Chédiak-Higashi综合征

Chédiak-Higashi综合征的临床表现包括眼皮肤白化病和呼吸道反复感染及其他感染。

约80%的患者会出现急进性的表现，包括发热、黄疸、肝脾肿大、淋巴结肿大、全血细胞减少、出血倾向和神经系统改变。一旦出现急进期表现，多数患者会在30个月内死亡。

• 基因检测

中性粒细胞减少，自然杀伤细胞的细胞毒性降低，低丙种球蛋白血症是常见的。

外周血涂片可以检测中性粒细胞和其他细胞内的巨型颗粒；骨髓涂片可以检测白细胞前体细胞的巨型包涵体。

可以通过检测 LYST 基因突变来确诊Chédiak-Higashi综合征。

由于这种疾病非常罕见，所以没有必要筛查亲属，除非临床高度怀疑。即使一个兄弟姐妹是携带者，他们遇到另一个携带者并生孩子的可能性也极低。

• 支持治疗包括使用抗生素、干扰素gamma和有时糖皮质激素

• 造血干细胞移植

预防性应用抗生素可以帮助预防某些感染，干扰素gamma可以帮助恢复免疫系统一些功能。脉冲剂量的糖皮质激素和脾切除术有时可以引起Chediak-Higashi综合征暂时的缓解。

但是，除非进行造血干细胞移植 ，大部分Chediak-Higashi综合征患者在7岁前死于感染。使用人类白细胞抗原（HLA）匹配的未祛除T细胞的骨髓移植骨髓可能有效，并在移植前预先经过化疗以降低细胞数。移植后5年生存率约为60%。