大头畸形（巨头）是指头围超过同年龄平均值2个标准差以上（1，2）。
有两种类型的巨头畸形：
不成比例的大头畸形
成比例大头畸形
对于 不成比例的大头畸形， 头部大小较之儿童的身体不成比例地增大；而受影响的儿童罹患自闭症，发育障碍和癫痫发作的风险高。
对于 成比例大头畸形， 头部看起来和身体成比例地增大（即，大的头部与一个大身材相关联），应考虑过度生长综合征（例如，生长激素过量）。
异常头畸形可能是由于增大的头颅（巨脑畸形）, 脑积水，颅骨肥厚或其他病症。这些病症可能是儿童在出生前或出生后获得的遗传性疾病或紊乱的结果 (3)。
参考文献
1.Cogulu O, Aykut A, Kutukculer N, et al: Two cases of macrocephaly and immune deficiency.Clin Dysmorphol 16(2):81–84, 2007.doi: 10.1097/MCD.0b013e3280464ee6
2.Fenichel, Gerald M: Clinical Pediatric Neurology: A Signs and Symptoms Approach, ed.6.Philadelphia, Saunders/Elsevier, 2009, p.369.
3.Strassburg HM: Macrocephaly is not always due to hydrocephalus.J Child Neurol 4 Suppl:S32–S40, 1989.doi: 10.1177/0883073889004001s07
诊断
产前超声检查
产后体检，包括测量头围和头颅 MRI
基因检测
在产前，有时在孕中期晚期或孕晚期早期进行常规超声检查来诊断巨头畸形。
出生后，评估应包括3代家族史、发育和神经系统评估、四肢不对称和皮肤损伤检查以及脑部MRI。有时不成比例的大头畸形是家族性的，不与其他异常情况，并发症，或发育迟缓相关联；这种形式是一种常染色体显性模式，这样至少有一个家长的头围增大。要考虑的诊断包括神经纤维瘤病的1型、脆性X染色体综合征、Sotos综合征和溶酶体贮积症。
即使在明显孤立的先天性异常的情况下，临床遗传学家也应评估受影响的患者。染色体微阵列分析在评估大头畸形患者时，应考虑特定基因测试或更广泛的基因组测试。如果这些测试的结果无法诊断，建议进行全外显子组测序分析。
应进行发育评估以确定是否需要任何干预以优化发育结果。
治疗
外科手术修复
目前，这些颅面畸形中的大多数都通过手术治疗，目的是恢复功能和改善美容外观。治疗和管理最好由能够解决先天性异常引起的所有症状的多学科团队在三级医疗中心进行。
继发并发症（如颅内压升高、弱视、牙齿错位、言语困难）应由适当的专科医生处理。
