Wiskott-Aldrich综合征

最初的表现通常是出血（通常是血性腹泻、黑疹、紫癜、鼻出血、血尿），其次是反复呼吸道感染、湿疹和血小板减少症。

大约10%的患者在10岁以后发生肿瘤，尤其是B细胞淋巴瘤(EBV+)和急性淋巴细胞白血病。

• 免疫球蛋白浓度

• 血小板计数与体积检测

• 白细胞功能测试（例如，中性粒细胞趋化功能，T细胞功能）

Wiskott-Aldrich综合征的诊断依据如下：

• T细胞计数减少和功能减低

• IgE和IgA水平升高

• 低IgM水平

• IgG水平低或正常

• 自然杀伤细胞细胞毒作用减低

• 影响中性粒细胞趋化功能

• 血小板减少症

多糖抗原（如血型抗原A和B）的抗体可能是选择性缺乏的；通常需要测量免疫球蛋白对多糖疫苗（如肺炎球菌疫苗）的定量反应。血小板形态小，且有功能缺陷，脾内血小板破坏增加，造成血小板减少症。如果有Wiskott-Aldrich综合征的临床和实验室证据，可以使用突变分析来确认诊断。

推荐对一级亲属行基因检测

由于淋巴瘤和白血病的风险增加，每6个月就要进行检测全血细胞计数及分类。与B细胞功能失调相关的症状的急性改变，需要更深入的评估。

• 预防性使用免疫球蛋白、抗生素和阿昔洛韦支持治疗

• 对于有症状的血小板减少症，采用血小板输注，很少应用脾切除术

• 有时使用艾曲波帕（一种血小板生成素受体激活剂）

• 造血干细胞移植

• 基因治疗

治疗Wiskott-Aldrich综合征是预防性应用抗生素和免疫球蛋白 ，以预防反复细菌感染，阿昔洛韦以防止严重的单纯疱疹病毒感染，血小板输注治疗出血。对于对其他治疗无反应的血小板减少症或出血性并发症患者，可考虑使用艾曲波帕，这是一种血小板生成素受体激活剂(1)。如果血小板减少严重，可以做脾切除，但通常应避免，因为增加败血症的风险。

造血干细胞移植 已被证实可以治愈 Wiskott-Aldrich 综合征，但基因疗法仍在研究中。最近一项针对8名Wiskott-Aldrich综合征患者的慢病毒造血干/祖细胞基因治疗的小型研究，随访长达7.6年，结果表明，所有患者的严重感染和湿疹都得到了缓解，自身免疫和出血性疾病也有所减少（2, 3).

如果没有移植或基因治疗的积极干预，大多数患者在15岁时死亡；然而，有些患者能活到成年。