慢性髓细胞性白血病是正常情况下发育为几类白细胞（称为中性粒细胞、嗜碱性粒细胞、嗜酸性粒细胞和单核细胞）的细胞发生恶变并替代骨髓中正常细胞的一种进展缓慢的疾病。
（也可参见白血病概述。）
患者可能会经历一个发病阶段，在此期间，他们会出现疲劳、食欲不振和体重下降等非特异症状。
随着疾病进展，淋巴结和脾脏肿大，患者也可能会变得苍白并且容易皮肤青紫或出血。
血液检查、分子检测和染色体分析结果可用于疾病诊断。
本病使用名为酪氨酸激酶抑制剂的药物进行治疗，应在患者没有症状时就开始治疗。
有时需要实施干细胞移植。
慢性髓细胞性白血病 (CML) 可发病于任何年龄、任何性别的人群，但 10 岁以下儿童少见。本病最常发生于 40 岁 ～ 60 岁之间的成年人。其病因通常是两条指定染色体（9 号和 22 号染色体）重排形成所谓的费城染色体。费城染色体可产生一种异常的酶（酪氨酸激酶），导致 CML 患者的白细胞以异常生长方式生成的数量增加。有时会形成使 CML 耐药性更强的其他基因异常（称为突变）。
CML 有三个时期
慢性期：初始阶段可能会持续五到六年，此时疾病进展非常缓慢
加速期：本病开始更快速地进展，治疗效果较差，而且症状恶化
急变期：未成熟的白血病细胞（原始细胞）出现，疾病更加恶化，并出现严重感染、出血过多等并发症
在 CML 中，大多数白血病细胞来源于骨髓，部分来源于脾脏和肝脏。与存在大量原始细胞的急性白血病相比，CML 慢性期的特点是外观看起来正常的白细胞和血小板（有时）数目明显增加。随着疾病进展，越来越多的白血病细胞占据骨髓，其他白血病细胞则进入血流。
当白血病细胞排挤骨髓中的正常造血细胞时，以下一类或多类细胞的生成量会减少：
癌性白细胞不具有正常白细胞的功能，因此 CML 细胞无法帮助身体抵抗感染。健康白细胞数目越少，感染可能性就越大。
最终白血病细胞出现更多变化，疾病进展到加速期，并不可避免地到急变期。在急变期，仅生成未成熟的白血病细胞，这是疾病明显恶化的征象。
CML 的症状
CML 慢性期刚开始时可能没有症状。然而，有些患者可能出现疲劳、虚弱、食欲不振、体重下降、盗汗，并有饱胀感（通常由脾脏肿大所致）。其他症状包括关节痛、耳鸣、昏睡和瘙痒。
随着疾病进展到急变期，由于骨髓不能生成足够的正常血细胞，患者病情会加重。巨脾、发烧和体重下降在急变期常见。
发热和过度出汗可提示感染，而感染可能归因于正常白细胞太少。
虚弱、疲乏和苍白，可能由红细胞太少（贫血）引起。部分患者可能出现呼吸困难、心率加快或胸痛。
容易瘀伤和出血，有时表现为鼻出血或牙龈出血，这可能归因于血小板太少（血小板减少症）。在有些情况下，患者可能发生脑或腹部出血。
发烧、淋巴结肿大、未成熟的白细胞增加以及出现某些皮疹通常是疾病进入晚期的征象。
CML 的诊断
血液化验
染色体分析
如果全血细胞计数结果显示白细胞计数异常升高，则可疑诊为 CML。在显微镜下检查血样时，可观察到正常时仅见于骨髓的不太成熟的白细胞。然而在很多时候，循环白细胞的外观是正常的。
疾病确诊需要通过染色体分析（细胞遗传学或分子遗传学检测）发现费城染色体。如果治疗效果不如预期，患者需接受检测，以确定其是否存在可引起 CML 治疗耐药性的其他突变。
CML 的治疗
使用一种酪氨酸激酶抑制剂，有时与较早上市的化疗药物联用
有时进行干细胞移植
伊马替尼、尼洛替尼、达沙替尼、博舒替尼和帕纳替尼这些药物称为酪氨酸激酶抑制剂 (TKI)。此类药物可阻断费城染色体生成的异常酪氨酸激酶（蛋白质）并改变 CML 的治疗和预后。
TKI 效果好，通常只会引起一些轻微副作用。目前尚不清楚 TKI 治疗需要持续多长时间以及达到缓解后停止治疗是否安全。
TKI 与化疗药物联用现已在治疗急变期患者方面取得成功，而此前急变期患者会在数月内死亡。
干细胞移植联合大剂量化疗有可能治愈其他疗法治疗无效的患者。
CML 的预后
以前，CML 虽不能被治愈，但通过治疗的确可以减缓疾病进展。新药的使用提高了 CML 患者的生存率。得益于新药的使用，90% 的患者生存至少五年，其中大多数患者经过治疗后生存十年以上。
了解更多信息
以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资料中的内容不承担责任。
白血病与淋巴瘤协会：慢性髓细胞性白血病：关于慢性髓细胞性白血病多个方面的一般信息，包括诊断、治疗选择和研究发现
