新生儿筛查检测

作者:Deborah M. Consolini, MD, Thomas Jefferson University Hospital
已审核/已修订 9月 2023
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筛查检测是为了发现尚未引起症状的健康状况。很多严重病症在刚出生时不明显,能够通过各种筛查检测查出。早期诊断和及时治疗可以减少或避免很多疾病的发生,这些疾病会干扰婴儿的健康发育。在美国,一些检测为常规检测,一些根据州规定执行。当筛查检测结果为阳性时,经常还要进一步检测。

典型的筛查检测包括

  • 血液化验

  • 氧水平检测

  • 听力检查

通过观察眼白和皮肤,使用皮肤传感器,进行血液检查或联合检查,评估所有新生儿是否有黄疸(血液中胆红素水平升高导致皮肤呈黄色)。

很多政府组织要求对新生儿进行大量的血液检查,以检测某些可以治疗的遗传性代谢疾病。常见检查包括针对苯丙酮尿症枫糖尿症半乳糖血症、先天性肾上腺增生、镰状细胞病甲状腺功能减退的检查。一些组织还要求检查囊性纤维化重症联合免疫缺陷病。但是在美国,不同州要求进行的检测也不同。有关按州划分的常规新生儿筛查检测列表,请参见按不同州筛查的疾病

医生将氧传感器(脉搏血氧仪)放在新生儿的右手和右脚以测量氧水平。如果氧水平较低或手和脚之间差异显著,则表明,婴儿可能患有先天性心脏疾病

进行听力测试以检测可能伴某些出生缺陷或感染的听力丧失。医生使用手持设备发出柔和的咔嗒声,并测量新生儿鼓膜的回声(称为诱发耳声发射试验)。

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以下是可能对你有帮助的英文资料。请注意,本手册对该资源的内容不承担责任。

  1. 按不同州筛查的疾病: 此资源按美国各州列出了新生儿筛查检测建议。

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