脂肪酸和甘油代谢异常概述

作者:Matt Demczko, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia
已审核/已修订 3月 2024
看法 进行患者培训

脂肪酸是心脏最好的能量来源,也是骨骼肌长时间劳作时最重要的能量来源。禁食期间,身体的能量来源也主要是靠脂肪代谢供应。脂肪供能时需要将脂肪组织分解代谢为游离脂肪酸和甘油。游离脂肪酸在肝脏和外周组织中经beta-氧化形成乙酰辅酶A;甘油在肝脏中形成甘油三酯和糖异生。左旋肉碱是长链脂肪酸氧化所需。肉毒碱缺乏 可以是原发性或继发性。继发性肉毒碱缺陷症常是继发于有机酸血症和脂肪酸氧化障碍引起的生化改变。

还有许多其它的脂肪酸和甘油代谢疾病,包括那些涉及的疾病

  • 脂肪酸转运和线粒体氧化

  • 甘油

  • 过氧化物生物合成因素和极长链脂肪酸代谢紊乱

  • 其他脂肪代谢紊乱

也可参考可疑遗传性代谢病的诊断程序

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  1. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information

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