脂肪酸是心脏最好的能量来源，也是骨骼肌长时间劳作时最重要的能量来源。禁食期间，身体的能量来源也主要是靠脂肪代谢供应。脂肪供能时需要将脂肪组织分解代谢为游离脂肪酸和甘油。游离脂肪酸在肝脏和外周组织中经beta-氧化形成乙酰辅酶A；甘油在肝脏中形成甘油三酯和糖异生。左旋肉碱是长链脂肪酸氧化所需。肉毒碱缺乏 可以是原发性或继发性。继发性肉毒碱缺陷症常是继发于有机酸血症和脂肪酸氧化障碍引起的生化改变。
还有许多其它的脂肪酸和甘油代谢疾病，包括那些涉及的疾病
也可参考可疑遗传性代谢病的诊断程序。
酮代谢紊乱
疾病（OMIM编号） | 蛋白质或酶缺陷 | 注释 |
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3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶-2缺乏症(605911*) | 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶 | 生化特征： 如下 临床表现： 偶发性非酮症性低血糖、脑病、肝肿大 治疗：避免空腹 |
3-羟基-3-甲基戊二酰基-辅酶A裂解酶缺乏症(246450*) | 3-羟基-3-甲基戊二酰-辅酶A裂解酶 | 生化概况： 低血糖、无酮尿的代谢性酸中毒 临床表现： 烦躁、嗜睡、呕吐 治疗： 避免禁食，限制亮氨酸 |
琥珀酰辅酶A 3-含氧酸辅酶A转移酶缺乏症 (245050*) | 琥珀酰辅酶A 3-含氧酸辅酶A转移酶 | 生化概况： 酮尿症 临床特征： 严重发作性酮症酸中毒、呕吐、换气过度 治疗： 急性发作期葡萄糖，加上明智地使用碳酸氢钠，高碳水化合物饮食，同时限制某些蛋白质和脂肪 |
线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症(203750*) | 线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶 | 生化概况： 严重代谢性酸中毒、低血糖、酮尿 临床表现： 嗜睡、呕吐 治疗：避免空腹 |
细胞质乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症 (614055*) | 细胞质乙酰乙酰辅酶A硫解酶 | 生化概况： 酮尿症 临床特征：智力障碍、肌张力减退 治疗： 未建立 |
* 有关完整的基因、分子和染色体位置信息，请参阅 Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database。 | ||
其他脂肪代谢紊乱
疾病（OMIM编号） | 蛋白质或酶缺陷 | 注释 |
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Sjögren-Larsson 综合征 (270200*) | 脂肪醛脱氢酶 | 生化特征： 不能轻松的检测到血浆或尿液异常 临床特征： 鱼鳞癣、智力残缺、痉挛性瘫或四肢瘫、视网膜病变、癫痫 治疗： 症状性；局部角质层或全身使用维甲酸，饮食中降低长链脂肪并增加中链甘油三酯 |
* 有关完整的基因、分子和染色体位置信息，请参阅 Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database。 | ||
更多信息
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Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
