先天性肌肉畸形

出生时，个别肌肉或肌肉群可能缺如或不完全发育。

（另见先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言。）

肌肉异常可以单独发生，或作为综合征的一部分发生。

部分或完全性胸大肌未发育较常见，可单独存在或伴发同侧手的畸形以及不同程度的乳房和乳头发育不全，正如Poland综合征。Poland综合征可以和Möbius综合征（低位脑神经麻痹，如第6、7和12对脑神经）同时存在，与孤独症相关。

波兰综合症

隐藏详情

患者右侧的胸肌发育不全。

SCIENCE PHOTO LIBRARY

梅干腹综合征，出生时腹部肌肉组织中有一层以上缺失；这通常发生在严重的泌尿生殖系统异常，特别是肾积水。男性的发病率较高，男性通常也有双侧隐睾。涉及足部和直肠的畸形也经常并存。即使早期手术解除尿路梗阻，此症预后不乐观。

梅干腹综合征

隐藏详情

这张照片显示了一名患有李子肚综合征的患者，其腹壁具有特征性的皱纹外观。 中央还显示了一个未闭的脐尿管。

© Springer Science+Business Media

染色体微阵列分析在评估先天性肌肉骨骼异常患者时，应考虑特定基因测试或更广泛的基因组测试。如果这些测试的结果无法诊断，建议进行全外显子组测序分析。

肌肉异常的治疗取决于病情的严重程度，可以从最小的干预到重建手术。