看法 进行患者培训
约1/1000表面正常的女性具有47,XXX(三体X)核型 (1)。
母亲年龄增大是X染色体三体畸形的危险因素,多余的X染色体通常来自母体。
躯体异常是罕见的。有时会发生月经失调和不孕。受累的女孩可能有轻度智力受损,可能比兄弟姐妹有更多的上学问题。
虽然罕见,但也存在48,XXXX和49,XXXXX的女性。没有一致的表型。如果有> 3 X染色体,那么罹患 智力残疾 和先天异常的风险就会明显增加。X失活前早期胚胎基因不平衡会导致该类异常的发生。
参考文献
1.Skuse D, Printzlau F, Wolstencroft J: Sex chromosome aneuploidies. Handb Clin Neurol 147:355-376, 2018.doi: 10.1016/B978-0-444-63233-3.00024-5
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