共济失调毛细血管扩张症是由DNA修复缺陷引起的，该缺陷经常导致体液和细胞免疫缺陷；它会导致进行性小脑共济失调、眼皮肤毛细血管扩张和复发性窦肺感染。检测IgA和血清 alpha-1甲胎蛋白水平明确诊断需基因检测。治疗采用预防性抗生素或免疫球蛋白。
(参见免疫缺陷病概述 和 免疫缺陷病患者的治疗。）
共济失调 - 毛细血管扩张症是一种常染色体隐性遗传原发性免疫缺陷病 ，同时涉及 体液免疫和细胞免疫缺陷。 估计的发病率是1：20,000～100,000。共济失调毛细管扩张是由于编码共济失调毛细管扩张（ATM）蛋白的基因突变所致。ATM能够协助检测DNA的损伤，并帮助控制细胞生长和分裂的速率。
患者常缺乏IgA和IgE，并有进展性T细胞缺陷。
共济失调-毛细血管扩张症的症状和体征
神经系统起病时的年龄，以及免疫系统缺陷的表现可能多种多样。
共济失调通常在儿童开始行走时出现首发症状。神经系统症状的进展会导致更多严重的功能障碍。可能有发音含糊、手足徐动和眼球震颤，同时肌力下降会导致肌肉萎缩。
毛细管扩张可能在4～6岁才出现，在球结膜、耳朵、肘前、腘窝、颈侧部最为明显。
反复的鼻窦和肺部感染可导致肺炎、支气管扩张和慢性限制性肺病。
可能发生某些年内分泌异常（如性腺功能减低和不育，睾丸萎缩和糖尿病）。
癌症（特别是白血病，淋巴瘤，脑瘤，和胃癌）的频率高。癌症通常会发生10岁后，每年约1％的速率，但是风险持续终身，可以发生在任何年龄。
图片由医学博士Thomas Habif, MD.提供。
共济失调性毛细血管扩张的诊断
IgA和血清 alpha1甲胎蛋白水平
基因检测
以下临床表现提示共济失调毛细管扩张可能：
小脑性共济失调（特别是同时存在有毛细血管扩张症存在时）
IgA水平低（存在于这种疾病的80％患者中）
血清alpha1-胎儿蛋白水平高
如果进行核型分析，通常会发现染色体断裂，与DNA修复缺陷一致。
检测ATM蛋白基因突变可以明确诊断共济失调毛细管扩张。 由于共济失调毛细血管扩张症突变基因的携带者通常没有症状，因此对其兄弟姐妹进行携带状态检测，可以帮助他们预测生下患病孩子的几率。
根据临床表现，检测内分泌异常和癌症。
应向已知患者的家庭成员提供基因咨询，以选择检测共济失调-扩张症携带者状态，因为携带者可能会增加患癌症的风险（1)
诊断参考文献
1.Rothblum-Oviatt C, Wright J, Lefton-Greif MA, et al: Ataxia telangiectasia: a review. Orphanet J Rare Dis 11(1):159, 2016.doi:10.1186/s13023-016-0543-7
共济失调性毛细血管扩张的治疗
可通过预防性使用抗生素或静脉免疫球蛋白（IgG）替代治疗对患者进行支持治疗
预防性使用抗生素或静脉免疫球蛋白 治疗可能会对共济失调-毛细血管扩张患者的治疗有所帮助。
在一个小型研究中，金刚烷胺治疗导致运动功能改善很小，但目前还没有针对神经系统进行性恶化的有效治疗方法，造成死亡，通常在30岁(1)。
化疗通常用于癌症相关的治疗。
治疗参考文献
1.Nissenkorn A, Hassin-Baer S, Lerman SF, et al: Movement disorder in ataxia-telangiectasia: treatment with amantadine sulfate. J Child Neurol 28(2):155–160, 2013.doi:10.1177/0883073812441999
关键点
共济失调 - 毛细血管扩张症涉及体液免疫和细胞免疫缺陷。
共济失调通常在儿童开始行走时出现首发症状。
进行性神经系统恶化通常在30岁时导致死亡，目前尚无有效的治疗方法。
