神经管缺陷是脑、脊柱和／或脊髓的某种出生缺陷。
神经管缺陷可以导致神经损伤、学习能力障碍、瘫痪和死亡。
诊断可以在出生前进行，并且可以基于血液检查、羊水检查或超声检查。
出生后，医生会进行体格检查，并可能会进行其他影像学检查。
母亲在怀孕之前和孕早期服用叶酸（叶酸）有助于预防这些缺陷。
通常需要手术闭合神经管缺陷。
（另见脑和脊髓出生缺陷概述。）
在胎儿中，大脑和脊髓发育为一条沟纹，该沟纹折叠成一条称为神经管的管道。来自该管的组织层通常成为大脑和脊髓以及覆盖它们的组织，包括部分脊柱和脑膜。有时神经管发育异常，可累及脑、脊髓和脑脊膜。
脊柱裂
脊柱裂是一种神经管缺陷。尽管脊柱裂可能很严重，但患有脊柱裂的人可能寿命较长。
当神经管无法完全闭合并保持开放通道时，就会出现脊柱裂。在脊柱裂中，脊柱骨（椎骨）不会在脊髓周围闭合。它最常累及腰背部脊椎。可能累及一个或多个椎骨。
隐性脊柱裂是脊柱裂的最轻度形式。通常，只有椎骨（构成骨干的骨头之一）后部的骨受到影响，脊髓和脊膜不受影响。
这种常见的缺陷被称为“隐性脊柱裂”，因为它被隐藏（覆盖）在一层皮肤下。这层皮肤通常看起来正常，但有时它与周围皮肤的颜色不同，或者可能有一小簇毛发覆盖缺陷。
隐性脊柱裂通常不引起任何症状，但可能与其他出生缺陷或脊髓异常（隐匿性脊柱闭合不全）有关。
隐匿性脊柱闭合不全是脊柱裂的一种形式，其中脊髓受累。在隐匿性脊柱闭合不全中，新生儿的下背部可能有可见的异常。这些包括胎记、明显的色素沉着区域（血管瘤和火焰痣 [鹳咬痣]）、一束毛发、皮肤开口（皮毛窦）或小肿块（肿物）。该部位下的脊髓可能有缺陷，如脂肪肿瘤（脂肪瘤），或稳定脊髓的束带（终丝）可能增厚变短，导致脊髓拉伸，无法在椎管内正常活动。随着儿童的成长，脊髓必须能够在椎管内自由活动。如果不治疗，此脊髓缺陷会导致神经损伤，造成膀胱和肠道失控、腿部无力和腿部肌肉痉挛，最终导致无法行走。
囊肿性脊柱裂是最严重的脊柱裂形式。在囊肿性脊柱裂中，脑膜、脊髓或两者的组织通过椎骨开口向外突出。可能会有一层薄的皮肤膜覆盖这些组织，或者没有皮肤覆盖。
囊肿性脊柱裂具有以下类别：
脑脊膜膨出：仅脑膜突出
脑膜脑膨出：脑膜和脑组织突出
脊膜脊髓膨出：脊膜和脊髓组织突出
脑膨出：仅脑组织突出
脊髓膨出：仅脊髓组织突出
当组织突出到背部正常轮廓外时，尤其是当没有正常皮肤覆盖突出组织时，脑或脊髓组织更容易受损。同样，当脊髓组织或脊膜完全暴露时，它们可能会被细菌感染，从而引起脑膜炎。
脊柱裂：一种脊柱缺陷
患脊柱裂时，脊髓的骨骼（椎骨）未能正常发育。脊柱裂的严重程度各不相同。 在隐匿性脊柱闭合不全中，一个或多个椎骨不能正常形成，并且脊髓及其周围组织层（脊膜）也可能受到影响。该病有几种类型，每种的神经系统严重程度不同。下背部的症状，如有一小簇毛发、凹陷或缺陷处皮肤上有色素沉着区域，有时对该病诊断有提示作用。 在脑脊膜膨出中，脑脊膜从未完全形成的椎骨中膨出，导致皮下形成一个充满液体的包块。脊髓处于正常位置。 最严重的类型是脊膜脊髓膨出，此病中，脊膜和脊髓凸出。受影响的部位出现刺痛和发红，婴儿有可能会严重受损。 |
其他神经管及相关缺陷
神经管缺陷的病因
神经管缺陷的症状
神经管缺陷的诊断
神经管缺陷的治疗
手术
医疗保健专业人员，通常是一组专家（包括神经外科医生、泌尿科医师、儿科医生、儿童康复医学专家、整形外科医生、理疗师、执业护士和社工）评估缺陷的类型和严重程度并与新生儿家人讨论如何实施治疗和护理。
通常行手术治疗神经管缺陷。某些缺陷，例如脊髓脊膜膨出通常在出生后不久就得到修复。可放置分流管（一根塑料管，可为脑脊液创建一个永久性备用引流路径）治疗脑积水。
膀胱、骨骼或肌肉问题以及其他问题将根据需要进行治疗。
神经管缺陷的预后
经过适当的护理，大多数孩子状况良好。
但是，可能会发生并发症，例如肾功能丧失和治疗脑积水所需的分流管问题，有时会导致年龄较大的儿童死亡。
神经管缺陷的预防
叶酸
服用叶酸可降低患神经管缺陷的风险。
所有未曾怀过有神经管缺陷婴儿的育龄女性，都应在妊娠前三个月开始服用含叶酸（叶酸）的维生素补充剂，并在妊娠的前三个月继续服用。
曾怀神经管缺陷婴儿的女性再次怀上患病婴儿的风险较高，应在再次妊娠前三个月开始服用高剂量叶酸补充剂，并持续至妊娠的头三个月。叶酸补充剂可能无法预防所有神经管缺陷，但可以大大降低患神经管缺陷的风险。
你知道吗……
|
了解更多信息
以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资料中的内容不承担责任。
脊柱裂协会：提供支持、教育和研究资源的组织，以及提供如何与脊柱裂患者生活或护理这类患者的信息
美国出生缺陷基金会：一个面向孕妇和婴儿的组织，提供有关如何预防孕产妇健康风险、早产以及母婴死亡的支持和信息
