半乳糖血症是由将半乳糖转化成葡萄糖的遗传性酶缺乏所致的碳水化合物代谢紊乱。症状和体征包括：肝肾功能损害、认知障碍、白内障、卵巢早衰。诊断根据红细胞酶学分析和DNA分析。给予祛除半乳糖饮食治疗。治疗后体格发育预后好，但认知能力和表现常低于正常。
半乳糖存在于乳制品，水果和蔬菜中。常染色体隐性酶缺陷引起3种临床综合征。
也可参考 可疑遗传性代谢病的诊断程序
半乳糖1-磷酸尿苷转移酶缺乏
半乳糖激酶缺乏
患者因为产生半乳糖醇而导致白内障，其渗透性地损害晶状体纤维; 特发性颅内高血压（假性脑瘤）是罕见的。
发病率为活产婴儿的1/40,000 (2)。
尿苷二磷酸半乳糖4-表异构酶缺乏
有两种表现型：一种良性型和一种严重型。在日本，良性型的发病率是活产婴儿的1/23,000 (3), 目前没有更严重形式的发病率数据。
良性形式局限于红细胞和白细胞，并且不引起临床异常。
虽然有时伴有听力丧失，严重型产生的综合征与典型半乳糖血症仍难以鉴别。
参考文献
1.Sontag MK, Yusuf C, Grosse SD, et al.Infants with Congenital Disorders Identified Through Newborn Screening — United States, 2015–2017.MMWR Morb Mortal Wkly Rep 2020;69:1265–1268.doi:10.15585/mmwr.mm6936a6
2.Hennermann JB, Schadewaldt P, Vetter B, Shin YS, Mönch E, Klein J.Features and outcome of galactokinase deficiency in children diagnosed by newborn screening. J Inherit Metab Dis.2011;34(2):399-407.doi:10.1007/s10545-010-9270-8
3.Misumi H, Wada H, Kawakami M, et al.Detection of UDP-galactose-4-epimerase deficiency in a galactosemia screening program. Clin Chim Acta.1981;116(1):101-105.doi:10.1016/0009-8981(81)90173-x
半乳糖血症的诊断
半乳糖浓度
酶分析
半乳糖血症的诊断根据临床表现，半乳糖水平升高、尿中存在非葡萄糖还原物质（半乳糖和1-磷酸半乳糖）可有助半乳糖血症的诊断，通过红细胞或（和）肝脏组织中的DNA分析或酶学分析加以确诊。
在美国，所有州都需要进行新生儿筛查，以确定半乳糖-1-磷酸尿苷基转移酶缺乏症。（参见测试新陈代谢疑似遗传性疾病。）
半乳糖血症的治疗
饮食限制半乳糖
半乳糖血症的治疗是消除饮食中的所有半乳糖来源，最显著的是乳糖(半乳糖的一种来源)，它存在于母乳和所有乳制品中，包括基于牛奶的婴儿配方奶粉，并且是许多食物中使用的一种甜味剂。 虽然祛除半乳糖的饮食常可预防急性中毒，逆转白内障，但是长期的神经智能并发症（如生长不良，语言和神经异常，智能落后）仍常见。许多患者需要补充钙和维生素。
对缺乏表异构酶的患儿，通过摄入半乳糖以适量补充代谢所需的尿苷二磷酸-5′-半乳糖（UDP-半乳糖）也至关重要。
更多信息
以下英语资源可能会有用。请注意，本手册对这些资源的内容不承担任何责任。
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
