颅面部和肌肉骨骼畸形在儿童是常见疾病。 他们可能只涉及单一的，特定部位（例如，唇裂，腭裂，马蹄内翻足），或者是多个先天性异常（例如，腭心面综合征，Treacher Collins综合征）综合征的一部分。仔细的临床评估可能是有必要的，将孤立性异常与不典型或轻度表现的综合征区分开来。
先天性异常可分为
畸形
畸形
变形 是指在形状上的改变，是由于妊娠后期子宫内不正常的压力和/或定位所引起的(例如，由于长时间躺在一个位置而导致的体位性头部变平)。 变形约占活产婴儿的2％；某些变形会在生后几天内自行纠正，但其他一些变形则持续存在，需要治疗。
畸形 是指正常器官和组织发育中出现的错误。 原因包括染色体异常，单基因缺陷，致畸剂，或遗传和环境因素的组合；特发性病例的数量在逐渐降低。 先天畸形大约占活产婴儿的3%到5%。临床遗传学家应评估受影响的患者以明确诊断，这对于制定最佳的治疗方案至关重要，提供预期指导和遗传咨询，并识别具有相似问题的亲戚。
先天性多发性关节弯曲症 (AMC) 是指一组罕见的先天性疾病，其特征是出生时出现多处关节挛缩。这些疾病是由子宫内先天性关节运动受限引起的。在关节胚胎形成期间或之后不久导致胎儿四肢固定的许多病理过程可能导致 AMC。AMC发生在胚胎胎儿神经肌肉功能和发育受损时。
先天性颅面畸形是由头部和面部软组织结构和/或骨骼的异常生长和/或发育引起的。面部最常见的异常是 唇裂和腭裂。其他异常可能涉及到 耳朵, 眼睛, 和 颚。影响颅骨的颅面畸形包括 大头畸形 、小头畸形、颅骨裂或相关骨化缺陷和颅缝早闭。
先天性髋关节和关节异常包括 髋关节发育不良 和 膝关节脱位。
先天性发育缺陷是很多的。 有时肢体缺如或不完整。 部分或全部的手或脚可能会缺如。例如，该患儿可能患有多趾或并指畸形。马蹄内翻足 （马蹄内翻足）是脚和踝扭曲变形或位置不良的缺陷。其他脚缺陷包括 跖骨加合物，跖骨内翻，仰趾外翻足和扁平足。
在 膝内翻 （内弯腿），膝盖看起来转向外翻。在 膝外翻 （内八脚），膝盖看起来转向内侧。影响腿的其他缺陷包括 股骨扭转和胫骨扭转。
肌肉异常可能是先天性的。 婴儿出生时可能缺少单块肌肉或肌肉组群，或肌肉发育不完全。 肌肉异常可以单独发生，或可作为综合征的部分表现。
颈部和背部的异常可引起软组织或骨的损伤或脊椎畸形。 两种最常见的异常是
脊柱异常包括 脊柱侧弯，这在出生时很少出现，以及特定椎骨的缺陷，这些缺陷很可能在出生时被识别出来。 许多不同的遗传综合征包括脊柱侧弯，是这些异常的一种。 随着孩子的成长，脊柱弯曲可以快速进展。 中度脊柱弯曲（20°～40°）需要用模型或米尔沃基支架治疗来防止进一步变形。 严重弯曲（>40°）可以通过手术（例如，矫形棒植入的脊柱融合）来改善。
有明显先天性异常的患者应转诊进行临床遗传评估。染色体微阵列在评估先天性颅面和肌肉骨骼异常患者时，应考虑特定基因测试或更广泛的基因组测试。如果这些测试的结果无法诊断，建议进行全外显子组测序分析。
