染色体异常。不包括婴儿亚显微染色体异常（仅可以通过特殊测试检测）的风险。 Hook EB。不同年龄产妇染色体异常率。Obstet Gynecol。1981 年 9 月；58(3):282-285。 | ||
单基因遗传病
单基因遗传病仅涉及一对基因。一个基因发生了突变，从而影响了其正常的生物学功能，进而导致疾病或出生缺陷。这种遗传病发病风险取决于一对基因中有一个突变的基因即可表现出异常（该基因为显性基因），还是需要一对基因同时突变才能表现出异常（该基因为隐性基因）。（另见单基因基因疾病的遗传。）
发病风险也与其是否位于X染色体上相关。人类有 23 对染色体。其中一对为决定性别的性染色体（X 和 Y 染色体）。其余的称为常染色体。女性拥有两条 X 染色体，而男人则拥有一条 X 染色体和一条 Y 染色体。假如异常基因位于 X 染色体上，这种遗传病称为 X 连锁遗传（性连锁）。
如果男孩继承 X 连锁疾病的异常基因（在 X 染色体上），即使这个基因是隐性的，他们也会有这种疾病，因为他们只有一个 X 染色体，而这个染色体有一个异常的基因。它们没有正常的 X 染色体来覆盖异常的基因。如果男性胎儿遗传了显性 X 连锁基因，通常妊娠会以流产结束。
然而，如果基因是隐性的，女孩必须遗传两个异常基因才会出现 X 连锁疾病。如果异常基因是显性的，则只需要有一个异常基因就能导致发病。
如果准父母之间有亲戚关系，他们更可能在一个或多个可导致常染色体隐性遗传病的基因上具有相同的突变。因此，这种疾病的风险会增加。
当亲代携带异常基因时
遗传方式 | 遗传该疾病的几率 | 成为携带者的几率* |
|---|---|---|
常染色体显性遗传 | 子女发病概率 50% | 0% |
常染色体隐性遗传 | 如果父母双方都是携带者，则男孩和女儿发病概率为 25%（父母双方各有一个异常基因）* 如果只有父母一方是携带者，则为 0% | 如果父母双方或只有一方是携带者，则男孩和女孩的发病率各为 50%* |
X 连锁显性遗传 | 母亲携带异常基因，子代发病概率 50%，但通常是女儿发病，因为此异常基因对男胎来说通常是致死性的 | 0% |
X 连锁隐性遗传 | 母亲携带异常基因，儿子发病概率为 50% | 母亲携带异常基因，50% 的女儿成为携带者 母亲携带异常基因，100% 的女儿成为携带者 |
* 携带者指仅有一个异常基因，通常基因异常并不表现出来。 | ||
神经管畸形
神经管缺陷是指脑或者脊髓的出生缺陷。（脑和脊髓由胚胎的一部分 [称为神经管] 发育而来）。比如脊柱裂（患儿的脊柱并不是完全封闭，有时脊髓向外膨出）或无脑畸形（患儿大部分脑组织及头骨缺失）。大多数缺陷是异常基因和其他因素结合所致。其他因素包括：
家族史： 有神经管缺陷家族史会增加孩子患此类疾病的风险。如果准父母的一方之前已有过患脊柱裂或无脑畸形的婴儿，那么再有一个孩子患这些缺陷的风险更高。如果父母已有两个孩子患有这些缺陷之一，这种风险会更大。
叶酸缺乏： 饮食中的叶酸（一种维生素）含量低也可能会增加风险。补充叶酸能降低神经管缺陷发生率。因此，现在通常建议怀孕或计划怀孕的女性每天服用叶酸补充剂。通常孕期复合维生素中会加入叶酸。
一小部分神经管缺陷是由于单个基因的遗传异常、染色体异常或某些药物或化学品暴露引起。
由于多种因素导致的异常
家族史调查
任何准父母都可以申请基因筛查，并且在以下情况下特别推荐进行基因筛查
父母一方或双方知道自己基因异常。
家庭成员基因异常。
父母有某些种族或族裔血统，使得患某些疾病的风险增加。
由于父母的种族或族裔通常很复杂，并且定义不明确，加之产前基因检测变得越来越可负担和快捷，因此，一些医疗保健专业人员开始对所有潜在父母（和准父母）进行基因筛查，无论种族如何。
某些基因疾病不具有遗传性，因此无法通过筛查父母来识别。
医师需要询问以下问题以确定一对夫妻如果怀孕，其子代发生基因疾病的风险是否较高：
遗传病家族史
家族成员的死亡原因
一级亲属的健康状况（父母、兄弟姐妹、儿女）以及二级亲属的健康状况（姑妈、姨妈、叔叔、舅舅、祖父母）
夫妻或家族成员中有具有出生缺陷的婴儿
父母是堂（或表）兄弟姐妹或有更近的亲属关系（这增加了拥有相同异常基因的风险）
种族或族裔背景（某些疾病在特定的族群中高发）
通常需要询问三代的健康。假如家族史比较复杂，那么还需要其他亲属的信息。有时医生需要回顾其可能患病的亲属的医疗记录。
基因疾病基因携带者筛查
携带者是指在一对等位基因中有一个致病的异常基因，但没有疾病症状或外观上没有患有该疾病的证据的人。
在携带者中，异常基因通常是隐性的——也就是说，需要基因的两个拷贝才能导致发病（参见隐性遗传疾病）。此类携带者拥有该疾病的一个正常基因和一个异常基因。
传统上，仅为有风险成为某些疾病无症状携带者的父母提供筛查检测，如镰状细胞贫血、地中海贫血、Tay-Sachs 病和囊性纤维化。一些医疗保健专业人员开始筛查所有潜在父母（和准父母），无论风险如何（称为普遍基因疾病基因携带者筛查）。
携带者筛查通常是通过血样本中的DNA分析。有时也分析颊粘膜黏膜上的脱落细胞。受试者使用一种特殊的液体漱口，然后将其吐入特定的容器中以获得细胞样品，有时也会使用棉签在颊部擦拭来获得样品。
理想的情况是，女性在怀孕之前进行携带者筛查。如果这是怀孕后才做的，并且显示双方都有同一疾病的隐性基因，他们可以决定进行产前诊断测试。也就是说，在胎儿出生前需要做该疾病的检查。
哪些人需要做基因筛查？
分组 | 疾病* | 基因疾病基因携带者筛查检测 |
|---|---|---|
所有人 | 血样本或颊部脱落细胞样本 DNA 检验 | |
阿什肯纳兹犹太人† | 营养不良 | 血样本或颊部脱落细胞样本 DNA 检验 |
家族性自主神经功能异常（自主神经系统的遗传功能障碍） | 血样本或颊部脱落细胞样本 DNA 检验 | |
患病者血样检验可发现酶缺乏（己糖胺酶 A） 可能需要 DNA 检验 | ||
非洲人 | 血检以发现异常血红蛋白 | |
卡津人 | Tay-Sachs 病 | 患病者血样检验可发现酶缺乏（己糖胺酶 A） 可能需要 DNA 检验 |
地中海人、东南亚人、印度人和中东人 | 血检以检测红细胞大小（平均红细胞体积） 如果平均红细胞体积小，需要血检确定是否有异常的血红蛋白 可能需要 DNA 检验 | |
东南亚人、柬埔寨人、中国人、菲律宾人、老挝人、越南人 | 血检以检测红细胞大小 如果平均红细胞体积小，需要血检确定异常的血红蛋白 可能需要 DNA 检验 | |
* 此表并不全面。可要求筛查其他疾病。 | ||
† 大多数 (90%) 犹太人是阿什肯纳兹人。所以，对不知道自己是否来源于阿什肯纳兹的犹太人应做筛查。一些专家还推荐对其他疾病进行筛查，例如戈谢病、A 型尼曼-皮克病和 C 型范科尼贫血（综合征）。 | ||
基因疾病基因携带者检测结果异常
如果基因筛查检测显示遗传某种严重基因异常的风险较高，夫妻双方可考虑：
假如男方有异常基因，选用其他男性的精子
假如女方有异常基因，选用其他女性的卵子
进行产前诊断检查，以在怀孕期间对胚胎或胎儿进行基因检测
选择不怀孕
在怀孕过程中或怀孕期间，有几种选择可直接检测胚胎或胎儿的基因异常（参见针对遗传疾病和出生缺陷的产前检测）。选择包括：
胚胎植入前遗传学诊断：在将胚胎转移到女性子宫之前，从胚胎中取出一些细胞并进行检测，这只有在女性使用体外（试管）受精时才能进行
绒膜绒毛取样：取绒毛（胎盘的一部分）样本并进行检测，通常在怀孕 10 至 13 周之间进行此检查
羊膜腔穿刺术：取出并分析包围胎儿的液体（羊水）样本，通常在怀孕 15 周或更晚时进行此检查
如果诊断出异常，医生会解释患有这种特定遗传异常或出生缺陷的胎儿可能发生的情况。有些时候父母需要找遗传学专家讨论这一问题。在某些情况下，遗传异常是可以治疗的。在其他情况下，胎儿很可能在出生前死亡或出生后预期寿命有限。某些异常可能造成儿童智力障碍、身体残疾或患其他疾病。
医生会解释可做的选择，然后由准父母决定继续妊娠或终止妊娠。医生可能会建议孕妇在能够为新生儿和患病儿童提供更广泛服务的医院接受产前护理。
父母需要花些时间去了解这方面的信息，然后提出他们所有的问题。
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美国妇产科医师学会：遗传性疾病：本网站提供了基因和染色体的定义，以及有关遗传、生下出生缺陷婴儿的风险和基因和染色体异常的检测的基本情况。
