强直性肌营养不良症是一种常染色体显性遗传肌肉疾病，是成人型肌营养不良症最常见的形式之一。有两种类型被识别。两者都会影响随意肌，一种也会影响不随意肌。症状始于青春期或成年早期，包括肌强直、虚弱和远端肢体肌肉和面部肌肉萎缩。诊断是通过DNA分析。膜稳定药物对肌强直有帮助，但没有治疗虚弱的方法，这通常会使患者丧失能力。
肌强直是指肌肉收缩后松弛延迟，可导致肌肉僵硬。 肌营养不良是由于正常肌肉的结构和功能所需的一个或几个基因功能缺陷造成的遗传性进行性的肌肉疾病；活检标本上可见营养不良的改变(如肌纤维坏死和再生)。
强直性肌营养不良症在普通人群中每 100,000 人中约有 10 例（1）。外显率各异的常染色体显性遗传。两种类型被识别，具有不同的遗传位点。1型DM（DM1）涉及位于19号染色体上的DMPK基因的CTG三核苷酸重复序列的扩增。2 型 DM (DM2) 较为温和，涉及细胞核酸结合蛋白基因的 CCTG 重复扩增突变 CNBP （以前称为 ZFN9）在染色体 3q21.3 上。
这两种类型都会影响随意肌，DM1 也会影响不随意肌（例如胃肠道、子宫）。
先天性肌强直性营养不良
参考文献
1.Liao Q, Zhang Y, He J, Huang K: Global Prevalence of Myotonic Dystrophy: An Updated Systematic Review and Meta-Analysis.Neuroepidemiology 56(3):163-173, 2022.doi: 10.1159/000524734
2.Darras BT, Volpe JJ: Muscle involvement and restricted disorders.In Volpe's Neurology of the Newborn, ed.6, edited by Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al.Elsevier, Philadephia, 2018, p.922.
肌强直性营养不良的症状和体征
肌强直性营养不良的症状和体征包括肌强直（肌肉收缩后松弛延迟，可能是无症状的或被描述为肌肉僵硬）、无力和远端肢体肌肉（尤其是手）及面部肌肉消瘦（睑下垂常见）和心肌病。还可以伴有智力障碍、白内障和内分泌紊乱。男性可能存在睾丸较小。男性和女性都可能出现过早前额秃顶的情况。
由于不自主的肌肉受累，DM 1 患者也可能有吞咽困难和便秘；子宫肌肉异常可能会在分娩和分娩期间给女性带来问题。
肌强直性营养不良的诊断
DNA突变分析
肌强直性营养不良的诊断是通过特有的临床表现，发病年龄，家族史，并通过DNA检测证实。
肌强直性营养不良的治疗
膜稳定药物
肌强直可能对膜稳定药物（如美西律、拉莫三嗪、卡马西平、苯妥英钠）有效。这些药物中，美西律已被证明能显著降低非营养不良型肌强直，因此对于存在功能限制肌强直的强直性肌营养不良症患者，美西律已经成为一线药物 (1, 2)。因为美西律在少数情况下能加重伴有室性心律失常的心律失常患者，因而药物禁用于第二或第三度房室传导阻滞患者；有专家建议在美西律治疗开始之前咨询心脏病专家，特别是对那些有异常心电图的患者。
然而，对于无力症状，也没有治疗是有效的，而不是肌强直性的，通常使得患者残疾；随着疾病的进展，通常需要对足下垂进行支撑。
治疗参考文献
1.Logigian EL, Martens WB, Moxley RT 4th, et al: Mexiletine is an effective antimyotonia treatment in myotonic dystrophy type 1.Neurology 74(18):1441-1448, 2010.doi: 10.1212/WNL.0b013e3181dc1a3a
2.Heatwole C, Luebbe E, Rosero S, et al: Mexiletine in Myotonic Dystrophy Type 1: A Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Trial.Neurology 96(2):e228-e240, 2021.doi: 10.1212/WNL.0000000000011002
肌强直性营养不良的预后
死亡是最常见的病因是呼吸和心脏疾病，年龄较小即患有心律失常和严重的肌无力患者是在过早死亡的风险增加。平均死亡年龄为55岁 (1)。
预后参考
1.Mathieu J, Allard P, Potvin L, et al: A 10-year study of mortality in a cohort of patients with myotonic dystrophy.Neurology 52(8):1658-1662, 1999.doi: 10.1212/wnl.52.8.1658
更多信息
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Muscular Dystrophy Association: Information on research, treatment, technology, and support for patients living with myotonic dystrophy
Muscular Dystrophy News Today: A news and information web site about muscular dystrophy
