这些情况代表一些不同寻常的遗传模式，常常因为基因或染色体变异所致。这些变异中也有比较常见的类型，比如镶嵌；其他如多态性也很常见，以至被认为是一种正常的变异现象。
突变和多态性
DNA的变异可以是自发的或是由于细胞受损（例如射线，诱变剂，病毒），某些变异会被细胞内置的DNA错误纠正机制修复。但部分变异在此阶段无法修复，可传递至后续复制的细胞，此类变异称为突变。然而仅在性细胞受累时可将这种突变传递给子代。突变对于某个个体或家庭可以是独一的。大部分突变是少见的。
多态性最初作为1个或多个个体的突变出现，随后通过遗传传递给后代。 它们是通过足够的繁育或其他机制在人群中普遍存在的DNA变异（流行率 ≥ 1％）。大多数的多态性是稳定的，没有显著表型改变。 一个常见的例子是人类血型（A、B、AB和O）。
突变（包括多态性）包含DNA的随机改变。很多对细胞功能的影响较小。某些突变可改变细胞功能，常表现为不利影响，部分突变甚至对细胞具有致死性。对细胞功能产生有害改变的例子如突变产生或激活致癌基因或改变了抑癌基因从而导致肿瘤（参见分子异常）。极少数情况下，细胞功能的改变可产生生存优势，这些突变很有可能被继续传递，导致镰状细胞贫血的突变可抵抗疟疾感染，在疟疾流行且经常致死的地区这一防御作用就是一种生存优势，然而，通过引发镰状细胞病的症状和并发症，这种突变也具有有害影响，通常在纯合状态下表现出来。
何时及在何种类型的细胞中产生突变可解释某些异常的遗传模式。常染色体显性遗传病患者的双亲，通常一方或双方都是患者。然而某些常染色体显性遗传的疾病可为新发（患者的双亲可以是正常的表型）。举例来说，大约80％的 软骨发育不全性侏儒症患者没有侏儒家族史，为新发（de novo）突变。大多数人发病机制是在胚胎早期自发的突变。因此其他的子代没有发生这种疾病增加的风险。 然而其中一些人发病是由于他们双亲的生殖细胞中出现突变（如表型正常的双亲带有常染色体显性基因）。如果是这种情况，其他子代遗传这种突变的风险增加。
嵌合
当一个人源自单一受精卵发展出≥2种基因型不同的细胞系时，发生嵌合现象。
正常的女性X染色体失活 可引起正常的镶嵌型；大多数女性一部分细胞含有来自母亲的失活X，另一部分细胞含有来自父亲的失活X。镶嵌亦可由突变所致。在任何大型多细胞生物中，细胞分裂期间都可能发生突变；据估计，每次细胞分裂时，DNA中会发生1到2个突变变化（1）。由于这些改变可传递至后续生成的细胞，因此大的多细胞有机体可能有一些基因型略有不同的细胞亚克隆。
一些斑片状改变的紊乱被认为由镶嵌型所致。例如在McCune-Albright综合征患者的骨骼中有发育不良斑块，还有内分泌腺异常、色素斑以及偶有心或肝的异常。如果所有细胞均有此类异常会招致夭折。然而镶嵌型的病人可能存活，因为正常组织可以代偿异常组织。偶尔，在 单基因遗传病 中，父母一方症状较轻，实际上是一个镶嵌型；其子代如果获得—个带有突变等位基因的生殖细胞，那么每一细胞中均有异常，其症状将更为严重。
染色体异常对胎儿而言常常是致命的。然而，某些胚胎可能出现染色体镶嵌，从而有部分含有正常染色体的细胞，可使胎儿存活。染色体镶嵌可通过产前的遗传学检测，尤其是绒毛膜活检诊断。
染色体数目增加或减少
单亲二倍体
当两对染色体均仅从一个父母那里遗传下来时，就会发生单亲二体性。
这导致个体从一位亲本获得特定染色体的两个拷贝，而从另一位亲本则没有获得。这种情况很罕见并被认为涉及三体挽救，即合子开始时为三体（某条染色体具有三条而不是两条），三条染色体中的一条丢失，如果剩余的两条染色体均来自双亲的一方（大约1/3的几率）则导致单亲二倍体。
单亲二倍体可引起表型异常及遗传模式改变。例如，如果存在相同染色体的重复（同二体性）并携带常染色体隐性遗传病的异常等位基因，即使只有一位父母是携带者，患者也可能表现出常染色体隐性遗传病的表型特征。 当二倍体染色体导致关键的印记区域不能适当表达时，单亲二倍体可导致印记疾病。（例如，普拉德 - 威利综合征可能是由于母体15号染色体的单亲二倍体引起）。
染色体易位
染色体易位是非配对（非同源）染色体之间的片段交换。
如果染色体交换等同片段的遗传物质，那么这种易位称之为平衡易位。 不平衡的易位导致染色体物质的丢失，通常是2条融合染色体的短臂，仅留下45条染色体。
大多数易位患者表型正常。 然而，易位可能导致或促成白血病（急性粒细胞白血病 [AML]或 慢性粒细胞白血病 [CML]）或者 唐氏综合症。 （虽然最常见的原因是21号染色体三体，但唐氏综合征也可能罕见地由21号染色体遗传物质易位至14号染色体引起）。易位可能增加子代染色体异常的风险，非平衡易位的情况尤为显著。由于染色体异常对于胚胎或胎儿往往是致命的，带有易位染色体的亲本往往会有不明原因的习惯性流产或不孕。
三联体重复疾病（三核苷酸重复序列疾病）
核苷酸三联体在一个基因内异常重复的次数（有时多达几百次）
当基因从一代传到下一代，或有时在体内当细胞分裂时，三核苷酸的数目可增加。当三联体增加得足够多时，基因就会停止正常运作或产生异常的蛋白质产物。三联重复序列异常不常见，但可引起严重的神经系统病变（如 强直性营养不良、脆性X综合征），尤其是与中枢神经系统有关的疾病（如Huntington病）。三核苷酸重复序列疾病可通过分析DNA的技术检测，如专用聚合酶链反应（PCR）技术、荧光原位杂交（FISH）、Southern印迹法，或全外显子组测序和下一代测序。
早现
早现是指病症在逐代传递过程中发病年龄越来越早，病情越来越重。它可出现在父母一方是镶嵌体，孩子的所有细胞都有完全突变时。也可出现在三联体重复序列的数目逐代增加、异常表型的严重程度也随之逐代增加。
关键点
一个明显的常染色体显性突变可以自发发生，因此并不表示其兄弟姐妹的风险也增加。
与疾病不一致的变化可能是由于嵌合体。
染色体易位可能没有表型效应，但可能会导致白血病，唐氏综合症，自然流产，或后代的染色体异常。
有时由于三联重复异常，遗传性疾病可能会在后代中变得越来越严重，并且发病年龄越来越早。
参考文献
1.Werner B, Case J, Williams MJ, et al.Measuring single cell divisions in human tissues from multi-region sequencing data. Nat Commun. 2020;11(1):1035.Published 2020 Feb 25.doi:10.1038/s41467-020-14844-6
