碳水化合物耐受不良

正常情况下，双糖被位于小肠细胞刷状缘的双糖酶分解为单糖，这些双糖酶包括乳糖酶、麦芽糖酶、异麦芽糖酶和蔗糖酶（转化酶）等。未被消化的双糖使肠道渗透压增加，水和电解质吸出至肠腔，导致水样泻。碳水化合物在结肠内发酵产生大量气体（氢气、二氧化碳、甲烷），导致患者胃肠胀气、腹胀和腹痛。

酶缺乏可能是

• 获得性酶缺乏（原发性）

• 继发性

• 先天性

获得性乳糖酶缺乏症（原发性成人低乳糖酶症）是碳水化合物耐受不良中最常见的类型。新生儿的乳糖酶 水平很高，可以消化牛奶。在大多数种族（80% 的黑人和西班牙裔，> 90% 的亚洲人）中，断奶后乳糖水平下降，导致年龄较大的儿童和成人无法消化大量乳糖。而80%~85%欧洲西北部的白人可终身产生乳糖酶，故能很好地消化牛奶和奶制品。目前全球> 75%的人被认为乳糖酶缺乏，其原因并不清楚。

继发性乳糖酶缺乏症见于小肠黏膜受损后（如，乳糜泻、热带口炎性腹泻、急性肠道感染[见 胃肠炎]）。婴幼儿肠道感染或腹部手术后可并发短暂继发性双糖酶缺乏。原发病好转后，酶活性增加。

先天性酶缺乏症 是罕见的，包括缺乏： 乳糖酶 或蔗糖酶-异麦芽糖酶。

所有双糖酶缺乏症患者，糖类不耐受的症状和体征均相似。

乳糖不耐受患儿表现为大量牛奶摄入后的腹泻及体重不增。

成人进食含乳糖的食物后可出现水样泻、腹胀、过度排气、恶心、肠鸣音异常和腹部绞痛。

患者常幼时就意识到乳制品会导致肠胃问题，因此避免食用乳制品。

当食用超过250～375 mL（8～12盎司）牛奶或等价乳制品后可出现典型症状。严重腹泻时，其他营养物质未被吸收就随腹泻一起排出。

该病临床表现与 肠易激综合征相似，且易被混淆。

• 临床诊断

• 氢呼气试验

乳糖不耐受诊断需详细询问乳制品食用的相关病史。若患者有进食牛奶和奶制品后腹泻和/或排气的病史，伴随皮疹，哮喘或其他过敏症状（尤其在婴幼儿和儿童中），常提示牛奶蛋白过敏。牛奶蛋白过敏在成人中少见，可引起呕吐和食管反流表现，但这些并不是碳水化合物不耐受的表现。

如果慢性或间歇性腹泻的粪便呈酸性（pH < 6) 并且可以通过氢气呼气试验或表明吸收不良的乳糖耐量试验来确认。 这些测试结果应与用于评估乳糖不耐症的症状相关联；目前正在验证一些标准化问卷。

氢呼气试验：测试者口服50 g乳糖，未被消化的乳糖会被细菌分解产生氢气，检测服用后2、3、4小时产生的氢气。大多数受累患者呼出氢气高于基线 > 百万分之20。 灵敏度为 78%，特异性为 > 95% (1)。

乳糖耐量试验特异性 > 95%，但敏感性较低。乳糖耐量试验：测试者口服乳糖1.0～1.5 g/kg，服用前和服用后60、120分钟检测血糖水平。乳糖不耐受患者在服用后20～30分钟内可出现腹泻、腹胀等不适表现，且血糖没有上升到超过基线 > 20 mg/dL（ < 1.1mmol/L）。

• 饮食限制

避免摄入不能被吸收的糖类，可很好控制碳水化合物吸收不良（如乳糖酶缺乏的患者，选择无乳糖饮食）。因为乳糖吸收不良患者乳糖耐受能力差异较大，许多患者每日最多摄入375 mL牛奶（即18 g乳糖）而不出现临床症状。患者通常可耐受酸奶，因为酸奶中的 乳酸菌可产生大量的乳糖酶。患者也可耐受奶酪，因为根据乳糖摄入量计算，乳酪中的乳糖含量低于牛奶。

对希望饮用牛奶但有症状的患者，可以在牛奶中添加市售的乳糖酶来消化牛奶中的乳糖。提供预处理过的牛奶和其他乳制品。

酶添加是一种辅助治疗手段，并不能取代饮食限制治疗。乳糖不耐受患者必须补充钙剂（1200～1500 mg/d）。