性染色体异常概述

染色体是细胞内包含 DNA 和许多基因的结构。基因是脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，包含特定蛋白质编码，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。基因包含确定身体外观和功能的指令。（有关遗传学的讨论，参见基因和染色体。）

除某些细胞（例如精子和卵细胞或红细胞）外，每个人类细胞均包含 23 对染色体，共 46 条染色体。有 22 对不是性染色体的染色体（称为非性染色体、编号染色体或常染色体）和一对性染色体。

性染色体决定胎儿的性别是男性还是女性。一对 X 和 Y 染色体 (XY) 决定性别为男性，一对 X 和 X 染色体 (XX) 决定性别为女性。

当一个人缺失一条完整的性染色体（称为单体性）或多出一条性染色体（称为重复）时，就会发生性染色体异常。当一个人缺失性染色体的一部分（称为缺失）时，也会发生异常。

性染色体异常很常见，会导致与一系列身体和发育问题相关的综合征。其中许多综合征在母亲怀孕时并未发现，但如果由于其他原因（例如母亲年龄较大）而进行产前检查，则可能会发现。异常通常在出生时难以识别，并且可能要到青春期才能被诊断。

性染色体异常引起的综合征不如非性染色体异常引起的综合征严重。例如，携带额外性染色体（额外 X 染色体）的女孩通常在生理和心理上看起来正常，并且可以生育。相比之下，携带额外非性染色体的孩子通常会患有重度疾病，例如13 三体，通常是由于一个人有多余的 13 号染色体。

同样，性染色体缺失的女孩会患有特定综合征（特纳综合征），而非性染色体缺失的胎儿则无法生存。

（也请参见染色体和基因疾病概述。）