口面部裂是一种先天缺陷，其中嘴唇、上颚或两者都没有在中线闭合并保持打开，从而产生唇裂和/或腭裂。这些缺陷在出生时就存在，并会影响进食，随后还会影响言语发育。
唇裂，唇腭裂和孤立腭裂，统称为唇腭裂。 唇腭裂是头部的最常见的先天性畸形，在活产婴儿中的总体发病率是2.1/1000。
环境因素和遗传因素都被视为病因。产前孕母吸烟和酗酒发病风险增加。唇腭裂患儿的母亲再生育时，后代患病风险增加。孕前和妊娠前3个月服用叶酸可以降低唇腭裂发生率。
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唇腭裂可被分为两种类型：
综合征（30％）
非综合征（70％）
综合征型唇腭裂是那些存在于已认知的先天性综合征或多个先天性异常患者的唇腭裂。 这些唇腭裂是由染色体异常和已明确的单基因综合症引起的。
非综合征型 （孤立性）唇腭裂是指不存在相关异常或发育迟缓的患儿的唇腭裂。 许多不同的基因突变可引起表型，包括综合征唇腭裂所涉及的某些基因的突变，这提示综合征和非综合征唇腭裂存在明显的重叠。
腭裂的范围可以累及软腭到硬腭、上颌骨齿槽，嘴唇可完全裂开。轻型是悬雍垂分叉。也可仅发生局限性的唇裂。
腭裂会影响进食和语言的发育。治疗目的是确保正常喂养、讲话和上颌的生长，避免瘘管形成。
诊断
临床表现
基因检测
即使在明显孤立的先天性异常的情况下，临床遗传学家也应评估受影响的患者。
染色体微阵列分析在评估先天性颅面畸形患者时，应考虑特定基因检测或更广泛的基因组检测。如果这些测试的结果无法诊断，建议进行全外显子组测序分析。
唇裂和腭裂的治疗
外科手术修复
早期治疗，等待手术修复，依赖于特定的异常，但可能包括专门设计的奶嘴（方便流量），牙科用具（堵塞裂缝，所以哺乳可能发生），进纸器，可榨，提供配方，录音，和人工腭成型，孩子自己的味觉。频繁发作的急性化脓性中耳炎，必须认识和处理。
最终治疗是手术闭合；然而，可能会干扰前颌骨周围生长中心的手术时机有点争议。对于腭裂，通常进行两阶段分期手术。 唇裂，鼻子和软腭在婴儿期（3至6个月）进行修复。 然后，在15至18个月龄时修复残留的硬腭裂。外科手术可以明显地改善这些畸形，但如果治疗不恰当就可以引起鼻音，出现面部缺陷、外貌受累以及反流的倾向。
建议进行牙科和正畸治疗，言语治疗和遗传咨询。
