单基因缺陷遗传

常染色体显性遗传性状只需1个异常等位基因即可表达，即携带该异常基因的杂合子与纯合子均会患病（表现出该性状）。典型的常染色体显性遗传病系谱见图。

通常有以下几条规律：

• 患者的父母中有一方存在缺陷；

• 双亲中一个携带杂合子，一个正常，携带杂合子的双亲的子代中，正常或患病或正常的几率均等，即每个孩子子代的再发发病风险为50％；

• 患病父母的未患病子女不具有异常基因，因此不会将这种特征遗传给他们的后代。

• 男女受累的机会相等；

常染色体显性遗传

一个人必须携带两个拷贝的异常等位基因才会出现常染色体隐性遗传病。典型的 常染色体隐性遗传病系谱见图。

通常有以下规律：

• 杂合子不受影响（即基因型异常但表型正常）。杂合子被称为异常基因的携带者。

• 若未受影响（表型正常）的父母生育了受影响的孩子，则表明父母双方均为杂合子（携带者）。平均而言，他们的孩子中有四分之一受到影响，一半是杂合子，四分之一既不受影响也不携带（基因型正常）。因此，在儿童中，不受影响（即，要么是携带者，要么是基因型正常）的机会是四分之三，而在未受影响的儿童中，成为携带者的机会是三分之二。

• 受影响的父母和非携带者的父母的所有孩子都是未受影响的杂合子。

• 对于一方受累，另一方为杂合子的双亲，其子代平均一半受累，一半为杂合子。

• 双亲均受累的子代都将受累。

• 父母未受影响但兄弟姐妹受影响的未受影响（表型正常）人有66%的机会成为异常基因携带者。

• 男女受累的机会均等。

常染色体隐性遗传

亲属更可能携带相同的突变等位基因。近亲繁殖（血亲关系）会增加生育受影响子女的可能性，因为父母双方携带相同隐性基因突变的概率更高。这是因为亲属个体共享了相当一部分的遗传物质，增加了父母双方将相同有害等位基因传递给后代的可能性。

在某些人群中，由于创始人效应（即一个群体初期携带病理基因者很少）或由于携带者有选择性优势（如镰形细胞特征的杂合子对疟疾有保护作用），杂合子携带者的比例比较高。

假如遗传病是由于某一特定蛋白质缺失所致（例如酶），一般来说这种蛋白质在携带者体内的量会减少。这种现象是由于存在1个正常等位基因，通常能产生足够的正常功能蛋白质以满足生理需求。

如果已经知道基因突变的部位，分子遗传学分析可以鉴定表型正常的杂合子个体（如，大部分情况下可以鉴定囊性纤维化病人）。

X连锁显性性状由X染色体携带；个体只要在其一条X染色体上携带一个突变基因拷贝，就会表现出该性状或疾病。这些突变大多罕见，因为它们往往是严重或致命的性状，受影响个体通常无法存活到生育年龄。通常，男性受影响更严重，因为X染色体上的异常等位基因在Y染色体上没有配对的等位基因（因为X染色体上的大多数基因在男性中没有配对的等位基因，即X和Y染色体是异源的）。携带1个异常等位基因和1个正常等位基因的女性也会受累，但表现不那么严重。典型的性联显性染色体遗传病系谱见图。

通常有以下规律：

• 受累男性将把病症传给所有的女儿而不会传给儿子。

• 无论性别如何，杂合子雌性都会将这种特征传给一半的孩子。

• 纯合子女性会将这种特性传给所有的孩子。

• 杂合子雌性也受到影响，尽管影响较小。

• 由于受累女性可以是杂合子或纯合子，因此女性患者较男性患者多。如果病症在男性中是致命的，那么这种性别差异将更明显。

X连锁显性遗传

如果仅根据遗传模式分析，X连锁显性遗传同常染色体显性遗传很难区分。需要有大的家系调查并且特别注意受累男性的后代，如有男－男的传递则可除外X连锁遗传（男性仅把Y染色体传给儿子）。

X连锁隐性性状由X染色体携带。因此，几乎所有受累者均为男性， 这是因为大多数携带1个异常等位基因的女性，同时还拥有该相关基因的1个正常拷贝（即她们为杂合子）。典型的性联染色体隐形遗传病系谱见图。

通常有以下规律：

• 几乎所有的受累者为男性。

• 杂合子雌性通常不受影响（表型正常），但作为携带者，会将异常基因传递给一半的孩子。

• 女性携带者的儿子有半数可受累，女儿有半数为携带者。

• 受累男性绝不会把病症传给儿子。

• 受累男性的女儿都是携带者。

• 携带者女性和未患病的非携带者父亲的女儿不会受到影响，但一半是携带者。

X-连锁隐性遗传

携带X连锁突变杂合子的女性偶尔会出现疾病的症状，但很少会像男性患者那样严重。