新生儿筛查

新生儿筛查建议因临床环境和监管要求而异。在美国，卫生资源和服务管理局建议对纳入的所有疾病进行筛查 Recommended Uniform Screening Panel。

因为存在新生儿溶血性疾病的危险，所以当母亲的血为O型、Rh阴性，或者是出现少见的血液抗体时，都应筛查血型。

所有新生儿应在整个住院期间和出院前评估黄疸。 高胆红素血症 的风险使用风险标准、胆红素测量或两者进行评估。胆红素量可以通过检测血清或是经皮检测。许多医院筛查了所有的新生儿，并用预期数据表来对高胆红素血症进行危险度分级。随访方案基于出院的年龄、出院前胆红素水平和/或胆红素从一个测定值到另一个测定值的变化率，以及黄疸进展的危险度。

许多政府机构需要进行一些特别的 遗传病筛查，包括 苯丙酮酸尿症、酪氨酸血症、生物素化物酶缺乏、同型胱氨酸尿症、枫糖尿病、半乳糖血症、先天性肾上腺增生症、镰状细胞病和甲状腺功能减退症。一些组织还包括测试 囊性纤维化, 脂肪酸氧化障碍、其他有机酸血症、 严重联合免疫缺陷、脊髓性肌萎缩症和一些溶酶体疾病（例如， 粘多糖沉积症, 庞贝病）。

一些政府组织要求进行艾滋病毒筛查，并对已知艾滋病毒阳性母亲或从事艾滋病毒高危行为的母亲的子女进行筛查。

当母亲有用药史、难以解释的胎盘早剥或早产、母亲产前检查不规范或者表现出新生儿撤药反应时建议进行毒物筛查。

筛查危重先天性心脏疾病（CCHD） 使用脉搏血氧饱和度是目前常规新生儿评估的一部分。 先前，新生儿危重先天性心脏疾病的筛查是通过产前超声，并通过体检，但这种方法未能确定危重先天性心脏疾病的情况很多，这导致发病率和死亡率增加。婴儿≥24小时时进行筛查，如果有以下检查结果：

• 任何氧饱和度测量值<90％。

• 右手和脚氧饱和度测量值同时<95％，要求3个独立的测量，间隔1小时。

• 右手（导管前）和脚（导管后）的氧饱和度测量值相差> 3％，要求3个独立的测量，间隔1小时。

任何筛查阳性的婴儿均应接受额外的检查，包括胸部X片，心电图和超声心动图。婴幼儿的儿科医生应被通知，婴儿可能需要由心脏病专家进行评估。

听力筛查 因州而异。听力损失是最常发生的出生缺陷之一。约2-3/1000婴儿出生即有中度，深刻的，还是严重的听力损失 (1)。听力损失在出生住进重症监护病房的婴儿中更为常见。目前，一些政府组织仅筛查高危新生儿（见表 新生儿听力缺陷的高危因素）；其他人则对所有新生儿进行筛查。初级筛查通常是用一个手持的装置，检查正常耳对软喀哒音（耳声发射）的回声，如果这个试验结果异常，则需要进行脑干听觉反应试验。一些机构也用这个试验来进行初级筛查。需要时可请听力学专家家进行检查。