亨廷顿病是一种遗传性疾病，可导致不自主和不能抑制的随机、流动运动（称为舞蹈病）。有时肌肉或一组肌肉抽搐（称为肌阵挛性抽搐）。这种疾病进展为更明显的不自主运动（有时有称为手足徐动症的扭动运动）、精神退化和死亡。
在亨廷顿病中，脑中负责平滑和协调运动的部位出现功能退化。
运动变得不平稳且不协调，包括自我控制和记忆在内的精神功能恶化。
医生根据症状、家族史、脑部成像和基因测试进行诊断。
相关药物有助于减轻症状，但病程呈进行性进展，最终导致死亡。
（另请参见运动障碍概述）
亨廷顿病的发病率为十万分之三。患者人数因他们生活在世界的哪个地方而异。两性发病率相似。
亨廷顿病的基因占主导地位。亨廷顿病为显性遗传病，因此，仅需从双亲中获得一个异常基因的拷贝便足以导致发病。因此，亨廷顿病患者子女的发病几率为50%。
亨廷顿病由称为尾状核和壳核的基底神经节部分逐渐退化引起。基底神经节是位于脑部底部脑深处的神经细胞的集合。它们有助于平滑和协调运动。
基底神经节的位置
基底神经节是位于脑部深处的神经细胞的集合。它们包括：
基底神经节有助于启动和平滑肌肉运动，抑制不自觉的运动，并协调姿势的变化。 |
亨廷顿病的症状
亨廷顿病通常起病隐匿，多于35～40岁发病，但也有成年前期发病者。
亨廷顿病早期，面部、躯干和四肢可能会不由自主地快速移动。起初，这些异常的无意识运动常与有目的的运动掺杂在一起，因而异常运动不易引起注意。但是，随着病程进展，不自主运动越来越明显。
肌肉可能短暂而迅速地收缩，导致手臂或身体其他部位突然抽搐，有时是连续几次。
患者步态轻快或夸张地充满活力，像个木偶。患者常常做怪相、忽然晃动肢体、不断眨眼。各种运动逐渐变得缓慢、不协调。最终，全身受累，使行走、静坐、进食、说话、吞咽、穿衣都变得极其困难。
精神症状常在异常运动出现之前就已出现，或与异常运动同时出现。这些变化最初表现隐匿。患者可能逐渐表现为暴躁、易怒和易激惹。可能对日常活动失去兴趣，可能不能控制冲动、易怒、表现沮丧或混乱。
随着亨廷顿病程进展，患者可出现行为不负责任，漫无目的地游荡。若干年后，患者完全丧失记忆和理性思维能力。还可出现严重抑郁和自杀倾向。也可能变得焦虑或发展为强迫症。
晚期患者出现严重痴呆，卧病在床。需要全职辅助或疗养院护理。患者通常在出现症状后13～15年死亡。
亨廷顿病的诊断
医师的评估，由基因测试证实
脑部计算机断层扫描或磁共振成像
由于症状隐匿，亨廷顿病早期很难诊断。根据其症状和家族史，应怀疑此病。患者应该告诉医生，亲属中是否有人存在精神问题，或被诊断为神经障碍（例如帕金森病）或精神障碍（例如精神分裂症），因为他们可能患有亨廷顿病，但未得到诊断。
计算机断层扫描（CT）或磁共振成像（MRI）可检查基底神经节和通常受疾病影响的脑部其他区域的退化情况，并排除其他疾病。
进行基因检测以确认诊断。基因检测和咨询对那些有亨廷顿病家族史但尚无症状的人来说非常重要，因为他们很可能在症状出现之前生育。对这些人来说，应先进行基因咨询，再进行基因检测。这需要在专业机构内进行，这些机构中有许多专家，可处理所涉及的、复杂的伦理和精神病学问题。
亨廷顿病的治疗
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亨廷顿病：本网站描述了亨廷顿病，并讨论了其病因和遗传方式，并提供了与其诊断和治疗的联系。
