脆性X染色体综合征是一种导致 智力障碍和行为障碍的X染色体遗传异常。 诊断是通过分子 DNA 分析。 治疗是支持性的。
脆性X染色体综合征是最常见的智力障碍的遗传性病因，受累的男性通常多于女性。(唐氏综合症 是男性智力障碍的最常见的原因；虽然它是一种遗传性疾病，但是多数情况下呈散发，无遗传性。）欲了解更多信息，请参阅国家脆性X染色体基金。
脆性X染色体综合征的症状是由于X染色体上的FMR1基因的异常。异常是一种不稳定的CGG重复序列延伸；未受影响的人有<54 CGG重复，而患有脆性X综合征有> 200。55至200 CGG重复被认为是一个前突变，因为重复增加的数量增加了进一步突变的可能性，进一步的突变会导致在随后的世代中> 200的重复。
脆性X染色体综合征影响1/4000的男性和1/8000的女性 (1)。前突变更为常见。这种疾病的女性通常比男性少受损。脆性X染色体是X-连锁遗传，在女性并不总是会引起临床症状。
过去，核型的检验揭示了X染色体的长臂末端的缩窄，紧接着是薄链的遗传物质，这就是脆性Ｘ染色体综合征被认为是一种染色体异常疾病的原因所在。然而，采用现代细胞遗传学技术无法检测到这种结构缺陷，这就是为什么脆性X综合征目前被认为是一个单基因病症，而不是染色体异常的原因。
参考文献
1.US National Library of Medicine: Fragile X syndrome.Updated April 1, 2020.访问日期：2023 年 9 月 25 日。https://medlineplus.gov/genetics/condition/fragile-x-syndrome\#frequency
脆性X染色体综合征的症状和体征
患有脆性X染色体综合征的患者可能有身体，认知和行为上的异常。典型的症状包括大的，突起的耳朵，一个突出的下巴和额头，高高耸起的腭；，在青春期后的男性有大睾丸。关节过度伸张，可能会出现心脏疾病（二尖瓣脱垂）。
认知异常可能包括轻度至中度智力障碍。自闭症的特点会逐步进展，包括固执的言论和行为，较少的眼神接触，和社交的焦虑。
有前突变的女性可能患有卵巢早衰;有时更年期发生在 30 多岁。男性和女性 FMR1 前突变有风险 脆性 X 相关震颤/共济失调综合征 (FXTAS)，这与步态异常、意向性震颤、后来的智力障碍和精神问题有关。
脆性X染色体综合征的诊断
脆性X染色体综合征的治疗
支持治疗
脆性X染色体综合征的儿童早期干预，包括语音和语言治疗及职业治疗，可以帮助患儿最大限度地提高自己的能力。
兴奋剂，抗抑郁药和抗焦虑药，对一些孩子可能是有益的。
更多信息
以下英语资源可能会有用。 请注意，本手册对这些资源的内容不承担任何责任。
National Fragile X Foundation: 提供宣传、教育、支持以及公共和专业意识计划和服务
