代谢果糖的酶缺陷可能无临床症状或引起低血糖。
果糖为一种单糖，在水果和蜂蜜中含量较高，是蔗糖和山梨醇的组成部分。果糖代谢紊乱是许多碳水化合物代谢紊乱之一。
也可参考可疑遗传性代谢病的诊断程序。
果糖-1-磷酸醛缩酶（醛缩酶 B）缺乏
这种缺乏导致遗传性果糖不耐受的临床综合征。遗传方式是常染色体隐性；发病率估计为活产婴儿1/10,000 (1)。患儿摄入果糖后才出现症状，果糖-1-磷酸积聚引起低血糖、恶心、呕吐，腹部疼痛、出汗、震颤、头晕、嗜睡、惊厥和昏迷。长期摄入果糖可以引起肝硬化、智力退化、近端肾小管酸中毒并伴随尿中磷酸和葡萄糖丢失。
果糖1-磷酸醛缩酶缺陷的诊断由与最近果糖摄入相关的症状提示，并且通过DNA分析来证实。
通过直接的DNA分析可以诊断和确认基因突变的杂合子携带者。（参见测试新陈代谢疑似遗传性疾病。）
短期治疗果糖1-磷酸醛缩酶缺乏是低血糖的葡萄糖；长期治疗是排除饮食果糖，蔗糖和山梨醇。许多患者对含果糖的食物产生自然厌恶。
经过治疗预后较好。
醛缩酶B缺乏症参考文献
1.Pinheiro FC, Sperb-Ludwig F, Schwartz IVD.Epidemiological aspects of hereditary fructose intolerance: A database study. Hum Mutat.2021;42(12):1548-1566.doi:10.1002/humu.24282
果糖激酶缺乏
这种缺乏引起血液和尿果糖水平的良性升高（良性果糖尿）。遗传方式是常染色体隐性；发病率估计为活产婴儿1/130,000 (1)。
无临床症状，偶尔通过检测到尿中非葡萄糖还原物质作出诊断。
果糖激酶缺乏症参考文献
1.Kishnani P, Yuan-Tsong C: Disorders of Carbohydrate Metabolism.In Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics, ed 6, edited by Rimoin D, Pyeritz R, Korf B.Elsevier, 2013, pp.1-36.doi:10.1016/B978-0-12-383834-6.00097-5
果糖-1,6-双磷酸酶缺乏症
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Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
