白化病

作者:Shinjita Das, MD MPH, Massachusetts General Hospital
已审核/已修订 10月 2022
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白化病是一种罕见遗传疾病,其中皮肤色素黑色素形成较少或没有形成。皮肤、毛发和眼睛,或有时候只有眼睛受累。

  • 通常,毛发和皮肤是白色的,眼睛可能是粉色或淡蓝灰色。

  • 医生常通过检查皮肤和眼睛来诊断白化病。

  • 没有治愈手段,但白化病患者应该避免日晒,以防止晒伤并降低皮肤癌风险。

(另见皮肤色素概述。)

白化病是一种皮肤色素沉着疾病,全球所有人种的人群均会发生。它是数种罕见遗传性疾病引起的,而这些疾病除了引起色素减退(黑色素含量异常低)或皮肤脱色(色素完全脱失)外,还会累及眼睛,使视力下降,导致眼睛不能对齐(斜视)和无意识的眼球运动(眼球震颤)。

其中一种白化病(称为眼白化病)会累及眼睛,但通常不累及皮肤和毛发。另外一类白化病会伴有出血性疾病。

白化病的症状

白化病很容易通过典型外观识别,包括白色毛发、苍白或白皙皮肤,以及粉色或浅蓝灰色眼睛。患者的眼睛对光非常敏感,他们经常尝试避开明亮的光线。

白化病(眼睛症状)
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影响眼睛的白化病(眼白化病)可能会导致眼睛中的颜色太少。
BSIP、KOKEL/科学图片库

不太典型的白化病患者可能皮肤会有一些颜色,毛发可能有点红,和/或他们的眼睛可能是蓝色或棕色的。

白化病(皮肤症状)
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白化病,特征包括浅色头发(白色至黄白色)和苍白皮肤,这是由黑色素缺乏引起的。
图片由 Noah S. Scheinfeld 医学博士和《皮肤病学在线期刊》提供。

黑色素可以保护皮肤免于晒伤,因此白化病患者极易晒伤并患皮肤癌(尤其是鳞状细胞癌)。即使在明亮的阳光下晒几分钟也可能导致严重晒伤。

白化病的诊断

  • 医生的检查

医生根据皮肤和眼睛检查来诊断白化病。

白化病的治疗

  • 防晒

  • 对于斜视,手术

白化病无有效的治疗方法。

白化病患者患皮肤癌的风险更高,因此应定期进行皮肤检查,并必须采取措施防止晒伤降低患皮肤癌的风险,包括做到以下几点:

  • 避免阳光直射。

  • 佩戴具有防紫外线 (UV) 功能的太阳镜

  • 穿紫外线防护系数 (UPF) 等级为 50 或更高的防晒服

  • 涂抹额定防晒系数 (SPF) ≥ 50 的防晒霜(同时隔离 UVA 和 UVB 线)

你知道吗……

  • 白化病可发生于任何种族。

衣物(甚至在覆盖身体时)防紫外线的程度有所不同。通常,编织的越紧、重量越重,织物提供的保护越好。衣物还可以用能够暂时提升 UPF 的物质处理。UPF 衣物已经变得越来越舒适,可以很容易在大部分体育用品商店和很多其他零售店找到。防晒服防护等级越高,更能提供更好的保护。

医生可以用手术矫正斜视

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