肌营养不良及相关疾病简介

肌营养不良是指一组遗传性肌病，即正常肌肉结构和功能所需的一个或多个基因存在缺陷，导致不同程度的肌无力。在显微镜下观察时，肌纤维出现退变（营养不良）。杜兴型肌营养不良和贝克型肌营养不良是最常见的肌营养不良类型。杜兴型肌营养不良是一种更严重的形式。贝克型肌营养不良与杜兴型肌营养不良有密切关系，但在孩子出生后较晚起病，并引起较轻症状。肌强直性营养不良是第二常见类型，而面肩肱型肌营养不良是第三常见类型。

其他形式的肌营养不良包括埃-德型肌营养不良、肢带型肌营养不良和先天性肌营养不良。

其他遗传性肌病包括先天性肌病、先天性肌强直、家族性周期性瘫痪及糖原贮积症。糖原贮积症是一组罕见的遗传性疾病，该病发生时肌肉无法正常代谢糖类，因此导致大量糖原（一种由糖类转化而成的淀粉）贮积。线粒体疾病影响肌肉以及身体其他部位。