X连锁无丙种球蛋白血症

X连锁无丙种球蛋白血症表现为免疫球蛋白水平低或无、B细胞缺如，及其导致的反复胞内菌感染。

（参阅免疫缺陷病概述和免疫缺陷病患者的治疗。）

X连锁无丙种球蛋白血症是一种原发性免疫缺陷病 ，涉及体液免疫缺陷。由位于X染色体的编码Bruton酪氨酸激酶（BTK）的基因突变造成的。BTK为B细胞发育和成熟所必需，没有BTK，在B细胞阶段前成熟停止，就没有成熟B细胞和抗体。

因此男性患儿只有非常小的扁桃体，且没有淋巴结。患儿容易发生肺、鼻窦和皮肤的反复胞内细菌化脓性感染（如Streptococcus pneumoniae、Haemophilus influenzae）。患者也会因口服脊髓灰质炎活疫苗、感染埃可病毒或柯萨奇病毒而发生持续的中枢神经系统（CNS）感染，这些感染也表现为进展性皮肌炎和（或）脑炎。感染性关节炎、支气管扩张和某些癌症的风险也增加。

在早期诊断和适当的治疗下，除非发生中枢神经系统感染，患者的预后一般较好。