高IgE综合征是一种遗传性T、B细胞联合免疫缺陷综合征，特征为反复发作的葡萄球菌性皮肤脓肿、窦肺感染和严重的瘙痒性嗜酸细胞性皮炎。检测血清IgE水平可确诊。治疗包括支持性措施，包括终身预防性使用抗葡萄球菌抗生素。
（参阅免疫缺陷病概述 和 免疫缺陷病患者的治疗）
高IgE综合征是一种原发性免疫缺陷病，涉及 体液和细胞免疫联合缺陷。遗传方式可以是
常染色体显性遗传：由STAT3（信号转导和转录激活因子3）基因突变导致
常染色体隐性遗传：由 TYK2 （酪氨酸激酶2）或 DOCK8基因纯合突变所致。
高IgE综合征为婴儿期起病。
高IgE综合征患者有组织和血液嗜酸性粒细胞增多，以及极高的IgE水平（>2000IU/mL[>4800 mcg/L]）。IgE升高被认为是一 种继发现象，而不是致病性的。
各种突变可能导致高IgE综合征，但大多数突变会导致类别转换和功能失调的辅助型17（Th17）分化的改变，以及活化B细胞中免疫球蛋白类别转换的改变。
高 IgE 综合征的症状和体征
典型的高IgE综合征表现为皮肤、肺、关节和内脏的反复葡萄球菌脓肿。患者还可能有窦肺感染、肺积气和严重的瘙痒性嗜酸性皮炎。
患者面部特征粗糙，乳牙脱落延迟，骨质减少，神经功能缺损，复发性骨折，恶性肿瘤风险增加。
高IgE综合征的诊断
血清IgE水平
根据症状怀疑高 IgE 综合征的诊断，并通过血清 IgE 水平 > 2000 IU/mL (> 4800 mcg/L）确诊。
基因检测可识别基因突变，主要是用以明确诊断，或帮助预测遗传模式。有符合高IgE综合征临床症状的患者的近亲家庭成员应进行IgE水平筛查，如果IgE水平升高，可能需要进一步评估。
高IgE综合征的治疗
预防性抗葡萄球菌抗生素
有时，严重感染可给予gamma干扰素
高IgE综合征的治疗包括持续的预防性抗葡萄球菌抗生素治疗（通常是甲氧苄啶/磺胺甲恶唑）。
皮肤保湿、润肤霜、抗组胺药物治疗皮炎。如果怀疑感染，需给予抗生素。
早期治疗肺部感染，积极抗生素治疗。
根据现行指南，对于没有原发性免疫缺陷疾病的患者，应筛查和治疗显著的骨质减少。
干扰素gamma已经成功的用于危及生命的感染。
少数病例已成功使用Th2类生物制剂治疗，如奥马珠单抗、度普利尤单抗或美泊利单抗(1)。
治疗参考文献
1.Guo T, Wei L, Karki S, Wen S, Li Q, Lin Y: Omalizumab and dupilumab for the treatment of autosomal-recessive DOCK8 hyper-IgE syndrome. Indian J Dermatol Venereol Leprol Published online October 17, 2023.doi:10.25259/IJDVL_348_2023
