唇裂和腭裂

作者:Joan Pellegrino, MD, Upstate Medical University
已审核/已修订 7月 2024
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裂隙是指如果在妊娠期唇部组织没有完全连接在一起,可在唇部(唇裂)或口腔顶部(腭裂)形成裂口或二者皆有。唇裂和腭裂均为出生缺陷。

出生缺陷也称先天异常,指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。(另请参见面部和颅骨出生缺陷简介。)

  • 唇裂是上唇分离,通常在鼻子下方。

  • 腭裂是口顶部(腭)裂,形成进入鼻子的异常通道。

唇裂和腭裂常同时发生。它们是颅骨和面部最常见的出生缺陷,每 1,000 名婴儿中大约有 1 名受影响。

唇裂和腭裂:面部缺陷

唇裂
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M.A. ANSARY 博士/科学图片库
腭裂
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MORRIS HUBERLAND/科学图片库

唇裂可破坏容颜,使婴儿不能闭合嘴唇含住乳头。

腭裂会干扰进食和言语,且增加耳部感染的风险。

唇裂和腭裂的病因

环境因素和遗传因素都可能与唇裂或腭裂形成有关。

母亲在怀孕期间使用烟草、酒精、非法药物或某些药物可能会增加婴儿出生时患唇裂或腭裂的风险。

叶酸缺乏是另一个因素,特别是从受孕到妊娠头三个月这一时期。叶酸是胎儿正常发育所必需的维生素。孕妇或准备怀孕的妇女应服用叶酸补充剂,以降低婴儿出生缺陷的发生风险。服用某些药物(如抗癫痫药)的女性可能需要服用更高剂量的叶酸补充剂,因为这些药物会干扰叶酸代谢,从而降低血液中的叶酸水平。

如果母亲有唇裂或腭裂,或者一级亲属(如父母或兄弟姐妹)有唇裂或腭裂,则婴儿出生时有缺陷的风险也会增加。

唇裂和腭裂的诊断

  • 体格检查

  • 基因检测

医生通常可以在体格检查期间识别这些缺陷。

唇裂或腭裂的婴儿应由遗传学家进行评估。遗传学家是专门从事遗传学(基因科学以及某些特质或特征如何从父母传给孩子)的医生。可通过对婴儿的血液样本进行基因检测,以寻找染色体和基因异常。此检测可以帮助医生确定是否是特定遗传疾病导致,并排除其他原因。

唇裂和腭裂的治疗

  • 手术

在手术之前,根据畸形类型,有几种治疗选择可以帮助婴儿更好地进食。可选项包括使用特殊设计的奶嘴,可以暂时密封嘴顶部以使婴儿更好地吮吸的牙科设备,可以挤压以提供配方奶的喂养器以及可以模制成婴儿嘴顶部的人造颚。

唇裂和腭裂可经手术矫正。手术时间取决于畸形类型和婴儿。对于腭裂,通常需要分 2 个阶段进行手术。唇裂、鼻裂和软腭裂(光滑柔软的腭后部)在 3 到 6 个月龄时可修复。然后,在 15 至 18 个月龄时修复硬腭(脊状硬质的腭前部)。

当孩子长大时,可能需要接受牙科和正畸治疗、言语治疗和咨询。

唇裂修补术
腭裂修补术

如果孕妇在妊娠前和妊娠头三个月服用叶酸,则可降低发生唇裂和腭裂的可能性。妊娠期服用叶酸也有助于预防脑和脊柱的出生缺陷

由于异常基因可能与唇裂或腭裂形成有关,因此受影响家庭可能会从遗传咨询中受益。

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