染色体疾病可引起各种异常。其中常染色体异常（22对在男性和女性中相似的染色体）多于性染色体异常（X和Y染色体）。
染色体异常适合分为几类，但大致可以认为是数目或结构异常。数值异常可能涉及部分或整个染色体。
骨骼畸形包括：
三倍体（额外的染色体）
单倍体（缺失的染色体）
结构性异常包括：
染色体的易位（整条染色体或染色的节段不合适地与其他染色体连接在一起的异常）
染色体各部分的缺失和重复
术语
遗传学领域的一些具体的术语对于描述染色体异常是非常重要的：
非整倍体：引起的额外的或缺失染色体的最常见的染色体异常。
核型：一个人细胞的染色体的组成
基因型：由核型决定遗传组成
表型：是一个人在生物化学、生理学和体格结构方面的表现，它是由基因和环境共同决定的 （参见医学遗传学的一般原理）。
镶嵌：从单一受精卵发育成人的过程中，有≥2细胞系分化成不同的基因型。
染色体异常的诊断
染色体分析（核型分析）
条带
荧光原位杂交（FISH）
染色体微阵列分析
（参见下一代测序。）
多用血液中的淋巴细胞来做染色体分析，宫内胎儿可用羊水细胞检测（见羊膜穿刺和绒毛膜取样)。核型分析包括在中期阻断细胞的有丝分裂，并给致密染色体染色。对来自单细胞的染色体进行拍照，并将其图像的进行排列，从而形成了染色体核型。
此外还有几种技术可以更好地检测染色体：
在经典显带中(如G[吉姆萨]显带，Q[荧光]显带和c -显带)，染料用于染色染色体上的条带。
高分辨率染色体分析，使用特殊的培养方法，以获得高比例的前期和前中期扩展。比之常规的中期分析，这种方法的染色体浓集度较低，识别频带的数目被扩展时，允许更敏感的核型分析。
光谱染色体核型分析（也称为染色体涂染）使用多色荧光原位杂交（FISH）技术，提高了某些缺陷的可视性，包括易位和插入。
染色体微阵列分析(CMA)，也称为微阵列比较基因组杂交(aCGH)比较基因组杂交技术是一种单步技术，可以进行整个基因组的染色体剂量异常，包括增加（复制）或减少（删除），这些结果提示也可能存在不平衡易位。单核苷酸多态性（SNP）微阵列分析还具有额外的检测纯合子区域的能力，这在父母拥有共同祖先的情况下出现（近亲），也可能出现在单亲二体 （即一对染色体的两个副本，或一个染色体的一部分，从一个父母继承，而不是从母亲和父亲各继承一个副本）的情况下。 重要的是，需要注意：CMA不检测与缺失和重复无关联的平衡重排（例如，易位，倒位）。
筛查
筛查参考文献
1.American College of Obstetricians and Gynecologists’ Committee on Practice Bulletins—Obstetrics; Committee on Genetics; Society for Maternal-Fetal Medicine: Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG Practice Bulletin, Number 226. Obstet Gynecol 136(4):e48-e69, 2020.doi: 10.1097/AOG.0000000000004084
