马方综合征是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，可导致眼睛、骨骼、心脏、血管、肺和中枢神经系统异常。
马方综合征是由制造原纤维蛋白的基因突变造成的。
其症状有轻有重，涉及长臂及长手指、柔性关节、心脏和肺部问题。
诊断基于临床表现及家族史。
患者大多能活到七十多岁。
马方综合征没有特效治疗，也无法纠正结缔组织发生的异常。
马方综合征是由基因突变造成的，该基因的作用是为原纤维蛋白编码。原纤维蛋白有助于维持结缔组织的强度。结缔组织十分强韧，这类组织一般是将身体结构连接起来并为其提供支持和弹性的纤维组织。
如果原纤维蛋白基因突变，一些纤维和结缔组织的其他部分会发生变化，最终会削弱组织。这种弱化影响骨骼和关节，以及内部结构，如心脏、血管、眼睛、肺和中枢神经系统（脑和脊髓）。组织由于弱化而伸展、扭曲，甚至撕裂。例如，主动脉（身体的主要动脉）可能弱化、隆起、或撕裂。心脏瓣膜组织薄弱，导致瓣膜泄漏。连接结构的结缔组织会无力或崩解，致使原先由其连接的结构分离。例如，眼睛晶状体或视网膜从连接结构剥离。
马方综合征的症状
马方综合征的症状范围从轻到重。马方综合征的许多患者从未发现症状。有的在成年后才出现明显症状。
肌肉骨骼问题
心脏问题
肺脏问题
肺部可出现充气液囊（囊肿）。囊肿可能破裂，将空气带入肺周围的间隙（气胸）。这些疾病可以引起疼痛和呼吸短促。
眼部问题
患者可能发生单眼或双眼晶状体移位（脱位）。患者的近视非常严重（无法看清远处物体）。眼睛后部的感光区域（视网膜）可能会与眼睛其余部分分离（请参见视网膜脱离）。晶状体移位和视网膜脱落会导致永久性失明。
脊髓问题
脊髓周围液囊可能扩大（称为硬脊膜膨出）。马方综合征患者中硬脊膜膨出较常见，最常发生于脊柱的较低部分。这可能会导致头痛、下腰痛或其他神经系统问题，如肠道或膀胱无力。
马方综合征的诊断
医师的评估
基因检测
超声心动图
磁共振成像 (MRI)
X 射线检查
眼科检查
如果异常高大、瘦弱的人有任何特征性症状，或者在其他家庭成员（父亲、母亲或兄弟姐妹等一级亲属）中发现马方综合征，医生可能会怀疑马方综合征的诊断。诊断还基于具体标准，这些标准与某些器官系统（如心脏、眼睛和骨骼）受影响程度有关。
医生可能会使用血液样本进行基因分析，以帮助诊断马方综合征。
在该病的诊断中，更为重要的是及时发现可能带来严重后果的并发症。人们应每年检查自己的心脏、骨骼和眼睛，看其是否恶化。这项年度评估通常包括心脏和主动脉的超声心动图检查；手、脊柱、骨盆、胸部、足和头骨的 X 线检查；和眼科检查 MRI 也可以用来评估心脏和大脑的问题。若出现症状，随时进行超声心动图和眼部检查。
马方综合征的预后
多年前，大多马方综合征患者在四十多岁即死亡。如今，马方综合征患者与未患此病者的预期寿命几乎相同。寿命延长可能得益于对主动脉夹层及破裂的预防。
马方综合征的治疗
β-受体阻滞剂
有时，通过外科手术修复主动脉和瓣膜
有时需要支具，有时需要外科手术来修复脊柱弯曲
马方综合征没有特效治疗，也无法纠正结缔组织发生的异常。
马方综合征的治疗旨在预防和/或修复危险并发症。
β 受体阻滞剂（如阿替洛尔和普萘洛尔）是减慢心率并降低心脏收缩力的药物。这些药物可使血液更轻柔地流过主动脉。但是，如果主动脉增宽或形成动脉瘤，则应通过手术修复或更换受累节段。重度瓣膜反流也通过手术修复。孕期妇女是出现主动脉并发症的高危人群，故怀孕前应与医生讨论修复主动脉。血管紧张素 II 受体阻滞剂（如氯沙坦和坎地沙坦）也是可用于降低血压的药物。
可通过眼科手术使脱落的晶状体和视网膜复位。
支具可用于尽可能长时间地治疗脊柱异常弯曲（脊柱侧凸）。然而，有些患儿需通过手术矫正弯曲。
患者应接受遗传咨询。患者及其家人可通过全国马方基金会 (The Marfan Foundation) 获取其他信息。
了解更多信息
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全国马方基金会： 提供有关马方综合征的支持、教育和社区信息的组织
