溶酶体贮积病概述

MPS I-H （Hurler综合征； 607014*）

MPS I-S （Scheie综合征； 607016*）

MPS I H/S （Hurler-Scheie综合征； 607015*)

alpha-L-艾杜糖苷酸酶

发作： I-H中，1岁

在IS中， > 5年

I-H/S中，3–8岁

尿代谢： 硫酸皮肤素、硫酸肝素

临床特征： 角膜混浊、关节强硬、挛缩、脂肪软骨营养不良、粗相、粗毛、巨舌、器官巨大症、智力残缺与衰退、心脏瓣膜病、听力和视觉受损、腹股沟疝和脐疝、睡眠呼吸暂停、脑水肿

治疗： 支持性护理、laronidase替代、干细胞或骨髓移植

MPS II （Hunter综合征； 309900*)

艾杜糖硫酸酯酶

发作： 2–4岁

尿代谢： 硫酸皮肤素、硫酸肝素

临床特征： 和Hurler综合征相似但症状较轻且没有角膜混浊

在轻微模型中，智力正常

严重模型中，会出现进行性智力和身体残疾，15岁前死亡

治疗： 酶替代(艾度硫酸酯酶)、支持性护理、干细胞或骨髓移植

MPS III （Sanfilippo综合征）

发作： 2–6岁

尿代谢： 硫酸肝素

临床特征： 和Hurler综合征相似但具有严重智力残缺和轻度肢体残疾症状

治疗： 支持性治疗

III-A型 (252900*）

肝素 N-硫酸酯酶

III-B型 (252920*）

alpha-N-乙酰氨基葡萄糖苷酶

III-C型 (252930*）

乙酰辅酶A：α-葡糖胺-乙酰转移酶

III-D型 (252940*）

N-乙酰氨基葡萄糖-6-硫酸酯酶

MPS IV (Morquio综合征）

发作： 1–4岁

尿代谢： 硫酸角质素；IV-B中，也有硫酸软骨素

临床特征： 和Hurler综合征相似但具有严重骨改变，包括牙状发育不良；智力可能正常

治疗： 支持性治疗

对于IV-A型，用elosulfase alfa的酶替代疗法

IV-A型 (253000*）

半乳糖胺-6-硫酸硫酸酯酶

IV-B型 (253010*）

beta-半乳糖苷酶

MPS VI （Maroteaux-Lamy综合征； 253200*)

N-乙酰氨基半乳糖alpha-4-硫酸酯酶 （芳基硫酸酯酶B）

发作： 各不相同，但是和Hurler综合征相似

尿代谢： 硫酸皮肤素

临床特征： Hurler综合征相似但智力正常

治疗： 用加liu酶替代，支持治疗

MPS VII （Sly综合征； 253220*)

beta-葡萄糖醛酸酶

发作： 1–4岁

尿代谢： 硫酸皮肤素、硫酸肝素、软骨素4-硫酸盐，软骨素6-硫酸盐

临床特征： 和Hurler综合征相似但严重程度不同

治疗： 支持性护理、干细胞或骨髓移植

MPS IX （透明质酸酶缺乏症； 601492*)

透明质酸酶

发作： 6个月

尿液代谢物： 无

临床特征： 双侧关节周围软组织肿块、畸形特征、身材矮小、智力正常

治疗： 未建立

GM1神经节苷脂贮积症，广泛的

神经节苷脂 beta-半乳糖苷酶

I型（婴儿型；230500*）

I型发作： 0–6个月

尿液代谢物： 无

临床特征： 粗相；透明角膜、樱桃红黄斑斑点、牙龈增生、器官巨大症、脂肪软骨营养不良、多毛症、弥漫性躯体性血管角化瘤、脑变性；婴儿期死亡

治疗： 支持性治疗

II型 （幼儿模型； 230600*)

II型 发作： 6–12个月

尿液代谢物： 无

临床特征： 步态障碍、僵直、肌张力障碍、精神运动转折点丧失、轻度内脏肥大和骨异常

治疗： 支持性治疗

III型 （成年模型； 230650*)

III型发作： 3–50岁

尿液代谢物： 无

临床特征： 弥漫性躯体性血管角化瘤、脊椎骨骺发育不良、构音困难、小脑功能障碍、无黄斑红点或内脏肥大

治疗： 支持性治疗

GM2神经节苷脂沉积症

发作： I和II型中，5–6个月

III型中，2–6岁

尿液代谢物： 无

临床特征： 娃娃般相；樱桃红的视网膜；早期失明；过度的惊吓反射；初始肌张力降低，随后肌张力过高；衰退、癫痫、出汗后出现受损精神运动性阻滞；I型和II型，5岁死亡；III型之后死亡

在 I 型中，阿什肯纳兹犹太血统的人发病率增加

治疗： 支持性治疗

I型（Tay-Sachs病； 272800*)

Beta-氨基己糖苷酶 A

II型 （Sandhoff病； 268800*)

Beta-氨基己糖苷酶 B

III型 （幼儿模型）

Beta-氨基己糖苷酶 A

GM2 激活蛋白缺乏症 （Tay-Sachs病的AB变体， GM2A； 272750*)

GM2激活蛋白

发病、尿液代谢物和临床特征： 类似于 Tay-Sachs

治疗： 支持性护理、干细胞或骨髓移植

尼曼-匹克病（另见表其他脂质沉积物中的C型和D型尼曼-匹克病）

神经磷脂酶

A型 (257200*)

发作：< 6个月

临床特征： 生长延迟、樱桃红的视网膜、频繁呼吸道感染、肝脾肿大、呕吐、便秘、骨质疏松症、淋巴结肿大、肌张力降低后僵直、组织活检上海蓝组织细胞、骨髓中大空泡状泡沫细胞（NP细胞）、3岁时死亡

治疗： 支持性护理、干细胞或骨髓移植

B型 (607616*)

发作： 不同

临床特征： 症状更轻微，不包括神经系统、存活到成年

阿什肯纳兹犹太人血统患者的发病率增加

治疗： 支持性护理、干细胞或骨髓移植

戈谢病

葡糖神经酰胺 beta-葡糖苷酶

I型（成人或慢性型； 230800*)

发病：儿童到青少年

尿液代谢物： 无

临床特征： 肝脾肿大、带有骨痛的溶骨性病变、股骨头缺血性坏死、脊椎压缩、血小板减少症、贫血

阿什肯纳兹犹太人血统患者的发病率增加

治疗： 支持性治疗

脾切除

酶替代（伊米苷酶）

底物减少（依利格鲁特，美格鲁特）

骨髓或干细胞移植

II型 （婴儿模型； 230900*)

发作：婴儿期

尿液代谢物： 无

临床特征： 小儿水肿、肝脾肿大、吞咽困难、骨病变、拘挛、假性球麻痹、喉痉挛、鱼鳞病、发育延迟、脾功能亢进，2岁时死亡

治疗： 支持性治疗

III型（幼儿模型， Norrbottnian型； 231000*)

发作： 4–8岁

尿液代谢物： 无

临床特征： 除了症状较轻外其他和II型相似，可能存活到成年

治疗： 支持性护理、酶替代治疗（依米苷mei）

Farber病 （脂肪肉芽肿病； 228000*)

神经酰胺酶

发作：生命的最初几周

尿液代谢物： 神经酰胺

临床特征： 脂肪肉芽肿瘤、关节周围皮下结节、易怒、嘶哑叫喊、精神运动或发育延迟、呼吸功能不全、多种组织细胞增生、肾病、肝脾肿大、樱桃红黄斑斑点

根据严重程度有时可以分为7个亚型的较轻程度变化

治疗： 支持性治疗

Fabry病 (301500*)

三已糖神经酰胺 alpha-半乳糖苷酶

发作： 儿童或青少年

尿液代谢物： 糖苷脂神经酰胺

临床特征： 涉及四肢和腹部沉淀压力的疼痛危机、疲劳、运动；血管角质瘤；生长和青春期延迟；角膜营养不良；肾衰竭；心肌病；心肌梗死和心衰、高血压；淋巴水肿；阻塞性肺疾病；卒中；癫痫；死亡

一般来说，仅有男性受影响，但是偶尔女性

治疗： 支持治疗，酶替代（阿加糖酶β）

异染色体脑白质营养不良 (250100*)

1. 婴儿晚期模型

2. 幼儿模型

3. 成年模型

4. 伪缺陷型

酰基硫酸酯酶A

发作： 婴儿晚期模型， 1–2 岁

幼儿模型， 4岁–青春期

成年模型，青春期后的任何年龄

尿液代谢物： 硫化物

临床特征： 视神经萎缩、胆囊功能障碍、尿失禁、肌张力降低、步态障碍、反射减弱后反射亢进、延髓麻痹、共济失调、舞蹈症、脱髓鞘和发育衰退、CSF蛋白增加

成年型也会出现精神分裂症样症状

以酶活性轻度下降为特征的假性缺陷，没有神经变性

治疗： 支持性护理，对症状轻微的患者考虑骨髓或干细胞移植

正在研究的治疗选择（主要是晚期婴儿型）包括基因治疗，酶替代治疗，底物减少治疗和酶增强治疗

粘液脑硫脂病 （多种硫酸酯酶缺乏症； 272200*)

硫酸酯酶修饰因子-1

发作：婴儿期

尿代谢： 硫脂类、粘多糖

临床特征： 和异染性脑白质病变的婴儿晚期模型类似，另外有鱼鳞癣和脂肪软骨营养不良

治疗： 支持性治疗

Krabbe病 (245200*)

1. 婴儿模型

2. 婴儿晚期模型

3. 幼儿模型

4. 成年模型

半乳糖基神经酰胺 beta-半乳糖苷酶

发作： 婴儿模型， 3–6个月

婴儿晚期模型和幼儿模型， 15个月–17岁

成年模型中，可变

尿液代谢物： 无

临床特征： 生长延迟、发育延迟后衰退、耳聋、失明、呕吐、应激性过度、对刺激过敏、深腱反射增加、僵直；癫痫；弥漫性脑萎缩和脱髓鞘；CSF蛋白升高；周围神经病变；阵发性发热

成年模型中，一般保持精神活动

治疗： 支持性护理；用于婴儿和晚期婴儿形式的骨髓或干细胞移植可延长寿命并提高功能能力

鞘脂酶激活蛋白缺失

发作： 婴儿期到儿童早期

尿液代谢物： 硫化物

临床特征： 鞘脂激活蛋白B缺乏症的特征与异染性脑白质病变相似

鞘脂激活蛋白C缺乏症的特征与III型Gaucher病相似

鞘脂激活蛋白缺乏症中的特征为鞘脂激活蛋白B和C缺乏症

治疗： 支持性护理；考虑骨髓或干细胞移植；对Gaucher病特征，考虑酶替代治疗

鞘脂激活蛋白缺乏症 (176801*)

鞘脂激活蛋白原

鞘脂激活蛋白B缺乏症 （硫苷脂激活不足）

鞘脂激活蛋白B

鞘脂激活蛋白C缺乏症 （Gaucher激活不足）

鞘脂激活蛋白C

ML I

参见寡糖症及相关疾病表 中唾液酸沉积症I型

—

ML II （I-细胞病； 252500*)

N-乙酰氨基葡萄糖-1-磷酸转移酶催化亚基

发作： 生命的第一年

尿代谢： 无粘多糖

临床特征： 和Hurler综合征相似但更严重；成纤维细胞中存在致密相包涵体 （I-细胞）

治疗： 支持性治疗

ML III （假Hurler多种营养不良）

N-乙酰葡糖氨基-1-磷酸转移酶

发作： 2–4岁

尿液代谢物： 无

临床特征： 和ML II相似但发作较晚，并且可能存活至成年

治疗： 支持性治疗

III-A型 (252600*)

催化亚基

III-C型 (252605*)

底物识别亚基

ML IV

参见表 寡糖症及相关疾病中唾液酸沉积症

—

Niemann-Pick病 （也见表某些神经鞘脂沉积症中Niemann-Pick病，A和B型）

发作： 高度不同（婴儿早期或晚期，青春期，成年）

尿液代谢物： 无

临床特征： 垂直凝视麻痹、肝脾肿大、新生儿黄疸、吞咽困难、肌张力降低后僵直、癫痫、小脑共济失调、构音困难、精神运动延迟或衰退、精神和行为问题、胎儿腹水、和A型与B型尼曼-皮克病一样的泡沫细胞和海蓝组织细胞

发作更早与快速进行和寿命短相关

治疗： 减少底物（美格鲁特）

造血干细胞移植可能对NPC2突变的年轻患者有效

C1型/D型(257220*)

NPC1蛋白

C2型 (607625*)

附睾分泌蛋白1 （HE1； NPC2蛋白）

1. 沃尔曼病 （620151*）

2. 胆固醇酯沉积病 (CESD; 278000*)

溶酶体酸脂酶

发作： Wolman病中， 婴儿期

CESD中， 可变

尿液代谢物： 无

临床特征： 生长障碍；呕吐；腹泻；脂肪泻；肝脾肿大；肝纤维化；肺动脉高压；肾上腺钙化；肝脏、肾上腺、淋巴结、骨髓、小肠、肺和胸腺等黄瘤病改变；高胆固醇血症和血脂从正常到升高；骨髓中的泡沫细胞

Wolman病中， 婴儿期如果不治疗就会死亡

CESD中， 早产儿动脉粥样硬化

治疗： sebelipasealpha替代酶，一种新的重组人溶酶体酸性脂肪酶

脑腱黄瘤病 （胆甾烷醇脂质沉积； 213700*)

固醇27-羟化酶

发作： 青春期

尿代谢： 7-alpha-羟基胆醇升高

临床特征： 少年白内障、肌腱和皮肤黄色瘤、黄斑瘤、骨折、动脉粥样硬化、痴呆、脊髓麻痹、小脑共济失调、发展性能力丧失、假性延髓麻痹、脑白质营养不良、周围神经病变

治疗： 鹅去氧胆酸、他汀

谷固醇血症 (210250*, 618666*)

微粒体HMG-CoA还原酶

ABC 转运蛋白

发病： 生命的前二十年

尿液代谢物： 无

临床表现： 动脉粥样硬化、早发性冠状动脉疾病、异常红细胞、肌腱黄瘤

治疗： 减少富含植物脂肪的食物的摄入量

考来烯胺树脂

可能使用依折麦布

神经元蜡样质脂褐质沉积症

发作： 婴儿模型中， 6–12个月

婴儿晚期模型， 2–4岁

幼儿模型 （包括CLN9）， 4–10岁

成年模型， 20–39岁

婴儿模型变体， 4–7岁

渐进性发作型， 5–10岁

尿液代谢物： 无

临床特征： 婴儿模型和晚期婴儿模型中，发育延迟、小头畸形、视神经和小脑萎缩、视网膜变性、失明、屈曲挛缩、肌张力降低、共济失调、肌阵挛、癫痫、言语不能、兴奋过度、神经元中自发荧光、细胞中嗜锇颗粒沉积、血清花生四烯酸增加、亚油酸降低

幼儿模型和成年模型中，除了上述特征外还有锥体外症状、行走能力渐进性丧失、学习和行为困难

治疗： 支持性治疗

婴儿模型 (CLN1， Santavuori-Haltia病； 256730*)

棕榈酰蛋白硫酯酶-1

婴儿晚期模型 （CLN2， Jansky-Bielschowsky病； 204500*)

溶酶体的胃蛋白酶抑制剂不敏感的肽酶

幼儿模型 （CLN3， Batten病， Vogt-Spielmeyer病； 204200*)

CLN3溶酶体膜蛋白

成人型 （CLN4， Kufs病； 204300*)

棕榈酰蛋白硫酯酶-1

婴儿晚期模型变体， 芬兰型 (CLN5； 256731*)

CLN5溶酶体膜蛋白

婴儿晚期模型变体 (CLN6； 601780*)

CLN6跨膜蛋白

渐进性发作的智力残缺 (600143*)

CLN8跨膜蛋白

CLN9 (609055*)

—

涎酸贮积症 (256550*)

神经氨酸酶 1 （唾液酸酶）

I型（樱桃红黄斑点肌阵挛综合征，轻微型）

发作： 8–25岁

尿代谢： 唾液酸寡糖增加

临床特征： 樱桃红黄斑斑点、潜在视力丧失、白内障、进行性肌阵挛和共济失调、智力正常、深部腱反射增加

治疗： 支持性治疗

II型 （先天型、婴儿模型、幼儿模型、儿童模型）

发作： 先天型，出生前

婴儿模型，出生到12个月

幼儿模型和儿童模型， 2–20岁

尿代谢： 唾液酸寡糖增加

临床特征： I型所有特征加粗相、肌张力降低、肝肿大、腹水、腹股沟疝、发育延迟、肌肉萎缩、喉软骨软化病、脂肪软骨营养不良

治疗： 支持性治疗

半乳糖唾液酸沉积症 （Goldberg综合征， 结合神经氨酸酶和beta-半乳糖苷酶缺乏症； 256540*）

1. 新生儿型

2. 婴儿晚期模型

3. 幼稚/成年模型

保护蛋白/组织蛋白酶A (PPCA)

发作： 新生儿型中， 出生到3个月

婴儿晚期型，第一年

幼稚/成人型，青春期，但是有很大不同

尿代谢： 唾液酸寡糖增加，但没有游离唾液酸

临床特征： 粗相、角膜混浊、樱桃红黄斑斑点、智力残缺、癫痫、脂肪软骨营养不良、听力丧失、血管瘤、心脏瓣膜病

治疗： 支持性治疗

唾液脂沉积症 （磷脂质病； IV型粘脂糖症， Berman病； 252650*)

发作： 1岁

尿代谢： 无粘多糖

临床特征： 严重 (Berman病)和轻微模型

发育延迟、角膜计、视觉缺陷、斜视、肌张力降低、深部腱反射增加；无X线骨骼异常、巨脑畸形或脏器肿大

治疗： 支持性治疗

甘露糖苷贮积症

发作： I型， 3–12个月

II型， 1–4岁

尿代谢： 富含甘露糖的寡糖

临床特征： 粗相、巨脑畸形、巨舌症、白内障、龈肥大、轻度肝脾肿大、脂肪软骨营养不良、肌张力降低、听力丧失、鞠躬股骨、全血细胞减少症、复发性呼吸道感染、免疫缺陷和自身免疫、发育障碍

治疗： 支持性护理，考虑骨髓或干细胞移植

alpha-甘露糖苷贮积症 (248500*)， I型（重度）或 II （轻度）

alpha-D-甘露糖苷酶

Beta-甘露糖苷贮积症 (248510*)

beta-D-甘露糖苷酶

发作： 1–6岁

尿代谢： 二糖、甘露糖基-(1-4)-N-乙酰氨基葡萄糖、硫酸肝素

临床特征： 粗相、耳聋、语言迟缓、活动过度、生殖器血管角化瘤、结膜血管曲折

治疗： 支持性护理，考虑骨髓或干细胞移植

岩藻糖苷贮积病 (230000*)

1. I型（重度婴儿型）

2. II型 （轻度）

alpha-L-岩藻糖苷酶

发作： I型， 3–18个月

II型， 1–2岁

尿液代谢物：低聚糖

临床特征： 身材矮小、生长延迟、粗相、巨舌症、心脏肥大、复发性呼吸道感染、脂肪软骨营养不良、疝、肝脾肿大、血管角质瘤、无汗症和汗液氯化物升高、发育障碍、肌张力降低变为肌张力过高、小脑萎缩、癫痫、痉挛性四肢瘫痪、空泡淋巴细胞

多数患者来自于意大利或美国西南部

治疗： 支持性护理，考虑骨髓或干细胞移植

天冬氨酰基葡萄糖胺尿症 (208400*)

N-天冬氨酰氨基葡糖苷酶

发作： 2–6岁

尿液代谢物：天冬氨酰葡糖胺

临床特征： 生长延迟、头小畸形、白内障、粗相、巨舌症、二尖瓣关闭不全、肝肿大、腹泻、疝、复发性呼吸道感染、巨睾丸、轻度多发性骨发育障碍、弥漫性躯体性血管角化瘤、痤疮、发育障碍、肌张力降低、僵直、小脑萎缩、癫痫、言语延迟、声音嘶哑

高发于芬兰人群

治疗： 支持性护理，考虑骨髓或干细胞移植

Winchester综合征 (277950*)

金属蛋白酶-2

发作： 婴儿早期

尿液代谢物： 无

临床特征： 身材矮小、粗相、角膜计、牙龈增生、关节挛缩、骨质疏松症、脊柱侧后凸畸、脊椎压缩、软骨溶解、脚的小关节强直、弥漫性皮肤增厚、色素沉着、多毛症

治疗： 支持性治疗

Schindler病

N-乙酰-半乳糖胺酶

I型（婴儿严重型； 609241*)

发作： 8–15个月

尿代谢： 低聚糖和O连接唾液肽

临床特征： 皮质盲、视神经萎缩、眼球震颤、斜视、骨质减少、关节挛缩、肌肉萎缩、发育延迟和衰退、肌阵挛、癫痫、僵直、反射亢进、去皮质体位、神经轴营养不良

治疗： 支持性治疗

II型 （神崎病， 成年发作型； 609242*)

发作： 成年

尿代谢： 低聚糖和O连接唾液肽

临床特征： 粗相、耳聋、结膜和视网膜血管迂曲、弥漫性躯体性血管角化瘤、毛细管扩张、淋巴水肿、轻度智力受损、周围神经病变

治疗： 支持性治疗

III型 （中间型； 609241*)

发作：儿童

尿代谢： 低聚糖和O连接唾液肽

临床特征： 发生于I型和II型中间； 具有可变性，范围从癫痫和中度精神运动阻滞到轻度言语延迟的自闭症特

治疗： 支持性治疗

N-糖基化的先天性疾病（CDG）， I型（预高尔基体糖基化缺陷）

发作： 多数婴儿或童年

临床特征（以下的一些或大多数）： 生长障碍、前额突出和大耳朵、高高的拱形或腭裂、斜视、色素性视网膜炎、心包积液、心肌病、肝肿大、呕吐、腹泻、肝纤维化、原发性卵巢功能衰竭、肾囊肿、肾变病、近端肾小管病、脊柱后凸、关节挛缩、异位脂肪垫橘子皮样皮肤、肌肉无力、肌张力降低、周围神经病变、甲状腺机能减退、胰岛功能亢进、十一因子缺乏、抗凝血酶Ⅲ缺乏、血小板增多症、IgA和IgG降低、白细胞粘附缺陷（IIc型中）、低白蛋白血症、低胆固醇血症、当进行血清转铁蛋白等电聚焦时二唾液酸转铁蛋白和去唾液酸转铁蛋白带增加

治疗： 支持性治疗

CDG Ia （单独神经系统和神经系统-脏器型； 212065*)

磷酸甘露糖变位酶-2

CDG Ib (602579*)

磷酸甘露糖异构酶

CDG Ic (603147*)

Dolichyl-P-Glc：Man(9)GlcNAc(2)-PP-多萜醇葡糖基转移酶

CDG Id (601110*)

Dolichyl-P-Man：Man(5)GlcNAc(2)-PP-多萜醇甘露糖基转移酶

CDG Ie (608799*)

Dolichyl-P-麦芽糖合酶

CDG If (609180*)

甘露糖-P-多萜醇利用的蛋白质

CDG Ig (607143*)

多萜醇-P-甘露糖：Man-7-GlcNAc-2-PP-dolichyl-alpha-6-甘露糖基转移酶

CDG Ih (608104*)

多萜醇-P-葡萄糖：Glc-1-Man-9-GlcNAc-2-PP-多萜醇-alpha-3-葡萄糖基转移酶

CDG Ii (607906*)

alpha-1,3-甘露糖基转移酶

CDG Ij (608093*)

UDP-GlcNAc：磷酸二氢甘油酯 N-乙酰氨基葡萄糖磷酸转移酶

CDG Ik (608540*)

beta-1,4-甘露糖基转移酶

CDG Il (608776*)

alpha-1,2-甘露糖基转移酶

N-糖基化的先天性疾病，II型 （Golgi缺陷）

与I型相同，不同点在于血清转铁蛋白等电聚焦表现出单唾液酸的转铁蛋白带、二唾液酸转铁蛋白带、三唾液酸转铁蛋白带、去唾液酸转铁蛋白带增加。

对于IIb型， 形式正常

CDG IIa (212066*)

甘露糖基-alpha-1,6-醣蛋白-beta-1,2-N-乙酰葡糖氨基转移酶

CDG IIb (606056*)

葡糖苷酶 I

CDG IIc （Rambam-Hasharon综合征； 266265*)

GDP-岩藻糖转运蛋白-1

CDG IId (607091*)

beta-1,4-半乳糖基转移酶

CDG IIe (608779*)

低聚高尔基复合物-7

涎尿

婴儿唾液酸贮积症 (269920*)

磷酸钠协同转运蛋白

发作： 出生时

尿代谢： 游离唾液酸增加

临床特征： 生长障碍、粗相、脂肪软骨营养不良、眼球震颤、眼睑下垂、龈肥大、心脏肥大、心衰、肝脾肿大、肾病、约1岁时死亡

治疗： 支持性治疗

芬兰型 （Salla病； 604369*)

磷酸钠协同转运蛋白

发作： 6–9个月

尿代谢： 游离唾液酸增加

临床特征： 生长障碍、进行性能力丧失、共济失调、肌张力降低、僵直、运动障碍、构音障碍、癫痫、步态问题、指痉症；芬兰人发生频率高

治疗： 支持性治疗

法国型 (269921*)

UDP-N-乙酰氨基葡萄糖-2-表构酶/N-乙酰甘露糖激酶

发作： 婴儿期到儿童早期

尿代谢： 游离唾液酸增加

临床特征： 粗相但是生长正常、发育延迟、睡眠呼吸暂停、乳头发育不良、肝脾肿大、腹股沟疝、整体多毛、癫痫

治疗： 支持性治疗

神经元蜡样质脂褐质沉积症 (CLN3, CLN5, CLN6, CLN8)

参考其他脂质沉积表

—

胱氨酸贮积症

胱氨醇 （溶酶体半胱氨酸转运）

小儿肾病型 (219800*)

发作： 1岁

尿代谢： 肾Fanconi综合征

临床特征： 生长障碍、额部隆起、畏光、周边视网膜病变合并视力下降、角膜结晶和侵蚀、软骨病、肝脾肿大、胰功能不全、肾结石、肾衰竭、肾范可尼综合征、出汗减少、肌病、吞咽困难、小脑萎缩、长期生存者中智力正常但是神经胱氨酸累积

胱氨酸在网状内皮系统、白细胞和角膜中积累

治疗： Fanconi综合征的替代疗法、肾衰进行肾移植、半胱胺口服或滴眼液、生长激素

迟发性青少年或青少年型 (219900*)

发作： 12–15岁

尿代谢： 肾Fanconi综合征

临床特征： 与婴儿型相似，但是比其轻微

治疗： 与婴儿型相似

成年非肾病型 (219750*)

发作： 青少年早期到成年

尿代谢： 肾Fanconi综合征

临床特征： 与婴儿模型相似，但是没有肾病

治疗： 半胱胺口服或滴眼液、生长激素

致密性成骨不全症 (265800*)

组织蛋白酶K

发作：儿童早期

尿液代谢物： 无

临床特征： 身材矮小、额骨和枕骨突出、前囟门闭合延迟、小下颌畸形、窄腭、乳牙萌出延迟和持久、牙发育不全、锁骨缺如或发育不良、骨硬化、易骨折、脊柱侧凸、椎弓峡部裂、短趾、螺纹钉

治疗： 支持性治疗、生长激素可能有用

谷酰基核糖-5-磷酸贮积病 (305920*)

ADP-核糖蛋白水解酶

发作： 1岁

尿液代谢产物：蛋白尿

临床特征： 粗相、肌张力降低、肌无力和萎缩、言语和视觉能力丧失、癫痫、神经系统恶化、视神经萎缩、肾病、高血压、肾衰竭、发育障碍

治疗： 支持性治疗

糖原贮积病2型 （Pompe型; 232300*）

见表糖原累积病和糖质新生障碍

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