染色体异常概述

• 染色体分析（核型分析）

• 条带

• 荧光原位杂交（FISH）

• 染色体微阵列分析（微阵列比较基因组杂交）

（参见下一代测序。）

与微缺失、微重复和单基因缺陷（如碱基对插入、缺失、倒位或替换）相比，更大的染色体异常在显微镜水平上（如核型上）是可见的，这需要更专门的检测。有丝分裂是许多染色体研究分析的焦点，因为它产生具有明显二倍体染色体的体细胞，其中异常很容易观察到。有丝分裂的各个阶段按时间顺序排列为：前期、前中期、中期（染色体最凝聚时）、后期和末期。

染色体分析通常使用淋巴细胞进行，但在产前诊断时除外，此时会采用羊水细胞或胎盘绒毛膜细胞（参见羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛取样）。核型分析包括在中期阻断细胞的有丝分裂，并给致密染色体染色。单细胞的染色体通过数字成像采集系统拍摄后，将其图像进行排列，即形成核型。

此外采用多种技术手段以提升染色体显带分辨率：

• 经典带型染色法（如 G 带〔姬姆萨染色〕、Q 带〔荧光染色〕及 C 带）通过染料对染色体的特定区域进行显带。

• 高分辨率染色体分析使用特殊的培养方法，以获得高比例的前期和前中期染色体涂片。由于前期和前中期占比更高，这些阶段的染色体比常规中期分析中的染色体浓缩程度更低，且可识别的条带数量更多，从而实现更灵敏的核型分析。

• 光谱核型分析（亦称染色体着色）利用多色染色体特异性荧光原位杂交（FISH）技术，可增强某些染色体缺陷（包括易位与倒位）的可见性。

• 染色体微阵列分析(CMA)，也称为微阵列比较基因组杂交(aCGH)，是一种单步技术，可以扫描整个基因组的染色体剂量异常，包括增加（复制）或减少（缺失），这些结果也可能提示存在不平衡易位。单核苷酸多态性（SNP）芯片分析是一种 CMA 方法，具有额外检测纯合区段的能力，该情况可见于父母具有共同祖源（近亲婚配）时，也可见于存在单亲二倍体时（即一条染色体或染色体的一部分的两份拷贝均来自同一亲本，而非分别来自父亲和母亲）。需要特别注意的是：染色体微阵列分析（CMA）无法检测与缺失和重复无关联的平衡重排（例如，易位，倒位）。