颅缝早闭是一种或多种颅骨缝合线的过早融合。
由于在垂直于闭合缝合线的方向上生长减少，颅缝的过早融合导致特征性颅骨畸形。它发生在1/2500的活产婴儿中。基于融合颅缝的不同，颅缝早闭可被分为几类。
颅缝
即使在明显孤立的先天性异常的情况下，临床遗传学家也应评估受影响的患者。
染色体微阵列分析在评估先天性颅面畸形患者时，应考虑特定基因检测或更广泛的基因组检测。如果这些测试的结果无法诊断，建议进行全外显子组测序分析。
矢状缝早闭
矢状面颅 是最常见的类型，并导致一窄和长的颅骨（长头）。大多数病例是孤立和散发的，传给后代的复发风险<3％。多达40至50％的患者可存在学习障碍。一些基因与矢状颅缝合症有关，但除非存在发育迟缓或其他先天性异常，否则通常不需要染色体微阵列分析。
冠状缝早闭
冠状颅缝早闭 是第二个最常见的类型，可以是双边的，造成短而宽的头骨（短头），或单侧，造成颅骨角畸形（斜头畸形）。真性斜头（即，由于颅缝早闭引起）经常导致非对称轨道，与扁头综合征相区别，这是由于斜颈或主要在一侧放置婴儿和不会导致非对称轨道区分。对于体位性扁平，颅骨的背面一侧平坦化，同一侧前额突出，并且在扁平侧的耳朵可以向前移，但轨道仍保持对称。
约25％的冠状颅病例是综合征，以及由于单基因突变或染色体缺陷造成的。已经在孤立的非综合征型冠状颅缝早闭患者中发现了几种基因的突变。具体而言，32% 的双侧冠状颅缝早闭患者和 10% 的单侧冠状颅缝早闭患者在 TCF12 基因（1)。即使在零星病例中，目前也建议进行特定的基因组测试。
冠状颅缝早闭通常与Crouzon综合征，Muenke综合征，Pfeiffer综合征，Saethre-Chotzen综合征，Carpenter综合征，或者 Apert综合征中面部和颅外异常有关。
冠状颅缝早闭参考
1.Sharma VP, Fenwick AL, Brockop MS, et al: Mutations in TCF12, encoding a basic helix-loop-helix partner of TWIST1, are a frequent cause of coronal craniosynostosis.Nat Genet 45(3):304–307, 2013.doi: 10.1038/ng.2531.Epub 2013 Jan 27.Clarification and additional information.Nat Genet 45(10):1261, 2013.
