颈部和背部的异常可引起软组织或骨的损伤或脊椎畸形。
（另见先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言。）
脊椎畸形可以是单一或部分的一种综合征。
通常会进行成像检测。染色体微阵列分析，应考虑特定基因测试或更广泛的基因面板测试。如果这些测试的结果是非诊断性的，建议进行全外显子组测序分析。
先天性斜颈
是出生后即发生的头部倾斜。
最常见的原因是
分娩时颈部受伤
在生命的最初几天或几周内发生的斜颈可能是由导致血肿的损伤引起的，随后会导致胸锁乳突肌（SCM）的纤维化和挛缩。在胸锁乳突肌中段可见明显的无痛性包块。斜颈是斜头畸形（头部一侧变平）和不对称相的常见原因（见颈部肌张力障碍）。
先天性斜颈的其他病因包括脊椎骨的异常，例如Klippel-Feid综合征（颈椎融合、短颈、发际低，常合并泌尿系畸形）或是寰椎到枕骨的融合（寰-枕融合）。特定基因缺陷（例如，基因突变 GDF6, GDF3， 和 MEOX1) 可能涉及。中枢神经系统肿瘤、延髓麻痹和眼功能障碍也是重要的神经病学因素，但极少在出生时就存在。颈椎骨折、脱位或半脱位（特别是颈1和颈2）或是牙样异常是少见但是严重的病因，常因脊髓损伤，导致永久性的神经系统损害。
颈椎X线片对排除骨性原因十分重要，因为骨性斜颈可能需要固定。
出生损伤所致的斜颈，被动的胸锁乳突肌牵拉是有益的（旋转头部、屈曲颈部向反方向侧偏）。顽固病例可以胸锁乳突肌注射肉毒杆菌。
先天性脊柱缺陷
例子是 特发性脊柱侧凸，这在出生时很少出现，而孤立的椎骨缺损（例如，半椎体，楔形或蝶形椎骨）则更易于在出生时被诊断。当有背中部皮肤异常、肾脏畸形、先天性下肢畸形时，应当怀疑有椎体缺损。一些综合征或关联，例如VACTERL综合征（ vertebral anomalies，anal atresia，cardiac malformations，tracheoesophageal fistula， renal anomalies和 radial aplasia，和limb anomalies）包含椎体缺陷。Alagille综合征表现为蝴蝶椎，黄疸，归因于发育不全胆管和先天性心脏病。卵形的椎骨中黏多糖病和其他几种贮积障碍。
椎体缺损可能进展迅速，应密切随访监测脊柱情况。 最初可能需要18小时/天佩戴的背带或身体护套。如果脊柱曲率进展，可能需要手术。因常伴随肾脏畸形，需行肾脏B超筛查。
