染色体缺失综合征概述

（也请参见染色体和基因疾病概述。）

染色体是细胞内包含 DNA 和许多基因的结构。

基因是脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，包含特定蛋白质编码，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。基因包含确定身体外观和功能的指令。（有关遗传学的讨论，参见基因和染色体。）

当染色体的某些部分缺失时，可能会发生许多综合征。这些综合征被称为染色体缺失综合征。它们往往会导致出生缺陷、智力障碍和身体发育问题。在某些情况下，缺陷可能很严重，患儿可能会在出生前、婴儿期或儿童期死亡。

染色体缺失综合征有很多种，包括

• 猫叫综合征

• 普拉德-威利综合征

• Wolf-Hirschhorn 综合征

出生前或出生后可怀疑染色体缺失综合征。染色体检测可确诊这些综合征。（另见下一代测序技术。）

一些身体缺陷可以通过手术纠正，但通常，治疗是支持性的。