吸收不良综合征是指由于消化、吸收或物质转运障碍而导致的食源性营养物质吸收不足的一类疾病。
常量营养物质（如蛋白质、碳水化合物、脂肪）和/或微量营养素（如维生素、矿物质）吸收不良，引起大便增多、营养不良和胃肠道症状。吸收不良包括：累及几乎所有营养物质的完全性吸收不良和某种特定营养物质的部分性吸收不良。
吸收不良的病理生理学
消化和吸收的三个阶段：
消化酶在消化道内水解脂肪、蛋白质和碳水化合物，在此阶段，胆盐可促进脂肪的溶解
绒毛膜酶的消化及消化产物的吸收
营养物质在淋巴管中的运输
任何一个阶段发生异常都会可引起吸收障碍，但严格来说，第一阶段称为消化不良更准确。
脂肪的消化
胰酶（脂肪酶和辅脂肪酶）将长链甘油三酯分解成脂肪酸和甘油单酯，两者再与胆盐及磷脂结合形成微粒通过空肠上皮细胞。吸收后的脂肪酸被再度合成，与蛋白、胆固醇、磷脂结合形成乳糜微粒，并经淋巴系统转运。中链甘油三酯可以被直接吸收。
未被吸收的脂肪影响了脂溶性维生素（A、D、E、K）和一些矿物质的吸收，导致这些营养元素的缺乏。细菌过度生长会引起胆盐解离及脱羟基化，从而影响脂肪的吸收。未被吸收的胆盐刺激结肠内水分的分泌，造成腹泻。
碳水化合物的消化
碳水化合物和双塘在胰淀粉酶和微绒毛内的绒毛膜酶作用下分解为单糖。而未吸收的碳水化合物在结肠细菌的作用下酵解为二氧化碳、甲烷、氢气及短链脂肪酸（丁酸、丙酸、醋酸及乳酸）。这些脂肪酸可以引起腹泻。而产生的气体则会引起腹胀。
蛋白质的消化
胃蛋白酶启动了蛋白质在胃中的消化（同时促进缩胆囊素的释放，而缩胆囊素是胰酶分泌的关键因素）。肠激酶是绒毛膜酶的一种，它可以将胰蛋白酶原激活为胰蛋白酶，从而使许多胰蛋白酶转化成活性状态。活化的胰酶将蛋白水解为寡肽，进而被直接吸收或进一步水解为氨基酸。
吸收不良综合征的病因
吸收不良有多种原因（见表 吸收不良的原因）。 某些吸收障碍疾病（如 乳糜泻），导致广泛的营养素、维生素和微量元素吸收减少（完全性吸收不良）；其他疾病（如恶性贫血）是某一物质的选择性吸收不良。
若胰腺外分泌功能丧失>90%，可导致吸收不良。 肠腔内酸度增加（如 卓-艾综合征）可抑制脂肪酶和脂肪的消化。肝硬化 和胆汁淤积减少了肝脏胆汁合成或阻碍胆盐向十二指肠运输，也可导致吸收不良。其他原因见本节另述。
急性细菌、病毒和寄生虫感染（参见 胃肠炎概述 ）会引起短暂的吸收不良，其原因可能为绒毛和微绒毛的一过性的浅表损伤。
除了盲襻、 系统性硬化和 憩室，小肠慢性细菌性感染并不多见, 可能发生小肠细菌过度生长 (SIBO) 的地方。 肠道细菌可能耗尽膳食中的维生素B12和其他营养素，还可干扰消化酶系统的运作，引起肠道黏膜的损伤。
吸收不良的症状和体征
肠道内未吸收的物质（尤其完全性吸收不良）可引起腹泻、脂肪泻、腹胀和产气。其他症状是由营养缺乏造成。即使食物摄入量充足，患者仍有体重下降。
慢性腹泻是最常见症状，病人常因此就诊。脂肪泻—吸收不良的标志为粪便中脂肪含量 > 7g/日。脂肪泻时大便有恶臭、色淡、量多并呈油性。
重度吸收不良时可伴有严重的维生素和矿物质缺乏；其临床症状与相关营养素的缺乏有关（见表 吸收不良症状）。维生素B12缺乏见于盲襻综合征，或在回肠末端或胃广泛切除术后。轻度吸收不良时，缺铁可能是唯一症状。
吸收不良症状
症状 | 营养物质吸收不良 |
|---|---|
贫血（小细胞、低色素） | 铁 |
贫血（巨红细胞性） | 维生素B12，叶酸 |
出血、淤斑、淤点 | 维生素K和维生素C |
手足搐搦 | 钙、镁 |
水肿 | 蛋白质 |
舌炎 | 维生素B1、B2、B3、B6及维生素B12、叶酸、烟酸、铁 |
夜盲症 | 维生素A |
关节痛、骨痛、病理性骨折 | 钾，镁，钙，维生素D |
外周神经病变 | 维生素B1、B6、B12 |
营养不良可能导致闭经 ，这是年轻女性乳糜泻重要表现。
吸收不良的诊断
根据详细病史及典型临床表现进行诊断
吸收不良血液筛查试验
粪便脂肪检测可证实是否存在吸收不良（如果诊断不明确）
内镜、造影剂对比X线或者其他检查来查找病因
如有慢性腹泻、体重减轻和贫血的症状，应怀疑存在吸收不良。有时候病因很明显。如，慢性胰腺炎既往有多次急性发作。乳糜泻患者常有终身腹泻，当食用麸质后，腹泻加重并可能出现疱疹样皮炎。肝硬化和胰腺癌患者常有黄疸。摄取碳水化合物30～90分钟后出现腹胀、胃肠胀气、水样泻，提示缺乏双糖酶（通常为乳糖酶）。既往腹部较大手术史则提示短肠综合征。
如果病史提示为某种病因，则检查要针对此病因进行(见图吸收不良的推荐评估方法)。
如果没有明显的病因，血液检查（如全血细胞计数、红细胞指数、铁蛋白、维生素B12、叶酸、血钙、白蛋白、胆固醇、凝血酶原时间）可用作筛查。筛查结果可能提示某个诊断或者指导进一步检查。
吸收不良的推荐评估方法
巨幼红细胞性贫血 需检测血清叶酸和维生素B12水平。 叶酸缺乏常见于近端小肠的黏膜疾病（如，乳糜泻、热带口炎性腹泻、Whipple病)。低维生素B12见于恶性贫血、慢性胰腺炎、小肠细菌过度生长（SIBO）和末端回肠病变。低维生素B12同时合并高叶酸提示 细菌过度生长，因为小肠细菌可利用维生素B12合成叶酸。
小细胞性贫血提示缺铁，可见于乳糜泻。白蛋白是反映营养状况的常规指标。摄入不足、肝硬化时合成减少或蛋白消耗都可引白蛋白降低。当食物摄入充足时，存在低胡萝卜素血症（维生素A的前体），也提示吸收不良。
吸收不良的确诊
当临床症状不典型或者病因不明确时，应采用适当的检查来明确诊断。由于脂肪吸收不良的检测相对简易，所以大多数吸收不良的相关检查均为此类检查。如明确有脂肪泻，那么再行碳水化合物吸收不良的检测意义不大。由于粪便中的氮不易检测，因此很少有蛋白质吸收不良的相关检查。
收集被检者72小时内的粪便，从中直接测量粪便脂肪含量是确诊脂肪泻的金标准，但对于有明显病因的严重脂肪泻，不必进行此项检查。但是，仅少数医院可作为常规检测项目。对每日脂肪消耗量 ≥ 100 g的患者，收集其连续3天的大便。检测粪便中的脂肪总量。粪便脂肪 > 7g/日为异常。尽管大便脂肪检测不能明确吸收不良的病因，但重度脂肪吸收不良（粪便脂肪 ≥ 40g/日）常提示胰腺功能不全或小肠黏膜疾病。一些测试结果包括脂肪排泄分数，其定义为每天排泄的平均粪便脂肪克数除以每天消耗的平均脂肪克数。大于 7% 的脂肪排泄分数表明脂肪吸收不良。由于此检查不卫生且耗时，容易引起患者心情的不适，因此很难被大多数患者接受。
粪便苏丹Ⅲ染色涂片为一种简便、非定量粪便脂肪筛查检测。酸化脂质检查检查是针对一份大便样本进行重量分析检测，其敏感性及特异性均较高（以72小时粪便检测法为标准）。近红外反射分析（NIRA）可同时检测粪便中的脂肪、氮和碳水化合物。这些测试尚未在美国广泛应用。
粪便弹性蛋白酶和糜蛋白酶 检测可区分胰源性和肠源性吸收不良。胰源性吸收不良时由于胰腺外分泌功能不全，粪便弹性蛋白酶和糜蛋白酶水平都降低，而肠源性吸收不良时两者为正常水平。
当病因不明时可行右旋木糖吸收试验。然而，随着内镜和影像学技术的发展，目前这项试验已很少应用。尽管右旋木糖吸收试验是一种可评估小肠黏膜完整性并能区分肠源性和胰源性吸收不良的无创检测方法，但当该检查结果异常时，仍需要内镜下小肠黏膜活检来确诊。因此，小肠粘膜活检取代右旋木糖吸收试验成为小肠粘膜疾病的确诊检查。
右旋木糖通过被动扩散吸收，不需要胰酶消化。在中重度脂肪泻患者中，若右旋木糖吸收试验结果正常，提示胰腺外分泌功能不全，而非小肠黏膜疾病。在细菌过生长综合征患者中，由于肠道细菌代谢戊糖，使得可吸收的右旋木糖减少，造成右旋木糖吸收试验异常。
将25 g右旋木糖溶于200～300 mL的水中，给禁食后的患者饮用。检测饮用后5小时内的总尿液和1小时静脉血的右旋木糖含量。血清右旋木糖 < 20 mg/dL(1.33 mmol/L)或者尿右旋木糖 < 4 g提示吸收不良。右旋木糖降低还可见于肾脏疾病、门静脉高压、腹水和胃排空延迟。
吸收不良的病因诊断
越来越多的特异性诊断试验被用于吸收不良病因的诊断（例如，上消化道内镜检查、结肠镜、钡剂造影）。
如怀疑小肠黏膜疾病或严重脂肪泻患者，右旋木糖试验异常的需要行上消化道内镜下小肠组织活检。内镜检查可在直视下观察小肠粘膜变化，并方便在病变部位获取组织进行病理检查。对于怀疑细菌过度生长的病人，可抽取肠液进行细菌培养及菌落计数。
视频胶囊内窥镜 可用于常规内镜无法探及的远端小肠疾病的检查。
小肠活检的组织学特征 (见表 某些吸收不良性疾病的小肠组织学改变) 可帮助明确小肠粘膜疾病分类。
小肠X线检查 （如小肠推进、小肠钡灌肠、CT小肠造影、磁共振小肠成像）可观察到有无导致细菌过度生长的解剖结构异常。包括空肠憩室、瘘管、手术吻合口、术后盲襻、溃疡及狭窄。这些影像学检查还可以检测粘膜异常。腹部X线平片可显示胰腺钙化灶，提示慢性胰腺炎。虽然小肠钡剂造影的敏感度及特异度不高，但这些征象提示小肠粘膜疾病可能（如小肠襻扩张、黏膜皱襞变薄或增厚、钡剂节段状分布）。CT，磁共振胰胆管造影（MRCP）及ERCP可用于慢性胰腺炎的诊断。
如果病史提示胰腺病变，应行胰腺功能不全相关检查 ，但这些检查在轻度胰腺疾病中敏感度低。（胰腺功能不全检查：如促胰液素刺激试验、苯替酪胺试验、胰十二指肠试验、血清胰蛋白酶原、粪弹性蛋白酶、粪胰凝乳蛋白酶）。
呼气测试 帮助诊断细菌过度生长。葡萄糖-氢和乳果糖-氢呼气测试是最常用的。这些检测用于测量细菌降解碳水化合物时呼出的氢和甲烷。双糖酶缺乏的患者，体内不吸收的碳水化合物在结肠内被肠道细菌降解，因此增加了呼气中的氢气。14C-木糖呼气试验和H2呼气试验已经取代了内镜下肠液细菌培养，成为细菌过度生长综合征的确诊检查。乳糖-H2呼气试验仅应用于 乳糖酶缺乏 的确诊，并不适用于吸收不良初诊的评估。
Schilling试验 用于评估维生素B12吸收不良的检测。该试验的4个阶段用于确定缺乏症是否由恶性贫血、胰腺外分泌功能不全、细菌过度生长或回肠疾病引起。
步骤一：给患者口服1mcg放射性核素标记的维生素B12，同时肌肉注射1000mcg未标记的维生素B12，使肝脏的结合位点饱和。收集24小时尿液，分析其放射活性。如果尿排泄量<口服剂量的8%，提示维生素B12的吸收不良。
步骤二：如果步骤一结果异常，则加入内因子后重复试验。若试验结果正常，表明存在恶性贫血。
步骤三：加入胰酶重复试验；若试验结果正常，提示维生素B12吸收不良继发于胰腺功能不全。
步骤四：予覆盖厌氧菌的抗菌治疗后重复试验；若试验结果正常，则提示维生素B12吸收不良来源于细菌过度生长。
若上述检查结果均异常，提示维生素B12吸收不良继发于回肠疾病或者回肠切除术。
吸收不良少见病因的检查方法包括血清胃泌素检测（卓-艾综合征）、内因子和壁细胞抗体检测（恶性贫血）、汗液氯化物含量检测（囊性纤维化）、脂蛋白电泳（无beta脂蛋白血症）和血浆皮质醇检测（Addison病）。
胆汁酸吸收不良可与回肠末端疾病伴发（如克罗恩病、回肠末端广泛切除术），可用胆汁酸结合树脂治疗（如消胆胺）。或行硒75标记的同胆酸牛磺酸（SeHCAT）检测。 病人口服75Se-标记的合成胆汁酸，7天后，用全身扫描或gamma照相检测残留的胆汁酸。 若残留胆汁酸少于5%，提示胆汁酸吸收异常。包括美国在内的许多国家/地区都没有SeHCAT检测。
