镰状细胞病是血红蛋白（红细胞中的携氧蛋白）的一种遗传性基因异常，其特征是红细胞呈镰刀（新月）形并且异常红细胞大量被破坏造成慢性贫血。
患者会有贫血，有时出现黄疸。
长骨、腹部和胸部疼痛提示镰状细胞病危象。
贫血、发热、气短和低氧水平加重可能提示急性胸部综合征，这是镰状细胞病的主要并发症。
电泳可用于确定患者是否患镰状细胞病。
避免可能导致危象的活动并快速控制感染及其他疾病有助于控制危象。
（也可参见贫血概述。）
镰状细胞病最常影响有非洲或美国黑人血统的人群。美国约 8% 有这类血统的人群携带 1 个拷贝的镰状细胞病致病基因（也就是说其有镰状细胞性状）。有镰状细胞性状者并不一定会发生镰状细胞病，但他们出现尿血等某些并发症的风险的确会增大。在美国，约 0.3% 有非洲或美国黑人血统的人群携带 2 个拷贝的该基因。这些人会发病。
红细胞形态
正常红细胞柔软呈碟形，边缘比中间厚。一些遗传性疾病，红细胞变成球形（遗传性球形红细胞增多症）、卵形（遗传性椭圆形红细胞增多症）、或镰刀形（镰状细胞病）。 |
镰状细胞病，红细胞含有异常的血红蛋白（携氧的蛋白质）。这种异常的血红蛋白被称为血红蛋白 S。当红细胞中含有血红蛋白 S，容易变形为镰刀状，柔韧性变差。但是并非所有红细胞均为镰刀状。当患者感染或者血氧含量低时，镰刀状的细胞增多。
镰状细胞很脆弱，存活时间较短。受损细胞也会从循环中清除。因为镰状细胞僵硬并粘在一起，所以难以通过最小的血管（毛细血管），导致血流阻塞，降低毛细血管阻塞部位组织氧供给。血流阻塞可以导致疼痛，并且随时间延长，可以导致脾脏、肾脏、脑、骨骼和其他器官损害。可能出现肾衰竭和心力衰竭。
镰状细胞病的症状
镰状细胞病患者总是存在一定程度的贫血（常引起疲乏、无力和苍白），并可能出现轻度黄疸（皮肤和眼白发黄）。一些患者会出现很少的其他症状。而另一部分患者则有严重、反复发作的症状，可以致残甚至早死。
镰状细胞性状
镰刀细胞危象
任何减少血液中氧气含量的情况、低温或疾病都可能引发镰状细胞病危象（也称为病情加重）。镰状细胞疼痛（血管闭塞）危象是指一次症状增多的疾病发作，具体症状包括贫血突然恶化、疼痛（常为腹痛或四肢长骨痛），有时会出现气短。腹痛可能很严重，可出现呕吐，应立即考虑脾隔离症或肝隔离症。有时会出现其他并发症，包括
再生障碍性危象：在感染某些病毒期间，骨髓停止生成红细胞
急性胸部综合征：由肺毛细血管阻塞或感染所致
急性脾或肝隔断（细胞在某器官内大量积聚）：脾或肝迅速肿大
急性胸部综合征可发生于任何年龄人群，但在儿童中最为常见。它通常表现为重度疼痛和呼吸困难。急性胸部综合征可致命。
在儿童中，镰状细胞在脾内引起的急性隔断（隔断危象）可能导致脾脏肿大和贫血加重。急性肝（肝脏）隔断较少见，但可发生于任何年龄。
并发症
大多数镰状细胞病患者在儿童期出现脾脏肿大，因为镰状细胞会被捕获在脾内。到青春期后，脾脏受损严重以致萎缩，失去功能。因为脾脏有助于抵抗感染，所以镰状细胞病患者更容易发生肺炎球菌肺炎和其他感染。特别是病毒感染可以减少红细胞生成，因此贫血更为严重。
肝脏会终生逐渐肿大（引起上腹饱胀感），红细胞碎片中的色素容易形成胆结石。
心脏通常会肥大，而肥大的心脏不能将血液有效泵入全身，从而可能导致心力衰竭。心脏杂音比较常见。
患镰状细胞病的儿童常表现为躯干相对较短，而手臂、腿、手指、足趾较长。骨和骨髓的改变可以导致骨痛，特别是手足部位。可能出现关节痛，髋关节可能损害严重而需要换髋。
皮肤循环不好可以导致下肢特别是踝部溃疡。年轻男性可能会持续勃起，多有疼痛感（阴茎异常勃起）。阴茎异常勃起发作可能会永久性损害阴茎，使其无法再勃起。血管阻塞可以导致中风而损害神经系统。老年患者的肺和肾功能可能会恶化。
镰状细胞病的诊断
血液化验
血红蛋白电泳
产前检查
医生怀疑镰状细胞病时，会通过血液检查来判定。显微镜下检查会发现血液中有镰刀形红细胞和红细胞被破坏的碎片。
也需进行另一项血液检查——血红蛋白电泳。电泳应用电流来区分不同类型的血红蛋白，从而发现异常的血红蛋白。
可能需要进一步的检查，这取决于危象中患者出现的特殊症状。例如，如果患者出现呼吸困难或发烧，可进行胸部 X 光检查。
筛查
镰状细胞病的治疗
了解更多信息
以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资源的内容不承担责任。
美国镰状细胞病协会：为镰状细胞病患者及其护理人员提供全面的教育和支持，包括同伴指导
