DiGeorge综合征是一种先天性免疫缺陷病，其中胸腺在出生时不存在或发育不良，导致T细胞出现问题（T细胞是一种白细胞，有助于识别和破坏外来或异常细胞）。还存在其他出生缺陷。
DiGeorge综合征患儿出生时有几种异常，包括心脏缺陷、甲状旁腺发育不良或缺失、胸腺发育不良或胸腺缺如以及典型面部特征。
T细胞问题会导致反复感染。
医生进行血液检查，胸部X光检查并评估胸腺，并且通常做超声心动图检查心脏缺陷。
如果孩子没有T细胞，移植胸腺组织或干细胞对于维持生命是必需的。
（另见免疫缺陷病概述。）
DiGeorge综合征是一种原发性免疫缺陷病。通常，它是染色体异常导致，但常无家族史。大多数病例自发出现，没有任何明确的原因。男孩和女孩发病率近似。
胎儿不能正常发育，可以出现下列异常：
心脏： 儿通常有先天性心脏病（出生时出现心脏缺陷）。
甲状旁腺： 患儿常甲状旁腺（帮助调节血钙水平）发育不全或缺如。因此血钙减低，导致肌肉痉挛（抽搐）。痉挛常在出生后48小时内出现。
面部： 一般而言，患儿有典型的面部特征，包括低位耳、后缩的小下颌和眼距增宽。可能有腭裂。
胸腺： 胸腺是T细胞正常发育所必需的器官。因为这种腺体缺失或发育不全，T细胞数目低，这限制它们战胜许多感染的能力。感染出生后很快开始并且经常复发。然而，T细胞的功能有很大差异。同时，T细胞功能有可能自发改善。
预后常取决于心脏病的严重程度。
DiGeorge综合征的诊断
血液化验
有时进行影像学检查（如胸片和超声心动图）
医生基于症状怀疑DiGeorge综合征。
以下原因可能需要血液检查：
确定血细胞总数及T细胞和B细胞数目
评价T细胞和甲状旁腺的功能
确定身体对应于疫苗多大程度地产生免疫球蛋白
胸部X线可以检查胸腺的大小。
因为DiGeorge综合征经常影响心脏，通常进行超声心动图 。超声心动图使用高频声波（超声）波来生成心脏图像，从而检测心脏结构的异常，如出生缺陷。
可以进行基因检测以寻找异常。
DiGeorge综合征的治疗
了解更多信息
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免疫缺陷病基金会：DiGeorge综合征：有关DiGeorge综合征的综合信息，包括有关诊断和治疗的信息和给受影响患者的建议
