普拉德-威利综合征

作者:Nina N. Powell-Hamilton, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University
已审核/已修订 11月 2023
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普拉德-威利综合征是一种染色体缺失综合征,其中 15 号染色体的一部分缺失或失常。

(也请参见染色体和基因疾病概述。)

患有普拉德-威利综合征的人中约有 70% 缺失部分 15 号染色体。患有这种综合征的人中约 30% 的 15 号染色体功能有问题。

普拉德-威利综合征的症状

普拉德-威利综合征的许多症状会根据孩子年龄而有所不同。

患有该综合征的新生儿感觉无力、喂养困难且体重增加缓慢。最终这些症状会消退。

通常在 1~6 岁,患儿食欲增加,常显得多食易饥。儿童体重迅速增加。手脚仍很小,且孩子仍然矮小。脸部异常包括杏仁形眼睛和嘴巴的上嘴唇薄且嘴角下弯。儿童患有骨骼疾病(例如脊柱侧凸脊柱后凸)。

强迫行为智力障碍很常见。

激素问题很常见,生殖器官的功能异常减退,从而限制生长和性发育。男孩有睾丸未降(隐睾症)、阴茎和阴囊发育不全。

体重增加常常持续到成年并且过度增加,这可能导致其他健康问题,例如肥胖。严重的肥胖症甚至需要进行胃分流手术

普拉德-威利综合征的诊断

  • 染色体检测

可能在出生前或出生后根据孩子的身体特征怀疑普拉德-威利综合征的诊断。

染色体检测可以确诊。(另见下一代测序技术。)

普拉德-威利综合征的治疗

  • 有时给予生长激素

许多研究表明,人类生长激素是有益的。

正在进行的研究正在寻找有助于改善患普拉德-威利综合征的儿童和成人预后的治疗方法。

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