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努南综合征是一种遗传缺陷，会引起许多身体异常，包括身材矮小、心脏缺陷和外观异常。
基因是脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，包含特定蛋白编码，这些蛋白在人体内的一种或多种细胞中发挥作用（有关遗传学的讨论）。基因包含确定身体外观和功能的指令。（有关遗传学的讨论，参见基因和染色体。）
努南综合征是由某些基因的突变引起的，这些基因可以从携带致病基因的父母那里遗传。父母没有致病基因的儿童也可能自发发生基因突变。可能涉及几种不同基因中的一种。
努南综合征相对较为常见，发生率约为 1/1,000 至 1/2,500。男孩和女孩均会受到影响。
努南综合征的症状
患儿可能有颈部肿胀、低耳、眼睑下垂、眼距宽、第四指（无名指）短、腭弓高及心脏异常。可能会出现听力问题，且智力可能会受损。大多数受影响的患者个子较矮。
男孩的睾丸可能发育不全或未降。男孩和女孩的青春期都可能延迟，患有努南综合征的年轻男性的睾酮水平可能较低，并且不育。与未受影响的女孩相比，患有该综合征的女孩月经初潮通常有所延迟，但生育力一般是正常的。
努南综合征的诊断
基因检测
为了确定努南综合征的诊断，进行基因检测。
努南综合征的治疗
心脏缺损的手术修复
生长激素治疗
对于男孩，有时使用睾酮激素替代疗法
没有治愈努南综合征的方法。不过，可以治疗由此综合征引起的某些特定症状和问题。需要时医生会监测并修复心脏缺陷。
给予生长激素治疗可能会促进生长。实现较为满意的生长后，睾酮激素替代疗法对睾丸发育不全的男孩可能有所帮助。
应评估怀疑患努南综合征的儿童的心脏、视力和听力问题。
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