原发性免疫缺陷病特征性的临床表现
年龄组（岁） | 表现* | 疾病状态 |
|---|---|---|
<6月 | 腹泻，发育不良 威胁生命的感染（如肺炎、败血症、脑膜炎） | |
斑丘疹，脾肿大 | 严重联合免疫缺陷发生移植物抗宿主反应（如：通过胎盘传递的T细胞引起） | |
低钙抽搐，先天性心脏病，伴低耳位的特殊面容，发育延迟 | ||
反复化脓性感染，败血症 | C3缺陷 | |
眼皮肤白化病，神经系统改变，淋巴结肿大 | ||
发绀，先天性心脏病，中位肝 | 先天性无脾 | |
脐带脱落延迟，白细胞增多，牙周炎，伤口愈合不佳 | ||
脓肿，淋巴结肿大，鼻窦堵塞，肺炎，骨髓炎 | ||
反复皮肤、肺、关节和内脏葡萄球菌脓肿，肺气肿，粗糙的脸部特征，瘙痒性皮炎 | ||
慢性牙龈炎，反复口腔溃疡和皮肤感染，严重粒细胞减少 | 严重的先天性粒细胞减少症 | |
消化道出血（如便血），湿疹 | ||
6个月至5岁 | 口服脊髓灰质炎糖丸后麻痹 | |
严重急进性传染性单核细胞增多症 | ||
持续口腔念珠菌感染，指甲萎缩，内分泌异常（甲状旁腺功能减退，Addison病） | ||
>5岁（包括成人） | 共济失调，反复鼻窦和肺部感染，神经系统退行性变，毛细血管扩张 | |
反复 Neisseria 脑膜炎 | C5，C6，C7或C8缺陷 | |
反复鼻窦和肺部感染，营养吸收不良，脾肿大，自身免疫性疾病，消化道结节性淋巴组织增生，贾第鞭毛虫病，淋巴间质性肺炎，支气管扩张 | ||
进展性皮肌炎伴有慢性埃可病毒性脑炎 | X连锁无丙种球蛋白血症 | |
*除感染外。 | ||
Adapted from Stiehm, ER, Conley ME: Immunodeficiency diseases: General considerations, in Immunodeficiency Disease in Infants and Children, ed 5, edited by ER Stiehm.Philadelphia, WB Saunders Company, 2004. | ||