其他的X染色体异常

作者:Nina N. Powell-Hamilton, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University
已审核/已修订 10月 2023
看法 进行患者培训

    约1/1000表面正常的女性具有47,XXX(三体X)核型 (1)。

    母亲年龄增大是X染色体三体畸形的危险因素,多余的X染色体通常来自母体。

    躯体异常是罕见的。有时会发生月经失调和不孕。受累的女孩可能有轻度智力受损,可能比兄弟姐妹有更多的上学问题。

    虽然罕见,但也存在48,XXXX和49,XXXXX的女性。没有一致的表型。如果有> 3 X染色体,那么罹患 智力残疾 和先天异常的风险就会明显增加。X失活前早期胚胎基因不平衡会导致该类异常的发生。

    (参见染色体异常概述,见性染色体异常概述。)

    参考文献

    1. 1.Skuse D, Printzlau F, Wolstencroft J: Sex chromosome aneuploidies. Handb Clin Neurol 147:355-376, 2018.doi: 10.1016/B978-0-444-63233-3.00024-5

    quizzes_lightbulb_red
    Test your KnowledgeTake a Quiz!
    下载默沙东 诊疗手册应用程序!ANDROID iOS APPS in CHINA
    下载默沙东 诊疗手册应用程序!ANDROID iOS APPS in CHINA
    下载默沙东 诊疗手册应用程序!ANDROID iOS APPS in CHINA