凝血功能障碍性疾病的概述

作者:Michael B. Streiff, MD, Johns Hopkins University School of Medicine
已审核/已修订 9月 2023
看法 进行患者培训

凝血系统血小板血管性疾病均可导致异常的出血。凝血功能障碍可分为获得性及遗传性。

获得性凝血功能障碍的主要原因

严重的肝病(如肝硬化暴发性肝炎、急性妊娠期脂肪肝)可能通过损害凝血因子合成来干扰止血。由于所有凝血因子均在肝内合成(肝细胞和肝dou内皮细胞),故在严重的肝脏疾病中,凝血酶原时间(PT)和部分凝血酶原时间(PTT)均会延长。(PT结果通常以INR[国际标准化比值]进行报告。)少数情况下,失代偿性的肝脏疾病会因alpha-2抗纤溶酶的合成减少而引起纤维蛋白过度溶解和出血。

最常见的遗传性止血功能障碍性疾病

最常见的遗传性凝血功能障碍性疾病是

凝血功能障碍性疾病检测

怀疑凝血功能障碍的患者需要从实验室评估开始。

  • 凝血酶原时间(PT)和部分凝血活酶时间(PPT)

  • 全血细胞计数(CBC)及血小板计数

  • 外周血涂片

上述检查结果可缩小诊断范围,并可指导进一步检查。

正常结果

初始检查的正常结果可排除多数出血性疾病。主要例外情况为

血管性血友病是常见的疾病,与之相关的VIII因子缺乏常不能使PTT延长。如果患者早期的检查结果是正常的,但伴有出血的症状和体征,存在家族出血史,需针对VWD进行检查,检测血浆血管性血友病因子(VWF)抗原,瑞斯托菌素辅因子活性(间接测试 VWF的功能),VWF 多聚体类型和VIII因子水平。

遗传性出血性毛细血管扩张症(也称奥-韦-朗综合征)是一种血管畸形的遗传性疾病。这种疾病的患者在面部、嘴唇、口腔和鼻腔粘膜以及指尖和脚趾上有小的红到紫色的病变。他们可能会经历鼻粘膜和胃肠道的反复出血,并且可能还会引起动静脉畸形的其他潜在严重后果。

血小板减少症

如果存在 血小板减少症 ,外周血涂片常可提示原因。

如果血涂片正常,应检查患者有无HIV感染丙型肝炎 。如果这些测试是阴性的,且患者未怀孕,未服用已知会导致血小板破坏的药物,则可能发生免疫性血小板减少症(ITP)。

如果涂片还显示 溶血迹象 (破碎的红细胞), 血栓性血小板减少性紫癜 (TTP)或 溶血尿毒症综合征 (HUS)应该被怀疑。“经典” HUS发生于由志贺样毒素引起的出血性结肠炎患者,在感染几种Escherichia coli血清型时发生。一种“非典型”HUS可发生在具有先天性异常补体途径的个体中,但发生率极低。TTP和HUSCoomb试验均为阴性。

如果CBC和外周血涂片显示其他细胞减少或未成熟的白细胞,则应怀疑血液学异常影响多种细胞类型。骨髓穿刺抽吸和活检是诊断必需的。

PTT延长而血小板和PT正常

PTT延长且血小板计数和PT正常提示血友病A或B,需要进行因子VIII和IX检测。特异性延长PTT的抑制剂包括VIII因子的自身抗体和蛋白磷脂复合物的抗体(狼疮抗凝剂)。当PTT延长且不能被1:1混合的正常血浆所纠正时,需考虑存在抑制物。对于凝血因子 VIII 正常且 因子IX 水平,还应考虑因子 XI 缺乏(血友病 C 或罗森塔尔病)。XI 因子缺乏症在德系犹太血统患者中尤为常见。

PT延长而血小板和PTT正常

延长的血小板计数和PTT正常提示因子VII缺乏。先天性因子VII缺乏是罕见的;然而,在开始华法林抗凝治疗的患者、早期维生素K缺乏症患者或早期肝病患者中,血浆中因子VII的半衰期较短,导致因子VII比其他依赖维生素K的凝血因子更快地降至低水平。

PT和PTT延长伴血小板减少

PT和PTT延长合并血小板减少提示DIC,尤其是产科并发症、败血症、肿瘤或休克患者。

检查发现D-二聚体(纤维蛋白降解产生)进行性升高和血浆纤维蛋白原进行性下降可明确诊断。

肝脏疾病也可能导致 PT 延长、PTT 延长和血小板减少症,因为肝细胞合成大多数凝血因子(因子 VIII 除外)以及血小板生成素(主要的血小板生长因子)。在患有肝病和门静脉高压的患者中,血小板减少症也是由脾脏yu'ji引起的。许多患有肝病和血小板减少症的患者也患有 白细胞减少症贫血。测试 丙型肝炎 被推荐。

血小板计数正常的PT或PTT延长

肝病或血小板计数正常时可能会出现延长的 PT 或 PTT 维生素K缺乏症,或使用华法林、普通肝素、直接口服抗凝剂(阿哌沙班、达比加群、依度沙班、利伐沙班)抗凝期间,或直接口服抗凝剂 凝血酶 抑制剂(阿加曲班、比伐卢定——见表 遗传性凝血缺陷的实验室检查结果筛查和治疗)。

肝病 可根据病史或体格检查结果(如黄疸、肝大、脾大、毛细血管扩张)进行怀疑,并通过发现血清转氨酶和胆红素升高进行确认。

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