什么是基因？
您的基因是化学代码，控制着您的身体如何运作、如何被制造以及其外观如何。人类有超过 20,000 个不同的基因。身体中每个细胞都有每个基因的拷贝。
细胞是人体的微观组成部分。您的每个器官都是由不同类型的细胞组成的。例如，大脑中有神经细胞，肝脏中有肝细胞，胃中有产生胃酸的细胞。每个细胞的生长和工作方式受基因控制。
您体内的某些事仅受一个基因的控制。但是大多数事情，例如您的身高和体重是由许多基因共同控制的。
基因是由什么组成的？
基因是由 DNA 组成的。DNA 是一条很长的化学链，扭在一起，因此看起来像一个螺旋形楼梯。楼梯上的数百万台阶构成了遗传密码。
DNA 的结构
DNA（脱氧核糖核酸）是细胞的遗传物质，存在于每一个细胞核和线粒体的染色体中。 除某些细胞（例如精子和卵细胞以及红细胞）外，细胞核含有 23 对染色体。一条染色体含有许多基因。基因是提供用于构建蛋白质或 RNA 分子的编码的 DNA 片段。 DNA 分子是一条长长的、盘绕着的、像一条旋梯一样的双螺旋结构。两链由四种叫碱基的分子连接，它们组成楼梯的梯级。在梯级上，腺嘌呤和胸腺嘧啶配对，而鸟嘌呤和胞嘧啶配对。每一对碱基都被氢键联结在一起。基因由碱基序列构成。三个碱基的序列编码一个氨基酸（氨基酸是蛋白质的组成部分）或其他信息。 |
什么是染色体？
染色体是包含您的基因并且位于每个细胞内的结构。每个染色体都是一长串 DNA，其中包含数百个全部连接在一起的基因。细胞包含 46 条染色体，即 23 对。从母亲那里获得一条染色体，从父亲那里获得一条，组成一对。这意味着您有一半染色体（和一半的基因）各来自父亲和母亲。
什么是遗传疾病？
遗传疾病是由您的基因或染色体问题引起的医学疾病。
当您受孕时，母亲的卵细胞和父亲的精子细胞融合为一个细胞。该细胞分裂为 2 个细胞。然后，这 2 个细胞分裂成 4 个细胞，然后 4 个细胞变成 8 个细胞，依此类推，直到由数十亿个细胞组成婴儿。
每次细胞分裂时，它们都必须精确复制每个含数千个基因的染色体。通常情况下，复制过程顺利，但有时会出错。该错误可能是：
突变
染色体异常
突变是单个基因拷贝中的错误。男性的精子细胞或女性的卵细胞突变可以遗传给孩子。其他任何类型的细胞中的突变都可能导致您出现问题，但您无法将突变遗传给孩子。变异可以是：
有害的：许多突变会引起问题
有用的：少见情况下，突变能使您减少感染的几率
既无害也无用：大多数人至少携带有 100 个似乎不会影响他们的突变基因
染色体异常是复制整个染色体或很大一部分染色体时出现的错误。结果可能是：
有一个额外的染色体拷贝
染色体的一部分卡在另一个染色体上
染色体的一部分缺失
染色体的一部分被复制太多次
染色体异常几乎总是有害的。许多染色体异常导致 流产 （您在怀孕 20 周前失去宝宝）。不会致死的常见染色体异常是唐氏综合征。
什么导致遗传性疾病？
医生常常不能确定为什么会发生遗传性疾病。但有时它们是由以下原因造成的：
辐射
某些化学品
某些药物
