看法 进行患者培训
先天性肌肉骨骼异常是由肌肉、软组织和/或骨骼的异常生长和/或发育引起的一组缺陷。
先天性异常可分为
畸形
畸形
变形 是指在形状上的改变，是由于妊娠后期子宫内不正常的压力和/或定位所引起的(例如，由于长时间躺在一个位置而导致的体位性头部变平)。 有些变形会在几天内自行消退，但有些会持续存在，需要治疗。
畸形 是指正常器官和组织发育中出现的错误。原因包括染色体异常，单基因缺陷，致畸剂，或遗传和环境因素的组合；由于改进的诊断和基因分析技术，越来越少的病例被认为是特发性的。
先天性肌肉骨骼异常的病因可能是遗传的或由于产前环境因素（例如，使用 沙利度胺， 维生素A）。
先天性肌肉骨骼异常它们可能只涉及单个特定部位（如 马蹄内翻足），也可能是多种先天性异常综合征的一部分（如影响大脑、肌肉和眼睛发育的Walker-Warburg综合征）。仔细的临床评估可能是有必要的，将孤立性异常与不典型或轻度表现的综合征区分开来。
由于证候较多，本章的主题主要集中在具体的结构异常上。许多具体证候的详细信息，可从在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM）遗传性疾病目录中查找到。
讨论的异常是
一般来说，患有先天性肌肉骨骼异常的儿童应该评估其他相关的先天性异常和发育迟缓。识别任何潜在的综合征是重要的预后和家庭咨询。临床遗传学家应评估受影响的患者，以建立明确的诊断，包括孤立的先天性异常患者。染色体微阵列分析在评估先天性肌肉骨骼异常患者时，应考虑特定基因测试或更广泛的基因组测试。如果这些测试的结果无法诊断，建议进行全外显子组测序分析。确定诊断对于制定最佳治疗计划、提供预期指导和遗传咨询以及识别有类似异常风险的亲属至关重要。
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