常见变异型免疫缺陷（获得性的或成年起病的低丙种球蛋白血症）特征性的表现为，低丙种球蛋白水平和有增殖能力但不能分泌免疫球蛋白的正常表型B细胞。患者有反复窦肺感染。诊断主要基于血清Ig水平。治疗包括预防性IgG替代疗法和用于感染的抗生素。
（参阅免疫缺陷病概述 和 免疫缺陷病患者的治疗）
常见变异型免疫缺陷是一种原发性免疫缺陷病 ，涉及体液免疫缺陷。包括几种不同的分子缺陷，但是大多数患者的分子缺陷仍是未知的。> 90％患者的突变是散发的。CVID在感染等临床表现上与X连锁无丙种球蛋白血症 类似，但是起病较晚（典型者在20~40岁之间）。T 细胞免疫力受损 也可能存在于某些患者中。
可能发生自身免疫性疾病，包括 自身免疫性血小板减少症、自身免疫性溶血性贫血 或恶性贫血系统性红斑狼疮、Addison病、甲状腺炎、类风湿关节炎和斑秃。患者也可能发生吸收不良、胃肠道结节性淋巴增生、全身性肉芽肿性炎症、淋巴细胞性间质性肺炎、脾肿大和/或支气管扩张症。10%的患者可能发生胃部肿瘤或淋巴瘤。
CVID的症状和体征
CVID 患者有反复的鼻窦肺感染，引起鼻窦充血和压迫、咳嗽、气短、胸痛、粘液分泌、发烧、发冷和/或淋巴腺病。
CVID的诊断
血清免疫球蛋白（Ig）和抗体滴度检测
流式细胞仪检测T细胞和B细胞亚群
血清蛋白电泳
诊断常见变异型免疫缺陷病需存在反复窦肺感染，并满足以下条件：
IgG水平低（至少低于平均值2个标准差）
IgA、IgM水平低，或两者都低
免疫反应受损（通常是对蛋白质和多糖疫苗）
除外其他免疫缺陷病
如果患者在前6个月内接受过静脉注射免疫球蛋白（IVIG）治疗，则不应测量抗体或自身抗体水平，因为任何检测到的抗体都可能来自IVIG。
采用流式细胞仪对B细胞和T细胞进行定量分析，排除其他免疫缺陷疾病，并将CVID与X连锁的低丙种球蛋白血症、多发性骨髓瘤和慢性淋巴细胞白血病区分开来；结果可能含有少量的类转换记忆B细胞或CD21 +细胞。 血清蛋白电泳可以鉴别由其他免疫球蛋白亚类低下导致的单克隆gamma球蛋白病（如骨髓瘤）。
推荐每年进行肺活量测定、全血细胞计数、肝功能试验，以及基础代谢检测，以检查相关疾病。如果肺功能变化，应当做CT。
由于突变通常为散发性，不推荐亲属筛查，除非有明确的CVID家族史。
CVID的治疗
预防性免疫球蛋白（IgG）替代疗法
抗生素治疗感染
对合并的免疫缺陷疾病，如肉芽肿性肺病或相关的自身免疫性疾病进行特定的疾病治疗
CVID的治疗包括 免疫球蛋白和抗生素的使用以控制感染。
治疗自身免疫性疾病、免疫性肠病、淋巴间质性肺炎和肉芽肿性炎症等并发症可能需要利妥昔单抗、韦多珠单抗、肿瘤坏死因子（TNF）-α抑制剂（如依那西普、英夫利昔单抗）、皮质类固醇和/或其他治疗方法。
最近的试验已经证实，预防性抗生素对某些抗体缺乏症患者有益（1)。
治疗参考文献
1.Milito C, Pulvirenti F, Cinetto F, et al: Double-blind, placebo-controlled, randomized trial on low-dose azithromycin prophylaxis in patients with primary antibody deficiencies.J Allergy Clin Immunol 144:584–593.e7, 2019.doi: 10.1016/j.jaci.2019.01.051
