青春期发育延迟的定义是性成熟未在预期时间开始。
大多数情况下，儿童只是发育晚于同龄人，但是最终会正常发育。
有时，青春期发育延迟的原因包括慢性医学问题、激素紊乱、放疗或化疗、饮食失调或过度锻炼、遗传性疾病、肿瘤和某些感染。
典型症状包括男孩未出现睾丸增大，以及女孩未出现乳房发育和月经期。
诊断基于体检、各种实验室检查、骨龄 X 线检查、基因检测和其他成像检测结果。
治疗取决于病因，可包括激素替代疗法。
当下丘脑腺体开始分泌名为促性腺激素释放激素的化学信号时，性成熟（青春期发育）就开始了。垂体对此信号做出反应，通过分泌名为促性腺素的激素，刺激性腺（男孩的睾丸和女孩的卵巢）生长。生长中的性腺会分泌性激素（男孩中的睾丸激素和女孩中的雌激素）。这些激素促使第二性征出现，包括男孩中的面部毛发和肌肉发育、女孩中的乳房发育、以及两种性别中出现阴毛和腋毛以及性欲。
一些青少年未在正常年龄开始性发育。
在男孩中，青春期发育延迟较常见，其定义为
13 或 14 岁时睾丸没有增大
生殖器生长从开始至结束持续超过 4 年
在女孩中，青春期发育延迟的定义为
12 或 13 岁时未出现乳房发育
从乳房发育开始至第一次月经期的时间超过 3 年
15 岁时没有月经（闭经）
女孩青春期发育的时间也受到人种和种族的影响。黑人和西班牙裔女孩的青春期比白人女孩开始得早（见早熟）。
男孩和女孩性发育的里程碑
在青春期，性发育以固定的顺序发生。但是，变化何时开始以及变化的速度因人而异。 对于女孩，青春期发育始于 8 至 13 岁左右，持续约 4 年。 男孩青春期发育始于 9 至 14 岁左右，持续约 4 至 6 年。 该图表显示性发育里程碑的典型顺序和正常发育范围。 |
青春期发育延迟的病因
在大多数情况下，青春期发育延迟是正常变异，可能在家族中遗传（也称为体质性青春期发育延迟）。这些青少年的生长速度和健康状况正常。虽然其生长高峰和性发育延迟了，但最终会达到正常的水平。
控制不佳的糖尿病、炎症性肠病、肾脏疾病、囊性纤维化和贫血等各种疾病都可延迟或阻止性发育过程。在接受化疗和放疗的青少年中，性发育可能延迟或缺失。自身免疫性疾病（如桥本甲状腺炎、艾迪生病和一些直接影响卵巢的疾病）也可能导致青春期发育延迟。损害垂体或下丘脑的肿瘤可能会降低促性腺激素水平或使荷尔蒙的生成完全停止。
在男孩中，青春期发育延迟可能是由于睾酮、精子或两者的生成减少（性腺机能减退）。
因营养不良或进食障碍而变得非常瘦弱的青少年通常会青春期发育延迟。过度运动可能会导致青春期发育延迟，尤其是女孩，她们可能会没有月经期（闭经）。
染色体异常（如女孩中的特纳综合征和男孩中的克兰费尔特综合征）及其他遗传性疾病可能影响性激素的生成。这些遗传性疾病之一，卡尔曼综合征仅影响促性腺激素的产生（不影响其他激素的产生）。
体质性青春期发育延迟
一些儿童其他方面正常，但是未在正常年龄开始青春期发育，这种现象称为体质性青春期发育延迟。体质性延迟更常见于男孩中，且很多患儿有父母或兄弟姐妹青春期发育延迟的家族史。
对于患有体质性延迟的儿童，儿童期和青少年期身材矮小较常见，但由于通常在青春期发生的生长突增发生延迟，在预期的青春期发育时间，生长会有所下降。因此，在青春期初期受影响儿童与其同龄人之间的身高存在明显差异。这些儿童通常到 18 岁时表现出青春期发育迹象，并且最终达到正常身高并正常发育。然而，延迟可能导致焦虑。
生长缓慢并非由激素或遗传问题或潜在疾病（例如炎症性肠病或进食障碍）引起，但医生会评估儿童以排除其他原因导致身材矮小和青春期发育延迟。
青春期发育延迟的症状
就女孩来说，不会发生乳房发育、阴毛生长、月经初潮或月经周期。
就男孩来说，不会有生殖器生长、阴毛生长或两者均不会发生。
身材矮小、生长速度慢或两者兼有，可能表明男女性青春期发育延迟。
青春期发育延迟的青少年可能比同龄人矮小，导致可能被嘲弄或欺负，并且经常需要帮助来应对和处理社交问题。由于身材矮小和青春期发育延迟，男孩比女孩更容易感到心理压力和尴尬，但男孩和女孩的学校和社交表现都会受到影响。
青春期发育延迟的诊断
体格检查
骨龄 X 线检查
血液化验
有时需要进行磁共振成像检查
基因检测
盆腔超声检查（女孩）
青春期发育延迟初始评价应该包括完整的病史和体检，以评估青春期发育、营养状况和生长情况。医生还会询问儿童是否有青春期发育延迟的家族史。
医生通常会对儿童左手进行 X 线检查，以查看骨成熟度水平（称为骨龄 X 线检查）。骨龄 X 线检查可能显示儿童的骨骼外观不如该年龄的典型儿童成熟。
可进行磁共振成像 (MRI)，以确保无脑肿瘤或垂体结构异常。
医生采集血液样本，并进行基本的实验室检查，以寻找慢性疾病的征象和确定激素水平。可对某些儿童用血液样本进行基因检测。
医生通常对到 13 或 14 岁没有青春期发育迹象的男孩进行评估，也会对到 12 或 13 岁没有青春期发育迹象或到 15 岁没有月经迹象的女孩进行评估。如果评估显示这些青少年在其他方面正常，则他们很可能出现了体质性延迟。对于这些青少年，医生可决定每隔 6 个月重新评估一次，以确保青春期发育开始并且进程正常。
重度青春期发育延迟的女孩应进行原发性闭经的评估。该评估包括盆腔超声检查和其他血液和基因检查。
青春期发育延迟的治疗
病因的治疗
激素治疗
对青春期发育延迟的治疗方法取决于其病因。只有在治疗了慢性潜在性疾病后，发育才能得以进行。
发育自然延迟的青少年不需要任何治疗，但是如果青少年因发育延迟或缺失而感觉压力非常大，则一些医生可能会给予补充性性激素以使此发育进程较早开始。这类治疗更常见于男孩。青春期发育延迟的儿童通常需要父母、家庭成员和朋友的额外支持，以确保他们拥有健康的身体形象和自尊。
如果男孩在 13 或 14 岁之前没有青春期发育的迹象，则可每月一次给他们注射睾酮，疗程 4 至 6 个月。低剂量的睾酮能诱发青春期发育，促使一些男性特征（男性化）出现，而且不会危及青少年达到成年身高的可能性。
在女孩中，可开始通过药丸或皮肤贴剂给予低剂量雌激素。这种雌激素疗法可用于诱导青春期，或者例如在患有特纳综合征的女孩中，可能需要长期激素替代治疗。
遗传性疾病无法治愈，但是激素疗法可帮助性征发育。
可能需要手术切除垂体瘤，然后这些儿童存在垂体功能减退的风险（一种或多种垂体激素缺乏）。
