先天性肢体缺损包括出生时即存在的肢体缺失、不完整、多余，或异常发育。
（另见先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言。）
肢体缺失
先天性截肢或肢体缺损是指出生时肢体缺失或不完整。活产婴儿总体患病率为7.9/10,000。大多数的病因为原发性的宫内生长抑制或继发性的宫内胚胎组织破坏。上肢更常受累。
先天性肢体缺失的病因有很多，往往是作为各种先天性综合征的一个组成部分而发生。 目前已知致畸药物（例如，沙利度胺，维生素A）是肢体发育不全/缺失的病因。 先天性截肢的最常见的原因是软组织和/或血管破裂缺陷，如羊膜带相关的肢体缺陷，其中羊膜缠绕变松，或是与胎儿组织融合。
肢体缺失可以是
纵向（多见）
横向
纵向缺损，发生特定的发育不全，比如，桡骨、腓骨、胫骨完全或部分缺损。放射线缺失是最常见的上肢缺陷，腓骨发育不全是最常见的下肢缺陷。大约三分之二的病例与其他先天性疾病，包括 Adams-Oliver 综合征（表皮发育不全与先天性颅骨骨骼和终端的横向肢体畸形的部分再生障碍性贫血），Holt-Oram 综合征，TAR综合征（thrombocytopenia-absent radius) syndrome，范尼可贫血和 VACTERL综合征（vertebral anomalies, anal atresia, cardiac malformations, tracheoesophageal fistula, renal anomalies and radial aplasia和limb anomalies）。
在最严重的桡骨纵向缺损形式中，桡骨不存在，如该患者。手是有角度的和变形的。
© Springer Science+Business Media
这张照片显示了 VACTERL 患者右臂的径向闭锁（v椎体异常， 一个闭锁， C心脏畸形， 吨拉奇奥电子食管瘘， r肛门异常和 r发育不全，和 升imb 异常）综合征。
Image courtesy of CDC/Dr. James W.Hanson via the Public Health Image Library of the Centers for Disease Control and Prevention.
这张照片显示的是一位患有VACTERL（脊椎畸形、肛门闭锁、心脏畸形、气管食管瘘、肾泌尿系畸形、桡骨发育不全和肢体畸形）的患者的左脚跛行。
Image courtesy of CDC/Dr. James W.Hanson via the Public Health Image Library of the Centers for Disease Control and Prevention.
在最严重的桡骨纵向缺损形式中，桡骨不存在，如该患者。手是有角度的和变形的。
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这张照片显示了 VACTERL 患者右臂的径向闭锁（v椎体异常， 一个闭锁， C心脏畸形， 吨拉奇奥电子食管瘘， r肛门异常和 r发育不全，和 升imb 异常）综合征。
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这张照片显示的是一位患有VACTERL（脊椎畸形、肛门闭锁、心脏畸形、气管食管瘘、肾泌尿系畸形、桡骨发育不全和肢体畸形）的患者的左脚跛行。
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横向缺损]，此水平远端所有部分都丧失，患肢就像一条被截肢的残肢。羊膜带是最常见的原因；缺损的程度因带的位置不同而不同。通常情况下，并无其他缺损或异常。余下的病例大多是归因于潜在的遗传综合征如 Adams-Oliver 综合征或染色体异常。
对于横向或纵向缺陷，根据病因，婴儿也可能出现发育不全或双歧，骨关节炎，重复，脱位或其他骨缺损；例如，在股骨近端局灶性缺损时，股骨近端和髋臼不会进展。一个或多肢体受累，每个肢体缺陷类型都不一样。中枢神经系统异常是罕见的。
多指（趾）
多指是指存在多余的指头，是最常见的先天性肢体变形。这种变形分为内侧、中央和轴后。
轴前多指（趾） 是指一个额外的拇指或拇趾。临床表现发热范围从广泛的或重复的远端指骨，直至完全的手指重复。它可能单独发生，可能是常染色体显性遗传，或者它可以是某些遗传综合征，包括acrocallosal综合征（与发育迟缓和胼胝体缺陷），Carpenter和 Pfeiffer 综合征（颅缝早闭），Fanconi 和Diamond-Blackfan贫血 和Holt-Oram 综合征（先天性心脏病）。
中央多指（趾） 是罕见的，涉及环，中，食指的重复。它可与并指和裂手相关联。大多数病例都是综合征。
轴后多指（趾） 是最常见的，并涉及在肢体上的尺/腓骨侧的额外的手指或足趾。最常见的是，额外的手指是发育不全的，单也可以是完全发育的。对于非洲非洲后裔，这种类型的多指（趾）通常是孤立性缺陷。而对于其他人种，它更经常与具有多个先天性异常或染色体缺陷的综合征相关。 在这些综合征中，需要考虑的是端部多发性并指综合征，Meckel 综合征，Ellis-van 综合征， McKusick-Kaufman综合征，唐氏综合征和 Bardet-Biedl 综合征。
并指（趾）
并指是指手指或脚趾的蹼或融合。数种类型业已明确，且多数遵循常染色体显性遗传。简单并指仅涉及软组织融合，而复杂的指畸形也涉及骨头融合。复杂并指存在于 Apert 综合征（颅缝早闭）中。环指和小指的指畸形常见于眼、牙、指(趾)发育不良。Smith-Lemli-Opitz 综合征表现为第二和第三脚趾并指畸形，以及多个其他先天性异常。
先天性四肢畸形的诊断
常规X线检查
有时需要进行基因检测
通常情况下，行X线检查以明确受累的骨。如果缺陷看起来呈家族性或怀疑遗传综合征时，评估还应包括其他生理，染色体或遗传异常的全面评估。如果条件许可，由临床遗传学家的评估是非常有用的。
染色体微阵列分析在评估先天性肌肉骨骼异常患者时，应考虑特定基因测试或更广泛的基因组测试。如果这些测试的结果无法诊断，建议进行全外显子组测序分析。
先天性四肢畸形的治疗
手术治疗
假体
治疗包括多指和并指手术。对缺失或发育不全的肢体的治疗主要是通过使用假肢装置，其对于下肢缺陷和完全或几乎完全缺失的上肢最有用。如果前臂和手有一点活动能力，不管畸形怎样，在手术前或安装假肢前必须正确评价其功能状况。只有在评估了损失的功能和心理影响以及截肢对于假体进行装配的必要时，才应考虑肢体或肢体部分的治疗性截肢。
上肢假体的设计应满足尽可能多的需要，使假体的数量保持在最低限度。一个儿童成功地使用一只早已适应的假肢，在生长发育过程中，将成为其肢体的一部分。 婴儿期使用的设备应尽可能简单和耐用；一个钩子而不是一个生物电手臂。
许多有先天性肢体短缺的儿童，在有效的矫治、辅助治疗下，可过正常的生活。
