Wiskott-Aldrich综合征是一种免疫缺陷疾病，包括B细胞和T细胞联合缺陷，其特征是反复感染、湿疹和血小板减少。
（参阅免疫缺陷病概述 和 免疫缺陷病患者的治疗）
威斯科特 - 奥尔德里奇综合征是一种原发性免疫缺陷病 ，涉及体液免疫和细胞免疫联合缺陷。
遗传方式为X连锁隐性遗传。Wiskott-Aldrich综合征是由编码Wiskott-Aldrich综合征蛋白（WASP）的基因突变造成，该蛋白是正常B和T细胞信号转导所必需的一种胞质蛋白。血小板减少可能是由于各种原因造成的，包括血小板清除率增加、血小板生成效率低下和/或血小板存活率下降（1)。
由于B和T细胞功能都减低，因此容易招致化脓性感染和机会感染，尤其是病毒和Pneumocystis jirovecii感染。水痘带状疱疹病毒和单纯疱疹病毒感染常见。
参考文献
1.Shcherbina A, Rosen FS, Remold-O'Donnell E: Pathological events in platelets of Wiskott-Aldrich syndrome patients. Br J Haematol 106(4):875–883, 1999.doi:10.1046/j.1365-2141.1999.01637.x
Wiskott-Aldrich 综合征的症状和体征
最早出现的表现往往是出血（常为血便），继而出现反复呼吸道感染、湿疹和血小板减少。
大约10%的患者在10岁以后发生肿瘤，尤其是B细胞淋巴瘤(EBV+)和急性淋巴细胞白血病。
Wiskott-Aldrich综合征的诊断
免疫球蛋白浓度
血小板计数与体积检测
白细胞功能测试（例如，中性粒细胞趋化功能，T细胞功能）
Wiskott-Aldrich综合征的诊断依据如下：
T细胞计数减少和功能减低
IgE和IgA水平升高
低IgM水平
IgG水平低或正常
自然杀伤细胞细胞毒作用减低
影响中性粒细胞趋化功能
多糖抗原（如血型抗原A和B）的抗体可能是选择性缺乏的；通常需要测量免疫球蛋白对多糖疫苗（如肺炎球菌疫苗）的定量反应。血小板形态小，且有功能缺陷，脾内血小板破坏增加，造成血小板减少症。如果有Wiskott-Aldrich综合征的临床和实验室证据，可以使用突变分析来确认诊断。
推荐对一级亲属行基因检测
由于淋巴瘤和白血病的风险增加，每6个月就要进行检测全血细胞计数及分类。与B细胞功能失调相关的症状的急性改变，需要更深入的评估。
Wiskott-Aldrich综合征的治疗
预防性使用免疫球蛋白、抗生素和阿昔洛韦支持治疗
对于有症状的血小板减少症，采用血小板输注，很少应用脾切除术
造血干细胞移植
基因治疗
治疗Wiskott-Aldrich综合征是预防性应用抗生素和免疫球蛋白 ，以预防反复细菌感染，阿昔洛韦以防止严重的单纯疱疹病毒感染，血小板输注治疗出血。如果血小板减少严重，可以做脾切除，但通常应避免，因为增加败血症的风险。
最有效的治疗方法是 造血干细胞移植 ，但基因治疗正在研究中。最近一项针对8名Wiskott-Aldrich综合征患者的慢病毒造血干/祖细胞基因治疗的小型研究，随访长达7.6年，结果表明，所有患者的严重感染和湿疹都得到了缓解，自身免疫和出血性疾病也有所减少（1).
如果没有移植或基因治疗的积极干预，大多数患者在15岁时死亡；然而，有些患者能活到成年。
治疗参考文献
1.Magnani A, Semeraro M, Adam F, et al: Long-term safety and efficacy of lentiviral hematopoietic stem/progenitor cell gene therapy for Wiskott-Aldrich syndrome [published correction appears in Nat Med 2022 Oct;28(10):2217]. Nat Med 28(1):71–80, 2022.doi:10.1038/s41591-021-01641-x
