看法 进行患者培训
小头畸形是指小于平均年龄2个标准差的头围。
对于小头畸形，头是相对于身体其余部分不成比例的缩小。小头畸形有许多染色体或环境原因，包括产前药物，酒精，或辐射暴露，产前感染（例如，TORCH [弓形虫病，其他病原体，风疹，巨细胞病毒和单纯疱疹 ]和寨卡病毒），以及控制不佳的产妇苯丙酮尿症。小头畸形也是＞400个遗传综合征的某一表现。
小头畸形本身的预后包括神经系统发育障碍（例如，癫痫症，智力障碍，痉挛）。
小头畸形
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这张照片显示患有小头畸形的儿童头围 < 同年龄2个标准差。他还有其他畸形，包括前额倾斜、小颌、相对较大的耳朵和四肢严重挛缩。
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诊断
产前超声检查
产后体检，包括测量头围和头颅成像
基因检测
产前，小头畸形的诊断有时是在妊娠晚期或孕早期进行的超声检查。
产后评估应包括详细的产前病史，以确定危险因素，发育和神经学评估，以及脑MRI或CT。主常染色体隐性遗传的小头畸形可能涉及至少4个基因中的一个或多个基因缺陷。
即使在明显孤立的先天性异常的情况下，临床遗传学家也应评估受影响的患者。
需要考虑的遗传综合征是Seckel综合征，Smith-Lemli-Opitz 综合征，由于DNA修复缺陷的综合征（例如，Fanconi和Cockayne 综合征），和Angelman 综合征。对受累的儿童的父母，随后的后代出现病症的风险可能会高达25％，这取决于存在何种综合征，因此临床遗传评估是有必要的。可通过几个诊断实验室获得特定于小头畸形的基因组测试。染色体微阵列分析，或更广泛的基因组测试也应考虑在小头畸形患者的评估中。如果这些测试的结果无法诊断，建议进行全外显子组测序分析。
治疗
对症治疗
治疗脑损伤引起的症状。可以治疗一些导致小头畸形的疾病。
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